معلومة

إن طفرات الحمض النووي في البشر سيئة بشكل عام ، ولكن لماذا تجعل الفيروسات أقوى؟

إن طفرات الحمض النووي في البشر سيئة بشكل عام ، ولكن لماذا تجعل الفيروسات أقوى؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

عندما قرأت عن طفرات الحمض النووي لدى البشر ، فإن الطفرات بشكل عام سيئة. عندما قرأت عن الطفرات في الفيروسات مثل سلالات COVID-19 الناشئة حديثًا ، يبدو أنها مفيدة للفيروس وتجعله أقوى.

لماذا تبدو الطفرات مفيدة للفيروسات ، وهل يمكننا تطبيق هذه التقنية على جسم الإنسان أيضًا؟


آثار الطفرات
كما سبق أن أشرنا ، فإن الطفرات ليست جيدة ولا سيئة - إنها ببساطة تغييرات في تسلسل الحمض النووي. تختلف تأثيرات الطفرات على البشر والفيروسات إلى حد ما ، لأن البشر كائنات متعددة الخلايا - الطفرات في خلية واحدة لا تؤثر على الكائن الحي بأكمله ، ولكن فقط هذه الخلية (باستثناء طفرات السلالة الجرثومية في الحيوانات المنوية والبويضة ، قبل أن تبدأ هذه الخلايا في الانقسام وتصبح كائنًا حيًا به تريليونات من الخلايا).

طفرة في خلية بشرية قد يكون لها تأثيرات مختلفة:

  • إذا حدث في منطقة تشفير للبروتين ، فقد يبدأ هذا البروتين في العمل بشكل أفضل أو قد يتعطل عمله (هذا الأخير هو الأكثر احتمالية إحصائيًا) ، مما يؤدي إلى موت الخلية.
  • إذا حدث في منطقة تنظيمية ، فقد يؤدي إلى تقويض الأداء الطبيعي للخلية ، على سبيل المثال ، جعلها تنقسم بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، وبالتالي خلق ورم سرطاني.
  • قد يحدث أيضًا في منطقة غير مهمة ، ولا تمنح أي تغييرات خاصة. لاحظ أيضًا أن الاضطرابات الشديدة ، مثل تلك التي تؤدي إلى الإصابة بالسرطان ، لا تنتج عادةً عن طفرة واحدة ، بل هي نتيجة تراكم العديد منها.

طفرة في الفيروس قد يكون لها تأثيرات مختلفة بالتساوي. معظم الطفرات لها إما تأثير سلبي - إنتاج فيروس غير وظيفي ، أو تأثير محايد - لا ينتج عنها تغييرات خاصة (لا سيما الطفرات المترادفة المزعومة ، والتي لا تغير هوية الحمض الأميني المشفر). تغير بعض الطفرات البروتينات في قفيصة الفيروس ، مما يؤدي إلى فيروسات لها خصائص مختلفة مقابل الأجسام المضادة أو يمكن أن ترتبط بشكل أفضل بالمستقبلات الخلوية - وهذه مفيدة لبقاء الفيروس.

الاختلاف المهم مع hma ، حيث تؤثر الطفرات على خلية واحدة فقط ، هو أن خلية مصابة واحدة تنتج عدة فيروسات جديدة (من العشرات إلى الملايين منها ، د على الفيروس) - بعضها سيكون معطلاً ، وبعضها جيد مثل والديهم ، وبعضهم أكثر لياقة.

تصنيف الطفرات
كما يمكن التخمين بالفعل من المناقشة أعلاه ، اعتمادًا على تأثير الطفرة على الجسيمات الفيروسية الجديدة ، يمكن تصنيفها في ضار, حيادي و مفيد.

الطفرات واللياقة
إذا كان الجسيم الفيروسي واحدًا أكثر ملاءمة ، فلن يسبب الكثير من المشاكل. ومع ذلك ، قد يصيب هذا الجسيم خلية أخرى ، وينتج جيلًا جديدًا من الجسيمات الملائمة ، والتي تتكاثر مرة أخرى وهكذا. بعبارة أخرى ، ما الذي يصنع طفرة حسن لأن الفيروس هو الانتقاء الطبيعي من بين ملايين الجزيئات الفيروسية.

من ناحية أخرى ، عندما نتحدث عن الطفرة التي تسبب ضررًا للبشر ، فإننا نتحدث عن تأثير الطفرة على فرد واحد. بكلمات أخرى ، نحن نقارن هنا التفاح والبرتقال. إذا أردنا إجراء مقارنة متكافئة ، فيجب أن ننظر في عدد السكان على مدى آلاف أو حتى ملايين الأجيال. سنرى في هذه الحالة أن الطفرات يمكن أن يكون لها تأثيرات مختلفة مماثلة: تبين أن "السلالة البشرية" لإنسان نياندرتال كانت أقل ملاءمة واختفت ، في حين أن "سلالة" الإنسان العاقل قد نجت وساكنت الأرض بأكملها.

مراجع:


إن طفرات الجينوم ليست سيئة ولا جيدة. يغيرون. إذا كان ناتج هذا التغيير مفيد للفيروس أو لأي كائن حي ، فإنهم قد اكتساب بعض المزايا للتكاثر بشكل أفضل. إذا كان التغيير ضارًا ، فإنه قد تكون ضارة بالفيروس وأي كائن حي.

مع البشر ترى نتائج سيئة مع الفيروسات ليست (فهي صغيرة جدًا).


أسئلة وأجوبة: كيف تتحور الفيروسات

لقي أكثر من 100 شخص حتفهم في المكسيك نتيجة تفشي أنفلونزا الخنازير ، وهي سلالة من فيروس الإنفلونزا التي تستهدف الخنازير عادة لكنها تتحول في بعض الأحيان إلى درجة تكفي لانتشار العدوى بين البشر.

هذه القدرة على التحور من مضيف إلى آخر ، أو من نوع إلى آخر ، هي إحدى السمات التي منحت فيروس الإنفلونزا حياة طويلة وجعلت من المستحيل تقريبًا القضاء عليه ومن المحتمل أن يكون خطيرًا على الحيوانات والبشر على حد سواء.

نستكشف هنا أسباب تحور الفيروسات ، وكيف تفعل ذلك ، وما هو التأثير الذي تلعبه بيئتها في قدرتها على التسبب في الأوبئة.

لماذا تحور الفيروسات؟

انفلونزا الطيور مقابل انفلونزا الخنازير

تنشأ جميع الأمراض البشرية تقريبًا من حيوانات أخرى ثم تتكيف مع مضيفين بشريين ، كما يقول أستاذ الزراعة بجامعة جيلف ، ديفيد والتنر-تويوز ، مؤلف كتاب يقاوم الدجاج: الذعر الوبائي والأمراض القاتلة التي تنتقل من الحيوانات إلى البشر.

