معلومة

سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي

سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

دعونا نفكر في الجين FOO بنوع جديد foo.

إذا كنت أناقش كائنًا حيًا ورث foo في كل خلية أثناء تكوين البيضة الملقحة الكلاسيكية ، فعندئذٍ سأقول فقط إن الكائن الحي لديها فو.

إذا كنت أناقش SNP لـ FOO الذي يؤدي إلى ظهور foo في خلية ورمية في كائن حي ، فلن أقول إن الكائن الحي لديها foo ، ولكن قد أقول أن ملف الورم له هو - هي.

إذا كنت أناقش كائنًا خيمريًا أو فسيفسائيًا يحتوي فيه جزء من الكيميرا على foo والجزء الآخر يحتوي على FOO ، فسأقول شيئًا مثل "في الخلايا المحتوية على foo ..."

ولكن ماذا لو أردت أن ألفت الانتباه بشكل خاص إلى نطاق قابلية تطبيق الأليل المعني؟ وهذا يعني أنني أريد أن أتحدث عن النطاق بشكل صريح ، وليس ضمنيًا. كيف يمكنني أن أشير مباشرة إلى نطاق تطبيق الأليل؟ هل هناك صفة واحدة توضح مفهوم "هذا الكائن الحي لديه foo في كل خلية باستثناء الخلايا النادرة حيث قد تحدث طفرة نقطية ؛ ربما تكون موروثة أثناء الانقسام الاختزالي الطبيعي" وهل هناك مصطلح متباين لـ "الكائن الحي لديه فقط foo في مجموعة فرعية معينة من خلاياه وهناك عملية وراثية أخرى ضرورية لتفسير ذلك. "؟


إذا كنت أناقش SNP لـ FOO الذي يؤدي إلى ظهور foo في خلية ورمية في كائن حي ، فلن أقول إن الكائن الحي لديه foo ، لكنني قد أقول أن الورم به.

يمكنك تسميتها طفرة جسدية. انظر هذه الورقة. أبلغوا عن مثل هذه الطفرات في السرطان.

يمكنك استخدام المصطلح مثل هذا:

كان لأنسجة السرطان أ طفرة جسدية في س ص ع الجين الورمي ، مما يجعلها نشطة بشكل أساسي.


إذا كنت أناقش كائنًا حيويًا خيمريًا أو فسيفسائيًا يحتوي فيه جزء من الكيميرا على foo والجزء الآخر يحتوي على FOO

في هذه الحالة يمكنك قول:

الكائن الحي خيمري للجين X ، معبراً عن المتغيرات X1 و X2

من هذا المقال:

آثار تسريب AngII في مستقبلات LDL - / - الفئران التي كانت خيالية لمستقبلات AT1a


قد تعتقد أن اكتشافات مندل كان من الممكن أن يكون لها تأثير كبير على العلم بمجرد أن صنعها. لكن ستكون مخطئا. لماذا ا؟ لأن عمل مندل تم تجاهله إلى حد كبير. كان مندل متقدمًا على وقته بكثير ويعمل من دير بعيد. لم يكن له سمعة بين المجتمع العلمي ولم يكن له عمل منشور سابقًا.

عمل مندل ورسكووس ، بعنوان تجارب في تهجين النبات، تم نشره في عام 1866 ، وتم إرساله إلى مكتبات بارزة في العديد من البلدان ، بالإضافة إلى 133 جمعية للعلوم الطبيعية. حتى أن مندل نفسه أرسل مجموعات تجارب مميزة بعناية إلى كارل فون ناجيلي ، عالم النبات الرائد في ذلك الوقت. النتيجة - تم تجاهلها بالكامل تقريبًا. بدلاً من ذلك ، أرسل فون ناجيلي بذور عشبة الصقر إلى مندل ، والتي كان يعتقد أنها نبات أفضل لدراسة الوراثة. لسوء الحظ ، يتكاثر الصقور اللاجنسي ، مما يؤدي إلى استنساخ متطابق وراثيًا للوالد.

نشر تشارلز داروين كتابه التاريخي عن التطور في عام 1869 ، بعد وقت قصير من اكتشاف مندل لقوانينه. لسوء الحظ ، لم يكن داروين يعلم شيئًا عن اكتشافات مندل ولم يفهم الوراثة. هذا جعل حججه حول التطور أقل إقناعًا لكثير من الناس. يوضح هذا المثال أهمية قيام العلماء بإيصال نتائج تحقيقاتهم.

إعادة اكتشاف عمل Mendel & rsquos

كان عمل Mendel & rsquos غير معروف فعليًا حتى عام 1900. في ذلك العام ، توصل ثلاثة علماء أوروبيين مختلفين و [مدش] هم Hugo De Vries و Carl Correns و Erich Von Tschermak-Seysenegg & mdash بشكل مستقل إلى قوانين Mendel & rsquos. أجرى الثلاثة تجارب مماثلة لـ Mendel & rsquos. لقد توصلوا إلى نفس الاستنتاجات التي توصل إليها قبل نصف قرن تقريبًا. عندها فقط تم إعادة اكتشاف العمل الفعلي لـ Mendel & rsquos.

كما تعلم العلماء المزيد عن الوراثة - انتقال السمات من الآباء إلى الأبناء - خلال العقود القليلة التالية ، كانوا قادرين على وصف أفكار Mendel & rsquos حول الميراث من حيث الجينات. وبهذه الطريقة ولد مجال علم الوراثة. على الرابط التالي ، يمكنك مشاهدة رسم متحرك لـ Mendel يشرح قوانين الميراث الخاصة به من الناحية الجينية.