مع الإنفلونزا ، تصيب سلالات مختلفة من الفيروس البشر والطيور والخنازير. وبطبيعة الحال ، فإن الإنفلونزا البشرية هي أسهل ما يمكن للإنسان الحصول عليه ونقله إلى البشر الآخرين. قالت والتنر-تويوز إن البشر يمكن أن يصابوا أيضًا بإنفلونزا الطيور وإنفلونزا الخنازير ، لكن هذا يتطلب عادةً اتصالًا وثيقًا جدًا بالحيوانات. .

من الصعب بشكل خاص الحصول على إنفلونزا الطيور أو إنفلونزا الطيور ، لكن الأشخاص الذين يصابون بها يعانون من أعراض شديدة للغاية. لهذا السبب كان الناس قلقين من حدوث وباء مميت إذا تحور إنفلونزا الطيور بطريقة تجعلها قابلة للانتقال بسهولة بين البشر. إن أنفلونزا الخنازير أسهل نوعًا ما في الانتقال إلى البشر ولكن أعراضها تميل إلى أن تكون أكثر اعتدالًا من إنفلونزا الطيور.

تتكون معظم الإنفلونزا التي يصاب بها البشر من إنفلونزا بشرية في الغالب ، ولكنها تحتوي على قطع صغيرة من إنفلونزا الطيور أو الخنازير. إنفلونزا الخنازير غير عادية لأنها تتكون في الغالب من أنفلونزا الخنازير ولكنها تحتوي على كميات صغيرة من إنفلونزا الطيور والبشر.

قال الدكتور روبن دونيس ، رئيس فرع علم الوراثة الجزيئي بقسم الإنفلونزا في المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض ، إن حركة الفيروس بين الأنواع تفتح المزيد من الفرص لطفرات في الفيروس.

قال دونيس إن الطفرات لن تجعل الفيروس بالضرورة يسبب مرضًا أكثر خطورة ، لكن لا يمكن استبعاده.

قال ستيفن دروز ، عالم الأحياء الدقيقة السريرية في مختبرات الصحة العامة في أونتاريو ، إن الطفرات قد تجعل الفيروس أقوى في التغلب على جهاز المناعة أو مقاومة الأدوية.

للبقاء على قيد الحياة: على عكس النباتات والحيوانات والكائنات الحية الأخرى ، فإن الطريقة الوحيدة التي يمكن للفيروس أن يتكاثر بها هي من خلال الخلية المضيفة ، وهو ما يفعله عن طريق ربط بروتيناته السطحية بغشاء الخلية وحقن مادته الجينية في الخلية. ثم تحمل هذه المادة الجينية ، إما DNA أو RNA ، التعليمات إلى آلة الخلية لإنتاج المزيد من الفيروسات. ثم تغادر هذه الفيروسات الجديدة الخلية وتنتشر إلى أجزاء أخرى من الكائن الحي المضيف.

لكن الكائنات المضيفة ليست مراقبًا سلبيًا لهذه العملية ، وبمرور الوقت يمكن لنظام المناعة البشري أو الخنزير أن يتعلم من هذه المواجهات ويطور استراتيجيات لمنع الإصابة مرة أخرى. في المرة التالية التي يأتي فيها الفيروس نفسه إلى خلية مضيفة ، قد يجد أنه لم يعد قادرًا على الالتصاق بغشاء سطح الخلية & # x27s. حتى تبقى الفيروسات على قيد الحياة ، يجب أن تتكيف أو تتطور ، وتغير بروتيناتها السطحية بما يكفي لخداع الخلية المضيفة للسماح لها بالالتصاق.

ما الذي يجعل أحد الفيروسات يتحور بسرعة بينما يتغير الآخرون بشكل أبطأ؟

تلعب المادة الوراثية الموجودة داخل الفيروس دورًا هائلاً في سرعة تحور الفيروس ، والتي بدورها يمكن أن تؤثر على كيفية انتشار المرض بين السكان.

تستخدم الفيروسات التي تتكاثر من خلال الحمض النووي نفس الآليات التي تستخدمها الخلية المضيفة لإنشاء الحمض النووي الخاص بها ، وهي عملية تتضمن نوعًا من & quot ؛ قراءة مانعة & quot ؛ للمادة الجينية التي يتم نسخها. هذا يعني أن الطفرات تحدث بشكل أبطأ.

أمثلة على فيروسات الحمض النووي مثل الجدري. انتشرت هذه الفيروسات بين البشر وكانت قاتلة في كثير من الأحيان. ولكن بمجرد تطوير اللقاحات ، تم احتواء فيروسات مثل الجدري وتم القضاء عليها تمامًا. من ناحية أخرى ، تتكاثر فيروسات الحمض النووي الريبي بدون نشاط تدقيق مماثل ، ونتيجة لذلك ، تحدث أخطاء في الترميز الجيني. هذه الأخطاء هي التي تسمح لفيروسات الحمض النووي الريبي ، مثل الإنفلونزا وفيروس نقص المناعة البشرية ، بالتحول السريع من خلية مضيفة إلى خلية مضيفة ، وتجعل من الصعب على اللقاحات والمناعة الطبيعية مواكبة سلالات جديدة من الفيروس والاستعداد لها.

كيف ينتقل الفيروس من حيوان كالخنزير إلى الإنسان؟

تنتشر الفيروسات من حيوان إلى آخر عن طريق الاتصال الوثيق ، بأي طريقة تنتشر بها عادة ، مثل السعال أو العطس في حالة الإصابة بفيروس الجهاز التنفسي. في العادة ، لا يكون لهذه العدوى أي تأثير على العائل الجديد حيث لم يتم إنشاؤها لإصابتها. ولكن عندما يصاب مضيف واحد بسلالتين أو أكثر من فيروس مثل الإنفلونزا ، يمكن أن ينتج عن ذلك توليفات جديدة.

الإنفلونزا ، على سبيل المثال ، لها ثمانية أجزاء مميزة في جينومها ، مما يزيد من قدرتها على تكوين مجموعات جديدة يمكن أن تشمل عناصر من أنفلونزا الطيور وأنفلونزا الخنازير والإنفلونزا البشرية. إنها & # x27s هذه النسخ المعاد تجميعها من الأنفلونزا التي لديها القدرة على العبور والانتشار فعليًا من خلال مضيف جديد.

قال أستاذ الزراعة في جامعة جيلف ديفيد والتنر توز ، مؤلف كتاب يقاوم الدجاج: الذعر الوبائي والأمراض المميتة التي تنتقل من الحيوانات إلى البشر.

& quot؛ إذا صادف وجودهم حول أشخاص أو طيور مصابة بالإنفلونزا ، فسوف يلتقطونهم ، وسوف تختلط الفيروسات بداخلهم. & quot

ومع انتشار الإنفلونزا ، تنتشر أيضًا قائمة المضيفين المتاحين. قال الدكتور إيرل براون ، أستاذ علم الأحياء الدقيقة في كلية الطب بجامعة أوتاوا ، حتى قبل خمس سنوات ، على سبيل المثال ، لم تكن الكلاب عرضة للإصابة بالإنفلونزا. لكن الأنفلونزا انتشرت منذ ذلك الحين إلى الأنياب عن طريق الخيول.

ما هو الدور الذي تلعبه البيئة في الطفرة؟

قال براون إن أحد العوامل الكبيرة في معدل تحور الفيروسات هو الكثافة السكانية.

& quot عندما يكون لديك ظروف كثافة عالية واكتظاظ ، كما تراه في مزرعة خنازير ، فإن الطفرة تحدث بسرعة أكبر بكثير حيث تنتقل من خطم إلى آخر ، & quot. وقال إن نوع الفيروس الذي من المحتمل أن يتكاثر هو أيضًا دالة على بيئته.

وقال إن الفيروس الذي يقتل مضيفه بسرعة أثناء انتشاره من المرجح أن يزدهر في المناطق المكتظة بالسكان حيث يمكنه منافسة الفيروسات الأخرى ، لكنه سيموت عندما يكون الإمداد بالمضيف الجديد شحيحًا. وعلى العكس من ذلك ، فإن الفيروس الذي يحتضن في المضيف لأسابيع وينتشر ببطء من المرجح أن يزدهر في حيوانات مثل الطيور المهاجرة.

ما مقدار مساهمة الممارسات الزراعية؟

نما عدد السكان على مدى القرون القليلة الماضية ، وفي العقود الأخيرة ، ارتفع الطلب على لحم الخنزير والدجاج. وقد أدى ذلك إلى انتشار مزارع كبيرة كثيفة تضم آلاف الحيوانات. قال والتنر تووز إن هذه النتائج تؤدي إلى عدد من العوامل التي تزيد من انتقال الفيروسات مثل الإنفلونزا:

  • يتم الاحتفاظ بالعديد من الحيوانات المتشابهة وراثيًا في مكان واحد ، وتشابهها يجعلها عرضة لنفس الأمراض.
  • يزيد الضغط الناجم عن الازدحام من فرصة ظهور أعراض المرض على الحيوانات المصابة التي تساعد على انتشار المرض ، مثل السعال والعطس.
  • يتم شحن الحيوانات في جميع أنحاء العالم.
  • يسافر الناس في جميع أنحاء العالم ، بما في ذلك عمال المزارع المهاجرون الذين تم جلبهم من بلدان أخرى كعمالة زراعية رخيصة.

اقترح Waltner-Toews أن تغييرين من شأنه أن يقلل من انتشار سلالات جديدة من الإنفلونزا:


مستقبل كل شيء

هذه القطعة جزء من سلسلة Metro.co.uk مستقبل كل شيء.

من OBEs إلى الرؤساء التنفيذيين ، والأساتذة إلى علماء المستقبل ، والاقتصاديين إلى المنظرين الاجتماعيين ، والسياسيين إلى الأكاديميين الحاصلين على العديد من الجوائز ، نعتقد أننا قمنا بتغطية المستقبل ، بعيدًا عن المراجع السهلة لتقرير الأقلية.


2 Комментариев

تاماشوناس ، ميتشل ب

عند قراءة هذا ، كنت أتساءل لماذا يتمتع إنسان نياندرتال بمناعة متزايدة ضد الأمراض. أعتقد أن البشر المعاصرين سيكون لديهم مناعة أكبر لأن عدد سكانهم كان أكبر بكثير. اعتقدت أن الأمر سيكون على هذا النحو لأنهم على الأرجح تفاعلوا مع البشر الآخرين في كثير من الأحيان ، مما قد يعرضهم لمزيد من الأمراض. اعتقدت أنه مع تعريض هؤلاء البشر لمزيد من الأمراض ، ستتعزز أجهزتهم المناعية ، حيث تعلموا كيفية التعامل مع أنواع مختلفة من الفيروسات والأمراض. أعتقد أن هذا سيكون مشابهًا لطريقة استخدام معقم اليدين في كثير من الأحيان لأنه سيئ لأنه يمنع نظامك من مواجهة الجراثيم ، لذلك فهو لا يعرف كيف يدافع عن نفسه.

السبب الرئيسي الذي جعلني أرى أن إنسان نياندرتال يتمتع بجهاز مناعي أقوى هو إذا كانوا يعيشون في مناخات أقسى لذلك كان على أجسامهم أن تتكيف مع التغيير. لكنني لا أعتقد أن هذا سيكون له تأثير أكبر مما اختبره البشر المعاصرون لأن المناخ القاسي لا يعني بالضرورة أن أجهزة المناعة لديهم بحاجة إلى التعزيز. ربما كان الأمر مجرد أنهم احتاجوا إلى صنع الملابس والمأوى أكثر من كونهم مجهزين بشكل أفضل للتعامل مع وضعهم الخاص.

بحار ، إيما

عندما قرأت منشورًا سابقًا حول موضوع الحمض النووي لإنسان نياندرتال في الجينوم البشري الحديث ، تساءلت عن المزايا التطورية للاحتفاظ بنسبة صغيرة من الحمض النووي لإنسان نياندرتال ، لذلك من المثير للاهتمام رؤية منشور يتناول هذا السؤال! ليس من المستغرب أن الجينات التي تسبب لون البشرة الفاتح هي من بين الجينات التي تم الاحتفاظ بها من إنسان نياندرتال لأن هذه الجينات ربما أعطت ميزة كبيرة للإنسان العاقل حيث هاجروا إلى مناطق ذات ضوء نهار أقل. ولكن ، كما لاحظ ميتشل ، فإن العلاقة بين الحمض النووي لإنسان نياندرتال وزيادة المناعة أقل وضوحًا بكثير. أتساءل عما تقترحه هذه المعلومات حول الاختلافات بين بيئات الإنسان العاقل البدائي والنياندرتال.


أصداء جينية

جاء الحمض النووي المستخدم لبناء الجينوم الجديد من فرد يُدعى Vindija 33.19 ، سمي على اسم الكهف حيث تم العثور على شظايا عظامها.