علم الوراثة

اليوم ، عرفنا أن خصائص الكائنات الحية تتحكم فيها الجينات الموجودة على الكروموسومات (انظر شكل أدناه). يسمى موضع الجين على الكروموسوم به المكان. في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، يكون لكل فرد نسختان من نفس الجين ، حيث توجد نسختان من نفس الكروموسوم (صبغيات متشابهة). نسخة واحدة تأتي من كل والد. قد يكون للجين الخاص بخاصية ما إصدارات مختلفة ، لكن النسخ المختلفة تكون دائمًا في نفس المكان. يتم استدعاء الإصدارات المختلفة الأليلات. على سبيل المثال ، في نباتات البازلاء ، يوجد أليل زهرة أرجوانية (ب) وأليل الزهرة البيضاء (ب). تمثل الأليلات المختلفة الكثير من التباين في خصائص الكائنات الحية.

كروموسوم ، جين ، لوكاس ، وأليل. يوضح هذا الرسم البياني كيف ترتبط مفاهيم الكروموسوم والجين والموضع والأليل. ما هو الفرق بين الجين والموضع؟ بين الجين والأليل؟

أثناء الانقسام الاختزالي ، تنفصل الكروموسومات المتجانسة وتنتقل إلى أمشاج مختلفة. وبالتالي ، فإن الأليلين لكل جين ينتقلان أيضًا إلى الأمشاج المختلفة. في الوقت نفسه ، تتشكل الكروموسومات المختلفة بشكل مستقل. نتيجة لذلك ، تصنف الأليلات للجينات المختلفة بشكل مستقل أيضًا. بهذه الطرق ، يتم خلط الأليلات وإعادة تجميعها في كل من الوالدين و rsquos gametes.

النمط الجيني والنمط الظاهري

عندما تتحد الأمشاج أثناء الإخصاب ، يرث الزيجوت الناتج أليلين لكل جين. يأتي أليل واحد من كل والد. الأليلات التي يرثها الفرد تشكل الفرد و rsquos الطراز العرقى. قد يكون الأليلين متماثلين أو مختلفين. كما هو موضح في طاولةأدناه ، كائن حي به أليلين من نفس النوع (BB أو ب) يسمى أ متماثل الزيجوت. كائن حي به أليلين مختلفين (ب) يسمى أ متغاير الزيجوت. ينتج عن هذا ثلاثة أنماط وراثية محتملة.

الأليلات الأنماط الجينية الأنماط الظاهرية
BB (متجانسة الزيجوت) زهور أرجوانية
ب (نفسجي) ب (متغاير الزيجوت) زهور أرجوانية
ب (أبيض) ب (متجانسة الزيجوت) ورود بيضاء

التعبير عن الكائن الحي و rsquos الوراثي ينتج عنه النمط الظاهري. يشير النمط الظاهري إلى خصائص الكائن الحي و rsquos ، مثل الزهور الأرجوانية أو البيضاء. كما ترى من طاولةأعلاه ، قد تنتج الأنماط الجينية المختلفة نفس النمط الظاهري. على سبيل المثال، BB و بتنتج كل من الطرز الوراثية نباتات ذات أزهار أرجوانية. لماذا يحدث هذا؟ في بمتغاير الزيجوت ، فقط ب يتم التعبير عن الأليل ، لذلك فإن ب لا يؤثر allele & rsquot على النمط الظاهري. بشكل عام ، عندما يتم التعبير عن أليل واحد فقط في النمط الظاهري ، يُطلق على الأليل المعبر عنه اسم مهيمن أليل. يسمى الأليل الذي يعبر عنه isn & rsquot بـ الصفة الوراثية النادرة أليل.

كيف عمل مندل للخلف للمضي قدمًا

استخدم مندل المئات أو حتى الآلاف من نباتات البازلاء في كل تجربة قام بها. لذلك ، كانت نتائجه قريبة جدًا من تلك التي تتوقعها بناءً على قواعد الاحتمال (انظر & quot مفهوم الاحتمالية والوراثة & quot). على سبيل المثال ، في إحدى تجاربه الأولى مع لون الزهرة ، كان هناك 929 نباتًا في الجيل F2. من بين هؤلاء ، 705 (76 بالمائة) لديهم أزهار أرجوانية و 224 (24 بالمائة) أزهار بيضاء. وهكذا ، كانت نتائج Mendel & rsquos قريبة جدًا من 75 في المائة من اللون الأرجواني و 25 في المائة من الأبيض التي تتوقعها وفقًا لقوانين الاحتمال لهذا النوع من التهجين.

بالطبع ، لم يكن لدى مندل سوى أنماط ظاهرية للعمل معها. لم يكن يعرف شيئًا عن الجينات والأنماط الجينية. بدلاً من ذلك ، كان عليه أن يعمل للخلف من الأنماط الظاهرية ونسبها في النسل لفهم الميراث. من نتائج مجموعته الأولى من تجاربه ، أدرك مندل أنه يجب أن يكون هناك عاملين يتحكمان في كل من الخصائص التي درسها ، حيث يكون أحد العوامل هو المسيطر على الآخر. لقد أدرك أيضًا أن العاملين ينفصلان ويذهبان إلى أمشاج مختلفة ثم يتحدان لاحقًا في النسل. هذا مثال على حظ Mendel & rsquos الجيد. كل الخصائص التي درسها توارثت بهذه الطريقة.