على الرغم من تسلسل الجينوم الجزئي من خمسة أفراد آخرين على الأقل ، فقد حافظت شظايا عظام Vindija على ما يكفي من الحمض النووي السليم حتى يتمكن Prüfer وزملاؤه من تحليل جينوم مفصل للغاية.

من هناك ، تمكنوا من التمييز بين مجموعتي الجينات التي ورثتها أنثى Vindija من والديها. تم تحقيق ذلك مرة واحدة فقط من قبل ، من عينة عمرها 122000 عام من ما يسمى Altai Neanderthal وجدت في سيبيريا.

من خلال مضاعفة كمية المعلومات الوراثية التفصيلية لإنسان نياندرتال بشكل فعال ، بدأ الباحثون في التركيز بشكل أكثر دقة على مقدار استمرار الحمض النووي لإنسان نياندرتال في البشر المعاصرين وأين يأتي بالضبط. (تعرف على آخر إنسان نياندرتال في ناشيونال جيوغرافيك مجلة.)

يقول بروفر: "يبدو أن إنسان نياندرتال الذي اختلط مع أسلافنا على صلة أوثق بنسق Vindija Neanderthals ، أولئك الذين ينتمون إلى أوروبا". "ولا يهم المكان الذي تنظر إليه في العالم - حتى الناس في آسيا هم أيضًا أكثر ارتباطًا بهذا الإنسان البدائي" ، على الرغم من حقيقة أن عظام Altai Neanderthal أقرب جغرافيًا.

في دراسة منفصلة صدرت اليوم في الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، اثنان من زملائي بروفر ، مايكل دانيمان وجانيت كيلسو ، اتخذوا مسارًا مختلفًا بعض الشيء. وبدلاً من النظر إلى الجينات المرتبطة بالأمراض ، فقد نظروا في كيفية تفسير الجينات القديمة للمظهر الجسدي وحتى بعض السلوكيات.

قارن هذا الفريق جينات Altai Neanderthal مع البيانات الجينية - وللمرة الأولى - البيانات الفسيولوجية من 112000 فرد من أصل شمال أوروبا الذين ساهموا بمعلوماتهم في البنك الحيوي في المملكة المتحدة. (اقرأ أيضًا عن طفل نياندرتال نشأ تمامًا مثل الإنسان الحديث.)

وجد Dannemann و Kelso 15 منطقة في جينوم Altai Neanderthal التي كثيرًا ما تتداخل مع أقسام جينومات مجموعة Biobank. تحدد هذه الجينات لون الشعر والعين ، ومدى ضرر حروق الشمس ، وحتى تفضيل وقت النوم ، أو ما إذا كنت شخصًا صباحيًا أو بومة ليلية.

مرة أخرى ، مجرد امتلاك الجين ليس ضمانًا لأي شيء - من المحتمل أن يكون لجينات الإنسان البدائي تأثير مماثل للجينات الحديثة. ولكن من المثير للاهتمام معرفة أنهم يظلون راسخين في مكياجنا.

يقول Dannemann إنه و Kelso يخططان لتكرار البحث باستخدام جينوم Vindija الجديد ومجموعة Biobank الموسعة التي تضم 500000 شخص ، على أمل الكشف عن المزيد من الارتباطات المخفية.

يقول دانيمان: "لا تزال البيانات قليلة جدًا ، ولكن نأمل ألا يستغرق الأمر وقتًا طويلاً لمضاعفة جينوم الإنسان البدائي مرة أخرى". "سيساعدنا الحصول على المزيد من المراجع على فهم ما إذا كانت بعض الاختلافات الجينية شائعة في إنسان نياندرتال."

يقول ميغيل فيلار ، كبير العلماء في National Geographic's Genographic Project ، إن Vindija يمثل تقدمًا كبيرًا في بناء صورة أكثر اكتمالاً لتاريخ الإنسان البدائي ، فضلاً عن فهم كيفية تأثير أسلافهم فينا. إنه يتوقع تدفق المزيد من المعلومات الجينية من المختبرات حول العالم ، مما يضاعف بسرعة ما نعرفه.

يقول فيلار: "حقيقة أننا الآن قادرون على تحديد سمات معينة هي خطوة كبيرة قبل ما كنا نعرفه من قبل". يعد البحث الجديد أيضًا خطوة نحو حل لغز سبب استمرار جينات الإنسان البدائي في جينومنا على مدار الأربعين ألف إلى الخمسين ألف سنة الماضية.

"لقد علمنا أن هناك اختلاطًا بالفعل منذ 10 إلى 12 عامًا. الآن نحن نصل إلى سبب بقاء هذه الجينات "، يضيف فيلار. "محاولة شرح سبب أهمية هذه السمات في سياق التطور البشري ، وهذا هو المكان الذي ستأتي فيه الحقائق الأكبر."


شذوذ الكروموسومات

عدد مختلف من الكروموسومات

عادة ما يكون لدى الناس 23 زوجًا من الكروموسومات. لكن ، في بعض الأحيان يولد الشخص برقم مختلف. يسمى وجود كروموسوم إضافي بالتثلث الصبغي. يسمى فقدان الكروموسوم أحادي الصبغي.

على سبيل المثال ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذه النسخة الإضافية تغير الجسم و rsquos والدماغ و rsquos النمو الطبيعي وتسبب مشاكل فكرية وجسدية للشخص. تنجم بعض الاضطرابات عن وجود عدد مختلف من الكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال ، عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي واحد ، وهو X. وقد تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في النمو وعيوب في القلب.

التغييرات في الكروموسومات

في بعض الأحيان تكون الكروموسومات غير مكتملة أو تتشكل بشكل مختلف عن المعتاد. يسمى فقدان جزء صغير من الكروموسوم بالحذف. يحدث الانتقال عندما ينتقل جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر. يحدث الانقلاب عندما ينقلب جزء من الكروموسوم.

على سبيل المثال ، يفتقد الأشخاص المصابون بالأيقونة الخارجية لمتلازمة ويليامز جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 7. ويمكن أن يؤدي هذا الحذف إلى إعاقة ذهنية ومظهر وشخصية مميزة للوجه.


لماذا تحور الفيروسات؟

ستيفن جولدشتاين هو عالم فيروسات تطوري يدرس فيروسات كورونا في جامعة يوتا هيلث. يقول معكوس لا يوجد دليل على أن أي متغيرات من SARS-CoV-2 معدية أو مميتة أكثر من غيرها. (SARS-CoV-2 هو الفيروس المسبب لـ Covid-19.)

يقول غولدشتاين: "القول بأن هذه الطفرة الوحيدة ستجعل الناس قادرين على إعادة الإصابة بالعدوى أو تجعل اللقاح غير فعال ، هو الخروج من مكان وجود البيانات".