كان مندل محظوظًا أيضًا عندما أجرى مجموعته الثانية من التجارب. حدث أنه اختار الخصائص الموروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. نحن نعلم الآن أن هذه الخصائص تتحكم فيها الجينات الموجودة على الكروموسومات غير المتجانسة. ماذا لو درس مندل الخصائص التي تتحكم فيها الجينات على الكروموسومات المتجانسة؟ هل سيرثون معًا؟ إذا كان الأمر كذلك ، كيف تعتقد أن هذا سيؤثر على استنتاجات Mendel & rsquos؟ هل كان سيتمكن من تطوير قانونه الثاني للميراث؟


التمرين

يتم تحديد التمرين في وقت مبكر جدًا من الفصل الدراسي ، على الرغم من عدم توزيع التفاصيل والنشرات إلا بعد أن أغطي موضوعات وراثة الإرسال اللازمة لإكمال المهمة. أحاول تضمين أمثلة على جينات لون معطف القطط بقدر الإمكان عند تغطية علم الوراثة المندلية. يمكن العثور على وصف جيد للجينات والأنماط الظاهرية للقطط في R obinson (1991). لقد جمعت أيضًا عددًا من الصور الفوتوغرافية للقطط المختلفة وأدرجتها في صفحة الويب الخاصة بالدورة التدريبية (http://bs-biosci.unl.edu/GCMB/Christensen/cats.html) لتوضيح أنماط وراثية مختلفة. الجينات والمفاهيم المرتبطة بها التي تحتاج إلى شرح قبل أن يكون الطلاب مستعدين لجمع البيانات هي كما يلي.

شعر طويل: الشعر الطويل متنحي ويشار إليه بـ ليرة لبنانية. الشعر القصير إما ليرة لبنانية أو LL. تفسير ذلك مناسب في بداية علم الوراثة المندلية.

أغوتي: شرح ل agouti الجين وتأثيره على أنماط تصبغ الشعر مناسب في سياق الترقوة. تتضمن العديد من نصوص علم الوراثة أمثلة على agouti و أسود في الفئران كمثال على النزف. في القطط ، يكون التفسير معقدًا بواسطة تاببي الذي يتحكم في نمط التعبير عن agouti. هذا المفهوم هو أحد أكثر المفاهيم صعوبة بالنسبة للطلاب. أستخدم بشكل عام مثال الفئران لشرح نمط تصبغ كل شعر بسبب agouti الجين ، ثم أدخل فكرة أنه في القطط تاببي الجين يسبب agouti يتم التعبير عن الجين لفترة زمنية مختلفة خلال دورة نمو الشعر في الخطوط ، مما يؤدي إلى نمط Tabby. نحن لا نسجل الأليلات من تاببي في التمرين بسبب تي ب (مبرقع) و تي ا (العانس الحبشي) نادرة جدًا في هذا المجال. بشكل عام ، فإنه يبسط الأشياء للطلاب لاستخدام نمط Tabby كمؤشر على ما إذا كانت القطة agouti (أ_) أو nonagouti (أأ). إذا كان بإمكانهم رؤية نمط تابي في الفراء ، فيجب أن تكون القطة أغوطية ، بينما إذا كانت الألوان صلبة ، فإن القطة تكون غير قوطية.

الأبيض المهيمن: من المحتمل أن تكون قطة بيضاء بالكامل بعيون غير وردية دبليو_ بدلاً من ألبينو. تعد قطط ألبينو نادرة إلى حد ما من بين 1519 قططًا ، ولم يبلغ طلابي مطلقًا عن قطط واحدة. الأبيض السائد هو مثال على الرعاف السائد حيث أنه من المستحيل تسجيل أي من جينات اللون الأخرى في وجود دبليو. غالبًا ما تحتوي القطط البيضاء المهيمنة على بقعة صغيرة أو أكثر من البقع المصطبغة على الجبهة والتي عادةً ما تتلاشى مع بلوغ سن الرشد.

السيامي والبورمي: يحتوي الجين c على أليلين مختلفين حساسين لدرجة الحرارة ، ج ق (سيامي) و ج ب (البورمية). كلاهما متنحي ل ج. البورميون لديهم تصبغ في الأجزاء الدافئة من الجسم أكثر من السيامي. أحاول تثبيط الطلاب عن التنميط الجيني السيامي والبورمي لأن تكاثر هذه القطط يخضع عمومًا لسيطرة البشر ، وبالتالي من غير المرجح أن يكون افتراض هاردي واينبرغ للتزاوج العشوائي صحيحًا. إذا قام الطلاب بتحويل النمط الجيني لسيامي أو بورمي ، فأنا أحسب عدد ج و ج الأليلات وحساب ترددات الأليل ، لكن لا تشمل جينات اللون الأخرى من هذه القطط في إجمالي عدد السكان. إذا كان حجم الفصل أصغر ، فإنني لا أشجع بشدة استخدام أي سلالات خيالية.

اكتشاف Piebald: هذا مثال جيد على الهيمنة غير الكاملة والتعبير المتغير. مبسط، ss القطط ليس لديها فرو أبيض ، SS تمتلك القطط عمومًا & lt50٪ فرو أبيض ، و SS تمتلك القطط عمومًا فروًا أبيض بنسبة 50٪ (يتم تسجيل القطط ذات اللون الأبيض بنسبة 100٪ على أنها بيضاء سائدة ولا يمكن تسجيلها من أجل اكتشاف piebald). ال س الأليل سائد بشكل غير كامل ، ولكن يتم التعبير عنه بشكل متنوع ، لذلك هناك تدرج مستمر أكثر أو أقل من التصبغ الأبيض في السكان. المعيار في الأدبيات هو تصنيف القطط من أجل اكتشاف piebald على مقياس من 1-10 (R obinson 1991) ، ومع ذلك ، فقد وجدت أن المبدأ التوجيهي بنسبة 50 ٪ يعمل بشكل جيد للغاية. يوجد عدد قليل جدًا من القطط بالقرب من خط الحدود ، لذا فإن الصعوبات وعدم الدقة الناتجة عن هذا التقريب قليلة.