يقول جولدشتاين إن فكرة أن بعض السلالات الطافرة ستؤثر بشكل كبير على مسار الوباء لا تدعمها البيانات الحالية. كما يصف هذا الادعاء في الدراسة بأنه & quot ؛ مبرر وغير مسؤول. & quot

لوسي فان دورب، الباحث في معهد علم الوراثة بجامعة كوليدج لندن ، يجادل بأن مصطلح "سلالة متحولة" له دلالات مضللة. يوم الثلاثاء ، نشرت فان دورب وفريقها دراسة تمت مراجعتها من قبل الزملاء في المجلة العدوى والوراثة والتطور التي حللت كيفية تحور SARS-CoV-2.

وجد فريق فان دورب 198 طفرة متكررة بعد دراسة جينومات 7500 شخص مصاب بـ Covid-19.

يقول فان دورب: "كل الفيروسات تتغير" معكوس. "من المهم تتبع التغييرات في جينوم الفيروس ، لكن اكتشاف تغيير واحد عند التردد العالي لا يكفي وحده للقول إن السلالة أصبحت أكثر معدية أو قابلة للانتقال أو ضراوة."

يوضح غولدشتاين أنه في حين أن عددًا من الدراسات يشير إلى أن SARS-CoV-2 يتحور ، فإن الطفرات هي ببساطة سمة من سمات الفيروسات. من المتوقع أن تتغير التسلسلات الجينية للفيروس.

يمكن أن تحدث الطفرات في كل مرة يتم فيها نسخ التسلسل الجيني للفيروس. يقول غولدشتاين إن فيروسات كورونا (التي تعتمد على إنزيم يسمى RNA polymerase للتكاثر) تميل إلى التحور بسرعة أكبر وتكون أكثر عرضة للخطأ من الفيروسات الأخرى التي تستخدم بوليميراز الحمض النووي.

& quot؛ إنهم يرتكبون أخطاء وهم قذرون ولكن هناك فائدة من ذلك للفيروس & quot؛ كما يقول. يمنح التكرار السريع للفيروس تنوعًا جينيًا ، مما قد يساعده في الانتشار إلى أماكن أبعد داخل السكان.

الأهم من ذلك ، أن الطفرات لا تزيد بالضرورة من الضرر المحتمل للفيروس أو أن يكون لها تأثيرات واضحة على الأشخاص المصابين.


يحاول العلماء أولاً تغيير الحمض النووي للشخص بشكل دائم لعلاج المرض

يوم الاثنين ، تلقى برايان ماديو البالغ من العمر 44 عامًا - الذي يعاني من مرض استقلابي يسمى متلازمة هنتر - مليارات النسخ من الجين التصحيحي من خلال IV ، جنبًا إلى جنب مع أداة لقطع الحمض النووي الخاص به في الموقع ذي الصلة.

قد تأتي علامات ما إذا كانت تعمل في غضون شهر ، وستظهر الاختبارات بالتأكيد في غضون ثلاثة أشهر.

إذا نجح العلاج ، فقد يعطي دفعة كبيرة للمجال الناشئ للعلاج الجيني. قبل ذلك ، قام العلماء بتغيير الخلايا في المختبر والتي يتم إعادتها بعد ذلك إلى المرضى ، ولكن لم يحدث ذلك من قبل في جسم شخص ما.

هناك أيضًا علاجات جينية لا تتضمن تعديل الحمض النووي.

لكن لا يمكن استخدام هذه الأساليب إلا في أنواع قليلة من الأمراض ، وبعضها يعطي نتائج قد لا تدوم أو قد تسبب مشكلة جديدة مثل السرطان.

هذه المرة ، يحدث ترقيع الجينات بطريقة دقيقة داخل الجسم. إنه مثل إرسال جراح صغير لوضع الجين الجديد في المكان الصحيح تمامًا.

قال الدكتور ساندي ماكراي ، رئيس شركة Sangamo Therapeutics في كاليفورنيا التي تختبر هذه الاستراتيجية لاثنين من أمراض التمثيل الغذائي والهيموفيليا: "نقطع الحمض النووي الخاص بك ، ونفتحه ، ونقوم بإدخال الجين ، ثم نقوم بتثبيته مرة أخرى. الإصلاح غير المرئي". "يصبح جزءًا من حمضك النووي ويبقى موجودًا لبقية حياتك."

هذا يعني أيضًا أنه ليس هناك عودة ، ولا توجد طريقة لمحو أي أخطاء قد يسببها التحرير.

1/20 أخبار العلم بالصور

أخبار العلوم في صور

بلوتو لديه & # x27 قلب ينبض & # x27 من النيتروجين المجمد

أخبار العلوم في صور

اكتشف أكثر من 400 نوع هذا العام من قبل متحف التاريخ الطبيعي

أخبار العلوم في صور

يمكن لـ Jackdaws تحديد & # x27dangerous & # x27 البشر

أخبار العلوم في صور

تؤثر أجنة السلحفاة على الجنس عن طريق الاهتزاز

أخبار العلوم في صور

تنخفض معدلات الصيد الجائر للأفيال في إفريقيا

أخبار العلوم في صور

اكتشاف حوت قديم رباعي الأرجل في بيرو

أخبار العلوم في صور

اكتشف حيوان ذو فتحة شرجية عابرة

أخبار العلوم في صور

رصدت نحلة عملاقة

أخبار العلوم في صور

تم العثور على أنواع جديدة من الثدييات داخل التمساح

متحف نيو مكسيكو للتاريخ الطبيعي

أخبار العلوم في صور

نسيج يتغير حسب درجة الحرارة التي تم إنشاؤها

فاي ليفين ، جامعة ماريلاند

أخبار العلوم في صور

يمكن استخدام دموع الفئران الصغيرة في مكافحة الآفات

أخبار العلوم في صور

تحذير نهائي للحد من كارثة المناخ & quot

أخبار العلوم في صور

جائزة نوبل للكيميائيين التطوريين

أخبار العلوم في صور

جائزة نوبل لعلماء فيزياء الليزر

أخبار العلوم في صور

اكتشاف نوع جديد من الديناصورات

أخبار العلوم في صور

ولادة كوكب

أخبار العلوم في صور

اكتشف عضوًا بشريًا جديدًا كان قد فاته العلماء سابقًا

أخبار العلوم في صور

يقول علماء الآثار إن مجتمعًا غير معروف سابقًا عاش في غابات الأمازون المطيرة قبل وصول الأوروبيين

أخبار العلوم في صور

وجدت الدراسة أن واحداً من كل 10 أشخاص لديه آثار من الكوكايين أو الهيروين على بصمات أصابعه

أخبار العلوم في صور

ناسا تنشر صورا مذهلة للمشتري و # x27s بقعة حمراء كبيرة

قال الخبير المستقل الدكتور إريك توبول من معهد Scripps Translational Science Institute في سان دييغو: "إنك تتلاعب حقًا بالطبيعة الأم" ، مضيفًا أن المخاطر لا يمكن أن تكون معروفة تمامًا ، ولكن يجب أن تمضي الدراسات قدمًا لأنها غير قابلة للشفاء. الأمراض

قال السيد ماديو: "إنه نوع من التواضع". "أنا على استعداد لتحمل هذه المخاطرة. آمل أن يساعدني هذا الأمر والآخرين."