البرتقالي: هذا مثال جيد لتوضيح الارتباط الجنسي وتعويض الجرعة. يحتاج الطلاب إلى أن يقال لهم أن المهيمن ا يغير الأليل فقط الصبغة السوداء إلى اللون البرتقالي ، في حين أن الأصباغ الصفراء في الفراء لا تتغير. لا يزال نمط Tabby مرئيًا في قطة برتقالية agouti. بسبب ال ا الجين على X الكروموسوم ، والذكور هم إما hemizygous وهم إما ا أو ا. يمكن أن تكون الإناث OO وبرتقالي تمامًا ، س وليس لها لون برتقالي ، أو متغايرة الزيجوت ، أوو، وفسيفساء من الفراء البرتقالي وغير البرتقالي بسبب X-تعطيل. يمكن أن يختلف حجم رقعة الفسيفساء قليلاً ، على الرغم من أنه يرتبط بحجم البقع البيضاء التي ينتجها موضع اكتشاف piebald (N orby and T huline 1965). غالبًا ما يسأل الطلاب عن ذكور كاليكو أو قطط صدفية وهي نادرة وعادة ما تكون XXY، ما يعادل القطط من متلازمة كلاينفيلتر (C enterwall و B enirschke 1973 M وهران وآخرون. 1984).

يميع يخفف: يتم تخفيف الجين النهائي المسجل (د). هذا هو المعدل المتنحي للتصبغ ، والذي يتسبب في تحول الصبغة السوداء إلى اللون الرمادي (غالبًا مع صبغة زرقاء) وتخفيف الصبغة البرتقالية إلى كريم. يمكن تسجيل النقاط المخففة في وجود أي من الألوان الأخرى باستثناء اللون الأبيض السائد ، وهو مثال جيد للتفاعل المعرفي.

تشمل جينات اللون التي لم يتم تسجيلها اللون البني (ب) ، والتي توجد في هافانا البني أو نقطة الشوكولاتة السيامي والبورمية ، ولكنها نادرة جدًا في الغرب الأوسط (تم الإبلاغ عن بني هافانا واحد فقط من بين 1519 قططًا في خمس سنوات) ، والفضة (أنا) ، مما يغير الصبغات الصفراء المرئية في قطة agouti إلى اللون الأبيض. لاحظ عدد قليل من الطلاب الفراء ذو ​​الرؤوس الفضية ، ولكن إذا طُلب منهم النظر فقط إلى الأصباغ الداكنة ، فلن يتسبب ذلك في حدوث ارتباك. تعد قطط مانكس مثالًا جيدًا على جين واحد له نمطين ظاهريين: الذيل المهيمن والقاتل المتنحي. أستخدم قطط مانكس كمثال على الجين المميت المتنحي ، وأترك ​​للطلاب مساحة لوصفها في النموذج ، لكنها نادرة في هذا المجال. من حين لآخر ، يبلغ الطلاب عن تعدد الأصابع ، وهو مثال آخر للتعبير المتغير والاختراق غير الكامل. في المناطق التي تكون فيها هذه الجينات شائعة ، يمكن بسهولة إضافتها إلى قائمة المراجعة.

يوضح الشكل 1 قائمة التحقق التي تم تقديمها للطلاب. كما تم توزيع نشرة تصف بإيجاز الغرض من التمرين وتذكيرهم بالأنماط الجينية والأنماط الظاهرية. أحد مصادر الخطأ المحتمل هو أنه قد لا يكون من الممكن للطالب تحديد جنس القطة بدقة. يجب التأكيد على أنهم لا يجب أن يخمنوا الجنس ، ولكن فقط يكتبوا المجهول. يجب عدم استخدام القطط من جنس غير معروف في حساب البرتقالي ترددات الأليل. السنة الأولى التي قمت فيها بهذا التمرين كانت النتائج البرتقالي لم تكن في توازن هاردي واينبرغ. في السنوات اللاحقة أمرتهم بعدم تخمين الجنس إذا لم يكونوا متأكدين تمامًا ، والنتائج مع البرتقالي كانت في حالة توازن هاردي-واينبرغ منذ ذلك الحين. من المهم أيضًا التأكيد للطلاب على أنه يجب عليهم تسجيل بياناتهم بوضوح ، ولا سيما بذل الجهد للتمييز بين O و S و s. في قائمة التحقق ، أستخدم خطًا للأحرف الصغيرة يساعد في تمييزها عن الأحرف الكبيرة (انظر الشكل 1) وأطلب من الطلاب الكتابة بوضوح.


احتمالا

افترض أنك مربي نبات تحاول تطوير نوع جديد من النباتات يكون أكثر فائدة للإنسان. أنت تخطط لتلقيح نبات مقاوم للحشرات مع نبات ينمو بسرعة. هدفك هو إنتاج نباتات متنوعة مقاومة للحشرات وسريعة النمو. ما هي النسبة المئوية من النسل التي تتوقع أن يكون لها كلتا الخاصيتين؟ يمكن استخدام قوانين Mendel & rsquos لمعرفة ذلك. ومع ذلك ، لفهم كيفية استخدام قوانين Mendel & rsquos بهذه الطريقة ، عليك أولاً معرفة الاحتمالات.

احتمالا هو احتمال ، أو فرصة ، وقوع حدث معين. أسهل طريقة لفهم الاحتمالية هي بإلقاء العملات المعدنية (انظر شكل أدناه). عندما ترمي عملة معدنية ، فإن فرصة رفع الرأس هي 50 بالمائة. هذا لأن العملة لها وجهان فقط ، لذلك هناك فرصة متساوية لظهور رأس أو ذيل في أي رمية معينة.

القذف عملة. تبدأ المسابقات غالبًا برمي قطعة نقود. لماذا هذه طريقة عادلة لتحديد من يذهب أولاً؟ إذا اخترت الرؤوس ، فما هي فرصة أن تذهب القرعة في طريقك؟

إذا رميت عملة معدنية مرتين ، فقد تتوقع الحصول على رأس واحد وذيل واحد. لكن في كل مرة ترمي فيها العملة ، فإن فرصة الحصول على رأس تظل 50 بالمائة. لذلك ، من المحتمل جدًا أن تحصل على رأسين أو حتى عدة رؤوس (أو ذيول) على التوالي. ماذا لو رميت قطعة نقود عشر مرات؟ من المحتمل أن تحصل على أكثر أو أقل من الرؤوس الخمسة المتوقعة. على سبيل المثال ، قد تحصل على سبعة رؤوس (70 بالمائة) وثلاثة ذيول (30 بالمائة). ومع ذلك ، فكلما رميت العملة المعدنية أكثر ، كلما اقتربت من نسبة 50٪. على سبيل المثال ، إذا رميت عملة معدنية 1000 مرة ، فقد تحصل على 510 رأسًا و 490 ذيلًا.

الاحتمالية والوراثة

تنطبق نفس قواعد الاحتمالية في رمي العملة على الأحداث الرئيسية التي تحددالأنماط الجينية من النسل. هذه الأحداث هي تكوين الأمشاج أثناء الانقسام الاختزالي واتحاد الأمشاج أثناء الإخصاب.

الاحتمالية وتشكيل الجاميت

كيف يكون تشكيل الأمشاج مثل رمي قطعة نقود؟ ضع في اعتبارك نباتات البازلاء ذات الأزهار الأرجواني من Mendel & rsquos مرة أخرى. افترض أن النبات متغاير الزيجوت بالنسبة لأليل لون الزهرة ، لذلك فهو يحتوي على التركيب الوراثيب (ارى شكل أدناه).أثناء الانقسام الاختزالي ، تفصل الكروموسومات المتجانسة والأليلات التي تحملها وتنتقل إلى أمشاج مختلفة. لذلك ، عندما يكون ملف ب أشكال نبات البازلاء الأمشاج ، وب و ب الأليلات تفصل وتذهب إلى الأمشاج المختلفة. نتيجة لذلك ، ينتج نصف الأمشاج بواسطة ب سوف يكون الوالد ب الأليل والنصف سيكون لهما ب أليل. استنادًا إلى قواعد الاحتمال ، فإن أي مشيج معين لهذا الوالد لديه فرصة بنسبة 50 في المائة في الحصول على ب الأليل وفرصة 50 في المائة لامتلاك ب أليل.

تشكيل الأمشاج عن طريق الانقسام الاختزالي. تنفصل الأليلات المزدوجة دائمًا وتنتقل إلى الأمشاج المختلفة أثناء الانقسام الاختزالي.

الاحتمالية والتخصيب

أي من هذه الأمشاج ينضم إلى الإخصاب مع أمشاج نبات أم آخر؟ هذه مسألة صدفة ، مثل رمي قطعة نقود. وبالتالي ، يمكننا أن نفترض أن أيًا من نوع gamete و mdashone به ب أليل أو واحد مع ب تتمتع allele & mdash بفرصة متساوية في الاتحاد مع أي من الأمشاج التي ينتجها الوالد الآخر. افترض الآن أن الوالد الآخر هو أيضًا ب. إذا الأمشاج من اثنين ب يتحد الوالدان ، ما هي فرصة النسل في الحصول على واحد من كل أليل مثل الوالدين (ب)؟ ما هي فرصة وجود تركيبة مختلفة من الأليلات عن الوالدين (إما BB أو ب)؟ للإجابة على هذه الأسئلة ، يستخدم علماء الوراثة أداة بسيطة تسمى مربع بونيت ، وهو محور المفهوم التالي.


سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي - علم الأحياء

يستخدم علم الوراثة المصطلحين تحت السيطرة أو عيب الزيجوت المتغاير لوصف الحالة التي تكون فيها الكائنات الحية المتغايرة الزيجوت لسمة معينة أقل ملاءمة من الكائنات الحية المتماثلة الزيجوت. بعبارة أخرى ، بالنظر إلى موضع واحد به أليلين ، A ، و a ، يحدث السقوط عندما يكون الزيجوت المتغاير ، Aa ، أقل ملاءمة من الزيجوت المتماثل ، AA أو aa.

يمكننا استخدام دوال كثيرة الحدود لحساب تردد أليل التوازن لسمة تظهر تحت السيطرة.

ضع في اعتبارك موضعًا واحدًا به أليلين A و a ، مع ترددات ص و ف، على التوالى. لنفترض أننا عيّننا قيم اللياقة 1 + س1 : 1 : 1 + س2 إلى AA: Aa: aa أين س1 و س2 إيجابية. باستخدام قيم اللياقة هذه ، يمكننا إيجاد ترددات أليل التوازن من خلال حل المعادلة ،

ترددات أليل التوازن هي قيم خاصة لـ ص و ف التي تفي بالمعادلة أعلاه ، وبمجرد الوصول إليها ، لا تؤدي إلى أي تغيير في تردد الأليل في الأجيال القادمة. قد تكون ترددات أليل التوازن هذه قابلة للتحقيق وقد لا تكون كذلك.