قال الدكتور هوارد كوفمان ، عالم بوسطن في لجنة المعاهد الوطنية للصحة التي وافقت على الدراسات ، إن الحماية موجودة للمساعدة في ضمان السلامة ، وكانت الاختبارات على الحيوانات مشجعة للغاية.

قال إن وعد التعديل الجيني أكبر من أن نتجاهله. وقال "حتى الآن لا يوجد دليل على أن هذا سيكون خطيرا". "الآن ليس الوقت المناسب للخوف".

أقل من 10000 شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من هذه الأمراض الأيضية ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن العديد منهم يموتون في سن مبكرة جدًا. أولئك الذين يعانون من حالة السيد ماديو ، متلازمة هنتر ، يفتقرون إلى الجين الذي يصنع إنزيمًا يكسر بعض الكربوهيدرات. تتراكم في الخلايا وتسبب الخراب في جميع أنحاء الجسم.

قد يعاني المرضى من نزلات البرد والتهابات الأذن المتكررة ، وتشوه ملامح الوجه ، وفقدان السمع ، ومشاكل القلب ، ومشاكل التنفس ، ومشاكل الجلد والعين ، وعيوب العظام والمفاصل ، ومشاكل الأمعاء ، ومشاكل الدماغ والتفكير.

قال الدكتور تشيستر وايتلي ، خبير علم الوراثة بجامعة مينيسوتا الذي يخطط لتسجيل المرضى في الدراسات: "كثيرون على الكراسي المتحركة. يعتمدون على آبائهم حتى وفاتهم".

يمكن لجرعات IV الأسبوعية من الإنزيم المفقود أن تخفف بعض الأعراض ، ولكنها تكلف 100،000 إلى 400،000 دولار سنويًا ولا تمنع تلف الدماغ.

السيد ماديو ، الذي يعيش الآن بالقرب من فينيكس ، يعمل مع ممرضة تدعى مارسي همفري ، التقى بها منذ 15 عامًا في دراسة اختبرت هذا العلاج بالإنزيم في مستشفى UCSF Benioff للأطفال في أوكلاند ، حيث أجريت تجربة تحرير الجينات.

وقد أجرى 26 عملية للفتق والأورام وعظام معسر العمود الفقري ومشاكل في الأذن والعين والمرارة.

قال السيد ماديو: "يبدو أنني أجريت عملية جراحية مرة كل عامين في حياتي". في العام الماضي كاد أن يموت بسبب التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. كان المرض قد شوه مجرى الهواء.

قال: "كنت أغرق في إفرازاتي ، ولم أستطع إخراجها من السعال".

السيد ماديو حاصل على درجة طاهٍ وكان جزءًا من مطعمين في ولاية يوتا ، يطبخ لفرق التزلج الأمريكية والمشاهير ، لكنه الآن لا يستطيع العمل في المطبخ أو ركوب الخيل كما اعتاد.

لن يُصلح التعديل الجيني الضرر الذي عانى منه بالفعل ، لكنه يأمل أن يوقف الحاجة إلى علاجات الإنزيم الأسبوعية.

ستشمل الدراسات الأولية ما يصل إلى 30 بالغًا لاختبار السلامة ، ولكن الهدف النهائي هو علاج الأطفال الصغار جدًا ، قبل حدوث الكثير من الضرر.

حظيت أداة تعديل الجينات تسمى CRISPR باهتمام كبير مؤخرًا ، لكن هذه الدراسة استخدمت أداة مختلفة تسمى نوكلياز إصبع الزنك. إنها مثل المقص الجزيئي الذي يبحث عن قطع معينة من الحمض النووي ويقطعها.

يتكون العلاج من ثلاثة أجزاء: الجين الجديد واثنين من بروتينات أصابع الزنك. يتم وضع تعليمات الحمض النووي لكل جزء في فيروس تم تغييره بحيث لا يتسبب في الإصابة بالعدوى ولكن لنقلها إلى الخلايا. تُعطى المليارات من النسخ عن طريق الوريد.

يسافرون إلى الكبد ، حيث تستخدم الخلايا التعليمات لصنع أصابع الزنك وإعداد الجين التصحيحي. تقطع الأصابع الحمض النووي ، مما يسمح للجين الجديد بالانزلاق. ثم يوجه الجين الجديد الخلية لصنع الإنزيم الذي يفتقر إليه المريض.

قال طبيب السيد ماديو ورئيس الدراسة الدكتور بول هارماتز في مستشفى أوكلاند ، إنه يجب تصحيح 1 في المائة فقط من خلايا الكبد لعلاج المرض بنجاح.

قال الدكتور كارل جون ، عالم في جامعة بنسلفانيا قام بعمل علاج جيني آخر لكنه لم يشارك في هذه الدراسة: "ما مدى مقاومة الرصاص للتكنولوجيا؟ نحن نتعلم فقط" ، لكن اختبارات السلامة كانت جيدة جدًا.

ابتليت قضايا السلامة ببعض العلاجات الجينية السابقة. أحد الأمور المقلقة هو أن الفيروس قد يثير هجومًا في جهاز المناعة. في عام 1999 ، توفي جيسي جيلسنجر البالغ من العمر 18 عامًا في دراسة للعلاج الجيني من هذه المشكلة ، لكن الدراسات الجديدة تستخدم فيروساً مختلفًا ثبت أنه أكثر أمانًا في تجارب أخرى.

مصدر قلق آخر هو أن إدخال جين جديد قد يكون له تأثيرات غير متوقعة على الجينات الأخرى. حدث ذلك قبل سنوات ، عندما استخدم الباحثون العلاج الجيني لعلاج بعض حالات اضطراب الجهاز المناعي الذي يُطلق عليه مرض "فتى الفقاعة". أصيب العديد من المرضى لاحقًا بسرطان الدم بسبب إدخال الجين الجديد في مكان في الحمض النووي الأصلي حيث قام بتنشيط جين السرطان عن غير قصد.