تظهر بعض الجينات المقاومة لمبيدات الأعشاب في النباتات قلة السيطرة في غياب مبيدات الأعشاب. يمكن دراسة ذلك في المختبر باستخدام نبات الأرابيدوبسيس thaliana، في الصورة أعلاه. رصيد الصورة: كيث ويلر ، بإذن من وزارة الزراعة الأمريكية ، خدمة البحوث الزراعية.

استخدم المعادلة أعلاه للإجابة على الأسئلة التالية:


متغاير الزيجوت | تعريف & # 038 أمثلة

بيولوجيا التعريف المتغاير الزيجوت: الفرد إذا كان يتكون من أليلين متميزين من النمط الجيني المعين. زوج من الجينات يسمى الأليلات ، وكل أليل يقع في الموضع (موضع محدد) على الكروموسوم. إذا كان الأليلين مختلفين عن بعضهما البعض في موضع ما ، فيقال إنهما متغاير الزيجوت. مثل كلمة "متغير" ، فهي تعني التعامل مع أشياء مختلفة ، خاصة بالنسبة للجينات. الأليلات تختلف في بعض النقاط فيها. تصف الأليلات النمط الجيني المحدد للجين. بمعنى آخر ، للأليلات نوعان مختلفان من الجينات التي تتحكم في خاصية معينة.

على سبيل المثال ، إذا تلقى الطفل النسل أليل العيون البنية من والده ، وأليل العيون الرمادية من والدته ، فهذا يعني أن النسل متغاير الزيجوت بالنسبة للون العيون.

أمثلة على الزيجوت المتخالف:

الأفراد متغاير الزيجوت وسمة الخلايا المنجلية:

صفة الخلايا المنجلية (SCT) لا تعني المرض. سمة الخلية المنجلية (SCT) تعني أن النسل قد ورث جينات الخلية المنجلية من أحد والده أو والدته. لا يعاني الشخص المصاب بـ SCT بشكل عام من أي أعراض لمرض فقر الدم المنجلي (SCD) ويعيش حياة طبيعية. في هذا النمط ، يكون لدى الشخص أليل واحد غير طبيعي من متغاير الزيجوت. لكنه يظهر أي أعراض لمرض فقر الدم المنجلي (SCD). تولد صفة الخلايا المنجلية (SCT) كلاً من الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي. يقال إن الهيموغلوبين هما أليلات Codominant صنعت من أجل التركيز الفعلي للهيموجلوبين. يقال إن مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب في الدم يتسبب في تكوين خلايا الدم بشكل منجل ، بسبب انخفاض توتر الأكسجين. يؤمن مرض فقر الدم المنجلي (SCD) أيضًا خلايا الدم من الملاريا. لذلك ، يتمتع الشخص الذي لديه سمة الخلايا المنجلية (متغايرة الزيجوت) بميزة البقاء في مأمن من الملاريا.

شعر مجعد:

نوع الشعر مجعد أو مستقيم يتحكم فيه نوعان من الأليلات. إذا كانت أليلات كلا الوالدين لشعر مجعد (متماثل اللواقح) ، فإن النسل لديه أليل من الشعر المجعد. إذا كان كلا الأليلين للشعر المستقيم ، فإن النسل يكون شعرًا مستقيمًا متماثل الزيجوت. لكن في بعض الحالات ، يكون لدى فرد واحد أليل من الشعر المجعد ، والبعض الآخر لديه أليل من الشعر الأملس. في هذا النمط ، يكون النسل متغاير الزيجوت الذي يمزج الأليلات المؤثرة لكل من الشعر المجعد والشعر الأملس.

فصيلة الدم:

فصيلة الدم هي مثال شائع على ذلك. يتم التحكم في فصائل الدم البشرية بواسطة أليلات متعددة. هناك ثلاثة أليلات مختلفة لفصائل الدم (A و B و O). فصيلة الدم A و B هي المهيمنة على O. إذا كان أحد الوالدين لديه أليل من فصيلة الدم A ، وكان والد آخر لديه فصيلة الدم B ، فقد يكون لدى الطفل النسل متغاير الزيجوت من كلا الأليلين كصنف دم AP.

أليلات غير متجانسة:

يقال إن متماثل الزيجوت يحدث عندما يكون لدى شخصين نسختين متماثلتين من الأليلات ، وقد يكونان سائدين أو متنحيين كليهما. عندما تكون الكائنات الحية كلا الأليلين مختلفين عن الجين. في هذا الأليلات يوجد أليلين مختلفين يشغلهما جين معين. يتم توريث الأليلات عن طريق التكاثر الجنسي ، في النسل الناتج يتلقى نصف الكروموسوم من الأب ونصف من الأم. في هذا ، يتلقى النسل تأثيرات مختلفة من الكروموسومات من كل من الأب والأم.

النمط الوراثي متغاير الزيجوت:

تُعرف مجموعة الجينات في حمضنا النووي المسؤولة عن سمة معينة بالنمط الجيني. يمتلك الفرد أو الكائن الحي التكوين الجيني للخلية. من خلال الميزات المعبر عنها ، يكون النمط الجيني مميزًا لكل فرد. يرتبط النمط الجيني للشخص بالتركيب الجيني للوالد (الأب). يحتوي على جميع الجينات المتعلقة بالجين المحدد لأحد الوالدين.

الأنماط الجينية للأفراد هي التركيب الكيميائي للحمض النووي الخاص بها ، مما يساعد على رفع الصفات التي يمكن ملاحظتها للفرد. تحتوي الأنماط الجينية على جميع الأحماض النووية الموجودة في جزيء الحمض النووي لسمة معينة. المظهر الجسدي هو نتيجة مزيج من البروتينات التي أنشأها الحمض النووي. الأنماط الجينية لها أشكال أو أليلات مختلفة. ينتج عن تحور الحمض النووي أليلات مختلفة وقد يتسبب في تغييرات ضارة أو مفيدة. في البكتيريا ، يحتوي الحمض النووي على أليل واحد فقط لكل نمط وراثي. هناك نوعان من الأليلات الموجودة في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، والتي قد يكون لها تفاعل معقد مع الجينات والجينات الأخرى. في هذه الأليلات ، يمكن أن تحدث طفرة ، ويمكن أن تنتج مجموعات جديدة أثناء الانقسام الاختزالي.

مهيمن متغاير الزيجوت:

يكون الفرد متماثل الزيجوت إذا كان لدى الفرد نسختان متماثلتان من الأليل للجين. قد يكون الفرد متماثل الزيجوت السائد إذا كان لديه نسختان من نفس الأليل للجين. والفرد الذي يُقال إنه متنحي متماثل الزيجوت إذا كان لديه نفس نسخ الأليل المتنحي للجين. يقال أن الفرد متغاير الزيجوت إذا كان لديه أليلين مختلفين من الجين. على سبيل المثال ، قد يحتوي نبات البازلاء على أزهار حمراء وزهور بيضاء.

إذا كان النسل يحتوي على أزهار حمراء ، فهذا يعني أن النبات متماثل اللواقح (أحمر-أحمر) ، أو سيكون متغاير الزيجوت إذا كانت زهرة البازلاء تحتوي على نبات أحمر-أبيض.

متنحى متنحى:

يقال أن الفرد متغاير الزيجوت إذا كان يجب أن يتطابق مع متماثل آخر متنحي لتشكيل سمة وراثية محددة. على سبيل المثال ، في عيون الإنسان ، يكون التركيب الوراثي هو نفسه النمط الظاهري. إذا كان أحد الوالدين لديه عيون بنية متماثلة اللواقح والآخر لديه عيون زرقاء متماثلة اللواقح ، فإن النسل سيكون لديه أليل متغاير الزيجوت من العيون البنية.


سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي - علم الأحياء

3.4 الميراث

طبيعة العلم:

عمل قياسات كمية مع مكررات لضمان الموثوقية. أنتجت تهجينات مندل الجينية مع نباتات البازلاء بيانات رقمية. (3.2)

الطراز العرقى: الأليلات المحددة للكائن الحي.

النمط الظاهري: الخصائص أو السمات التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي.

الأليل السائد: أليل له نفس التأثير على النمط الظاهري سواء كان موجودًا في حالة متماثلة اللواقح أو غير متجانسة. يخفي الأليل السائد المتنحي في حالة متغايرة الزيجوت.

أليل متنحي:أليل له تأثير فقط على النمط الظاهري عندما يكون موجودًا في حالة متماثلة اللواقح.

الأليلات السائدة المشتركة: أزواج من الأليلات التي تؤثر على النمط الظاهري عندما تكون موجودة في متغاير الزيجوت.

(لم تعد تستخدم مصطلحات الهيمنة غير الكاملة والجزئية).

مكان: الموقع الخاص على الكروموسومات المتجانسة للجين.

متماثل: وجود أليلين متطابقين من الجين.

متغاير الزيجوت: وجود أليلين مختلفين من الجين.

الناقل: فرد لديه نسخة واحدة من أليل متنحي يسبب مرضًا وراثيًا لدى الأفراد المتماثلين في هذا الأليل.

اختبار الصليب: اختبار الزيجوت المتغاير المشتبه به عن طريق عبوره مع متنحي متماثل الزيجوت المعروف.

∑ - التفاهمات:

∑ - اكتشف مندل مبادئ الميراث من خلال التجارب التي تم فيها عبور أعداد كبيرة من نباتات البازلاء.

  • كان مندل معروفًا بأب علم الوراثة
  • أجرى مندل تجارب على مجموعة متنوعة من نباتات البازلاء المختلفة ، وعبّر هذه الأصناف باستخدام حبوب اللقاح الذكرية من صنف واحد ونقلها إلى الجزء الأنثوي من صنف آخر
  • قام بجمع البذور وزراعتها لتحديد خصائصها
  • ثم عبر هؤلاء النسل مع بعضهم البعض وزرع بذورهم أيضًا لتحديد خصائصهم
  • واصل أداء العديد من التمريرات وسجل نتائجه.
  • كان العدد الكبير من التهجينات والتكرارات التي قام بها ضروريًا لضمان الموثوقية في نتائج الاختبار وتحديد النسب من التقاطعات

∑ - شاهد هذا الفيديو على Gregor Mendel واكتب بضع حقائق مثيرة للاهتمام https://www.youtube.com/watch؟v=GTiOETaZg4w

∑ - الجاميتات أحادية العدد لذا تحتوي على أليل واحد فقط من كل جين.

  • الجاميطات وهي خلايا جنسية مثل الحيوانات المنوية والبويضات
  • تحتوي الأمشاج على مجموعة واحدة من الكروموسومات أو كروموسوم واحد من كل نوع وبالتالي فهي أحادية العدد (ن)
  • نظرًا لأن لديهم كروموسومًا واحدًا فقط من كل نوع ، فإن الأمشاج تحتوي أيضًا على أليل واحد فقط من كل جين
  • يعتمد الأليل المحدد على ما إذا كان هذا الكروموسوم المعين قد أتى من الأم أو الأب ، وإذا حدث العبور خلال الطور الأول
  • معا الأمشاج يشكلان الزيجوت

∑ - ينفصل الأليلين لكل جين إلى نواة ابنة أحادية العدد أثناء الانقسام الاختزالي.