قال هانك غريلي ، اختصاصي أخلاقيات علم الأحياء بجامعة ستانفورد: "عندما تقوم بلصق جزء من الحمض النووي بشكل عشوائي ، فإنه يعمل أحيانًا بشكل جيد ، وأحيانًا لا يفعل شيئًا وأحيانًا يسبب ضررًا". "ميزة تحرير الجينات هي أنه يمكنك وضع الجين في المكان الذي تريده."

موصى به

أخيرًا ، يخشى البعض من وصول الفيروس إلى أماكن أخرى مثل القلب أو البويضات والحيوانات المنوية حيث يمكن أن يؤثر على الأجيال القادمة. يقول الأطباء إن الضمانات الجينية المضمنة تمنع العلاج من العمل في أي مكان باستثناء الكبد ، مثل البذرة التي تنبت فقط في ظروف معينة.

هذه التجربة ليست مرتبطة بعمل آخر مثير للجدل تتم مناقشته لمحاولة تعديل الجينات في الأجنة البشرية للوقاية من الأمراض قبل الولادة - التغييرات التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.

كان من المفترض أن يكون علاج ماديوكس قد حدث قبل أسبوع ، لكن خللًا بسيطًا حال دون ذلك.

عاد هو وخطيبته إلى أريزونا ، لكنهم لم يتمكنوا تقريبًا من العودة إلى أوكلاند في الوقت المناسب للمحاولة الثانية لأن رحلتهم يوم الأحد تم إلغاؤها ولم يكن هناك آخرون متاحون حتى يوم الاثنين ، بعد العلاج.

هرعوا ، وحصلوا أخيرًا على رحلة إلى مونتيري ، كاليفورنيا ، وأخذتهم خدمة سيارات ما يزيد قليلاً عن 100 ميل شمالًا إلى أوكلاند.

يوم الإثنين ، حصل على حقنة لمدة ثلاث ساعات ، محاطا بستة أطباء وممرضات وآخرين يرتدون الزي الواقي من الرأس إلى أخمص القدمين لتقليل خطر إصابته بأي جراثيم. قضى طبيبه ، هارماتز ، الليلة في المستشفى للمساعدة في ضمان بقاء المريض بصحة جيدة.

قال السيد ماديو وهو يستعد لمغادرة المستشفى: "أنا متوتر ومتحمس". "لقد كنت أنتظر هذا طوال حياتي ، وهو أمر يمكن أن يعالجني."

تقارير إضافية من AP.


لماذا تحدث الطفرات الجينية وكيف يمكننا إيقافها؟

كيف تحدث الطفرات الجينية وما الذي يمكن عمله لمنعها؟ ظهر في الأصل على Quora: المكان المناسب لاكتساب المعرفة ومشاركتها ، وتمكين الناس من التعلم من الآخرين وفهم العالم بشكل أفضل.

تحدث الطفرات في خلايانا طوال الوقت. إنها في الواقع كيف ينمو كل البشر ويتغيرون. الغالبية العظمى من الطفرات غير ضارة. بل إن بعضها مفيد. إذا فكرت في التطور ، فإن الطفرات ساعدت البشرية على التحول - وزادت من حجم أدمغتنا بل وأخرجتنا من المحيطات.

تتأثر الطفرات في بعض الأحيان بالعوامل البيئية - مثل التدخين وسرطان الرئة - وفي أحيان أخرى يكون خطأ مطبعيًا يحدث عندما تنقسم الخلية.

لقد رأينا ضعف بعض الجينات التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرات في حالات زواج الأقارب. بعض المجموعات ، بما في ذلك الدول الجزرية مثل أيسلندا واسكتلندا ، عانت تاريخيًا من مشاكل وراثية بفضل التجمعات السكانية الصغيرة وتجمعات الجينات الصغيرة. كما أن السكان اليهود الأشكناز معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بأمراض وراثية بفضل العزلة الاجتماعية والسياسية التاريخية والموقف الثقافي المشترك بين العديد من الثقافات ، حيث كان التزاوج بين أبناء العمومة وأفراد الأسرة الآخرين مفيدًا اجتماعيًا. على الرغم من أن المواقف تغيرت اليوم وأصبحت المجموعات أقل عزلة بكثير مما كانت عليه في أي وقت مضى ، إلا أن الوجبات الجاهزة تبقى: نحن أقوى عندما نخلط بين تجمعاتنا الجينية.

عندما يتعلق الأمر بالظروف الجينية ، تحدث الطفرات أو المتغيرات أحيانًا بشكل عفوي. شكل من أشكال التقزم يسمى الودانة هو مثال على متغير يحدث تلقائيًا في الفرد ، ثم ينتقل إلى أسفل شجرة عائلة ذلك الشخص. هناك العديد من "مؤسسي" جينات الودانة - أو الأشخاص الذين عانوا من نفس الطفرة العفوية في أوقات مختلفة والتي أدت إلى متغير الودانة في العديد من الأشجار العائلية.

يُعتقد أن المتغير الجيني الخاص بي ، بأسلوب مشابه للمتغيرات الجينية للتليف الكيسي (CF) وفقر الدم في الخلية الحلقية ، قد بدأ بطفرة تلقائية في فرد واحد ، ثم انتقلت إلى شجرة عائلة ذلك الشخص حتى انتشرت بين عائلات متعددة. أعتقد أنه من المدهش الاعتقاد بأن التليف الكيسي ، أحد أقدم الحالات الوراثية الموجودة ، يُعتقد أنه بدأ مع شخص في أوروبا منذ 52000 عام ، منذ 3600 جيل. اليوم ، يحمل مئات الآلاف من الأشخاص أو يعانون من أعراض جين التليف الكيسي. يبلغ عمر جين عائلتي 137 عامًا و 6 أجيال فقط. 14 منا فقط كان لديه جيناتنا. ولكن إذا تُركت لأجهزتها الخاصة ، فقد ينتشر الجين بمرور الوقت إلى مئات الآلاف من الأشخاص. يمكن أن تصبح بلاء وراثي آخر.

عندما تفكر في الجينات التي يمكنك وما لا يمكنك نقلها إلى ذرية ، فهذا أمر رائع للغاية. من المحتمل أن جين عائلتي بدأ بطفرة تلقائية في جدتي الكبرى. إذا كان الأمر كذلك ، فإن البويضة أو الحيوانات المنوية التي جعلتها تحتوي بالفعل على الجين المتغير ، وكان موجودًا في جميع خلاياها عندما ولدت ، أو عندما كانت تبلغ من العمر خلية واحدة ، حدث الخطأ المطبعي أثناء انقسام الخلية - لذلك هذا الجين variant existed in 50% or 10% or 1% of her cells' DNA, and as bad luck would have it, when she passed genetic information on to her daughter Mae, she gave her that bad information which then occurred in every one of Mae's cells.

Our family gene is on the X-chromosome. A man who is XY always passes daughters an X and sons a Y. Both children inherit X’s from their mothers who - like all females (basically) — are XX. So if my father had daughters, which he did, he passed us his X, marked by this variant. My father’s brother also inherited this bad X from his mother. But he had two sons (he adopted a daughter). So neither boy inherited his bad gene.

My family is trying to stop our gene in the fifth generation. Because we know where our gene is — on the X-chromosome, we are able to breed it out. My sister used a process called in vitro fertilization with a preimplantation genetic diagnosis to weed out the family in her twins.

But in all cases الطريقة a mutation happens is basically the same: A misprint occurs during cell division.

This question originally appeared on Quora - the place to gain and share knowledge, empowering people to learn from others and better understand the world. يمكنك متابعة Quora على Twitter و Facebook و Google+. المزيد من الأسئلة:


Our complicated relationship with viruses

When viruses infect us, they can embed small chunks of their genetic material in our DNA. Although infrequent, the incorporation of this material into the human genome has been occurring for millions of years. As a result of this ongoing process, viral genetic material comprises nearly 10 percent of the modern human genome. Over time, the vast majority of viral invaders populating our genome have mutated to the point that they no longer lead to active infections. But, as scientists funded by the National Institutes of Health have demonstrated, they are not entirely dormant.

Sometimes, these stowaway sequences of viral genes, called "endogenous retroviruses" (ERVs), can contribute to the onset of diseases such as cancer. They can also make their hosts susceptible to infections from other viruses. However, scientists have identified numerous cases of viral hitchhikers bestowing crucial benefits to their human hosts -- from protection against disease to shaping important aspects of human evolution, such as the ability to digest starch.

Protecting Against Disease

Geneticists Cedric Feschotte, Edward Chuong and Nels Elde at the University of Utah have discovered that ERVs lodged in the human genome can jump start the immune system.

For a virus to successfully make copies of itself inside a host cell, it needs molecular tools similar to the ones its host normally uses to translate genes into proteins. As a result, viruses have tools meticulously shaped by evolution to commandeer the protein-producing machinery of human cells.

Feschotte and his team recognized that because viruses tend to attack the immune system, they may be particularly adept at manipulating immune system genes. Ancient human genomes may have evolved in response. Feschotte believes it is possible that the genomes of humans (or our ancient ancestors) repurposed viral DNA for their own defense, using it to spur the immune system into action against viruses and other foreign invaders.

"We hypothesized that these ERVs were likely to be primary players in regulating immune activity because viruses themselves evolved to hijack the machinery to control immune cells," says Feschotte.

To investigate their hypothesis, Feschotte and his team used a gene-editing technique called CRISPR to systematically eliminate individual ERV sequences in human cells. After removing one of the sequences, the researchers observed a notable weakening of immune function when the cells were challenged by viral infection. The removal of three other ERV sequences also compromised the immune response.

These findings suggest that each of these ERV elements can activate different gene components of the immune system. The team believes there are thousands more ERV sequences with similar regulatory activities, and it hopes to explore them systematically in future studies.

"We think we've only scratched the surface here on the regulatory potential of ERVs," says Feschotte.

Underscoring the complicated relationship humans have with viruses, strong evidence also exists that in some cases ERVs cause cancer but in other cases they protect against cancer. For example, an ERV called ERV9 can detect cancer-related damage in the DNA of cells in the testis. ERV9 then prompts a neighboring gene to induce the damaged cells to commit suicide. This protective mechanism ensures that the cancer cells will not spread.

Shaping Human Evolution

Scientists have also discovered that viral intruders have driven the evolution of human physiological functions ranging from early development to digestion.

Nearly 20 years ago, scientists identified an ERV-derived gene called syncytin that appears to play a key role in the development of the human placenta. Syncytin originated from a retroviral gene encoding a protein that is embedded in the outer surface of a virus. This protein mediates the fusion of the virions with the host cell membrane, thereby facilitating viral infection. In a remarkable turn of events, the human body has repurposed the viral protein's cell-fusing activities to promote the formation of the layer of cells that merge the placenta and the uterus.

Scientists have also found that viral invaders are critical to humans' ability to digest starch. The insertion of an ERV near the human pancreatic gene for making amylase -- a protein that helps humans digest carbohydrates -- led to the expression of amylase in saliva. The consequent ability to digest starch in the mouth has had profound effects on the human diet, notably a shift toward eating foods like rice and wheat. By helping to kick start digestion in the mouth, amylase relieves some of the burden of breaking down food faced by the small intestine. If this critical enzyme were not excreted in saliva, the small intestine would have more difficulty metabolizing sugars and starches.

More recently, in 2016, a team of U.S. and Israeli researchers reported that a common strategy that host organisms use for nullifying viruses -- bombarding them with mutations -- has helped shape human evolution.

The researchers, led by computational biologist Alon Keinan of Cornell University, in collaboration with Erez Levanon from Bar-Ilan University, study a virus-fighting family of human enzymes called APOBECs. During periods when DNA unzips into two single strands -- when it has been damaged, is in the process of being copied, or is being transcribed into RNA -- the APOBEC enzymes seek out bits of viral DNA. They then systematically strafe the viral DNA -- typically swapping many instances of one DNA base for another -- in order to neutralize pathogens lurking within the host genome.

It's likely that this APOBEC mechanism has also mutated non-viral portions of the human genome. Keinan says the majority of these genetic changes would have done enough damage to cause disease. For the most part, such mutations have been weeded out of the population because they were harmful to survival and reproduction. However, researchers have increasingly linked APOBECs to various cancers.

Keinan's team has shown that these mutations are also occurring in cells that develop into sperm and eggs and so they are inherited by future generations. And not all of the mutations have been detrimental. The genetic changes that survived through evolutionary time -- the ones that did not lead to disease -- are more likely to be beneficial. This insight suggests that the APOBEC anti-viral mechanism has helped shape primate evolution through a variety of yet-to-be-identified beneficial mutations. Keinan's team has reported tens of thousands of such mutations in hominid genomes and is now searching for specific examples that led to changes in function that have contributed to human evolution.

While the search for additional examples of beneficial ERVs and antiviral mechanisms continues, scientists are learning more about viral trespassers with the help of large databases of genomic information from numerous species. They're trying to figure out how viral DNA integrates into host genomes, how ERVs can jump from one host species to another and how to protect people in the case of these rare, but occasionally deadly, events.