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تنقسم نواة ثنائية الصيغة الصبغية في خلية جرثومية لإنتاج 4 نوى أحادية الصيغة الصبغية
  • إذا كان لدى الفرد اثنين من نفس الأليل AA لجين معين ، فستحتوي جميع الخلايا الفردية الأربعة على الأليل A. وهذا هو نفسه إذا كانت أليلات الجين هي aa
  • إذا كان لدى الفرد أليلين مختلفين لجين معين مثل Aa ، فإن الأمشاج الفردية ستحتوي على 50٪ A و 50٪ a لهذا الجين المحدد
  • يسمى فصل الأليلات إلى نوى مختلفة بالفصل العنصري

∑ - ينتج عن اندماج الأمشاج زيجوتات ثنائية الصبغيات مع أليلين من كل جين قد يكونان نفس الأليل أو أليلات مختلفة.

  • عندما تندمج الأمشاج (ن) لتكوين زيجوت (2 ن) ، توجد نسختان من كل جين في اللاقحة ثنائية الصبغة
  • قد تحتوي البيضة الملقحة على اثنين من نفس الأليل AA أو aa أو أليلين مختلفين مثل Aa

∑ - تخفي الأليلات السائدة تأثيرات الأليلات المتنحية ولكن الأليلات السائدة لها تأثيرات مشتركة.

  • تخفي الأليلات السائدة تأثيرات الأليلات المتنحية ويتم التعبير عنها في النمط الظاهري
  • على سبيل المثال ، إذا كان B هو المسيطر على لون الشعر البني والصغير b متنحي للون الشعر الأشقر ، فإن الفرد الذي هو BB (سائد متماثل الزيجوت) سيكون له شعر بني.
  • إذا كان لدى الفرد النمط الوراثي Bb (متغاير الزيجوت) ، فسيكون له أيضًا شعر بني ، حيث يخفي العنصر B المهيمن تعبير b
  • إذا كان لدى الفرد النمط الجيني bb (متنحٍ متماثل) ، فسيكون لهذا الشخص شعر أشقر

β - التطبيق: وراثة فصائل الدم ABO.

  • فصائل الدم البشرية هي مثال على كل من الأليلات المتعددة (A ، B ، O) والهيمنة المشتركة (A و B هما المسيطران المشتركان).
  • تتم كتابة الأليلات السائدة مثل A و B كحرف مرتفع (أنا ^ أ وأنا ^ ب). يمثل (أنا) المناعي. يتم تمثيل فصيلة الدم O بالرمز (i).
  • كلا من I ^ A و I ^ B مهيمنان على الأليل (i).
  • تنتج جميع الأليلات A و B و O أ مستضد أساسي (بروتين سكري) على سطح خلايا الدم الحمراء
  • يغير أليل فصيلة الدم B المستضد الأساسي عن طريق الإضافة الجالاكتوز للبروتين السكري. الأفراد الذين ليس لديهم هذا الأليل ويتعرضون لفصيلة الدم B ، سينتجون الأجسام المضادة لـ B من شأنها مهاجمة وتدمير خلايا الدم الحمراء (RBC)
  • يغير الأليل الخاص بفصيلة الدم A المستضد الأساسي عن طريق الإضافة أسيتيل جالاكتوزامين. لذا فإن الأفراد الذين ليس لديهم الأليل A سينتجون أجسامًا مضادة لـ A التي ستهاجم وتدمر كريات الدم الحمراء هذه
  • ينتج أليل فصيلة الدم O المستضد الأساسي الذي سيكون موجودًا على غشاء الخلية في كرات الدم الحمراء هذه. الأفراد ذوو فصيلة الدم O سينتجون كليهما الأجسام المضادة لـ A و B إذا تعرضت لخلايا الدم A أو B
  • الأفراد الذين لديهم كلا من الأليلات A و B سيكون لديهم كلا من تعديلات المستضد. ومن ثم ، فإن أليلات A و B هي المسيطرة المشتركة. إذا تعرضت لفصيلة الدم A أو B ، فلا سيتم إنتاج الأجسام المضادة لـ A أو Anti-B.
  • إذا تعرض أفراد من فصيلة الدم A أو B أو AB لفصيلة الدم O ، فلن تحدث استجابة مناعية لأن فصيلة الدم O تحتوي فقط على المستضد الأساسي

النمط الظاهري
الطراز العرقى
ا ثانيا
أ أنا ^ AI ^ A أو I ^ Ai
ب أنا ^ BI ^ B أو I ^ Bi
AB أنا ^ منظمة العفو الدولية ^ ب

β - المهارة: بناء شبكات Punnett للتنبؤ بنتائج التهجينات الوراثية أحادية الهجين.

  • وراثة الهجين الأحادي هي وراثة جين واحد.
  • يتم التحكم في السمة المشفرة بواسطة الجين بواسطة أشكال مختلفة من الجين تسمى الأليلات.
  • مربع أو شبكة Punnett هي أداة تستخدم لحل المشكلات الوراثية.

درس مندل العديد من السمات المختلفة المتعلقة بنباتات البازلاء.

أحد الأمثلة على ذلك هو لون البذور. في نباتات البازلاء ، تهيمن البذور الصفراء على البازلاء الخضراء.
إذا تم تهجين نبات البازلاء غير المتجانسة بالنسبة للبازلاء الصفراء مع نبات البازلاء الخضراء ، فما هي الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للجيل الأول (F1) من نباتات البازلاء؟

فيما يلي خطوات لحل المشكلة المذكورة أعلاه.

1) قم بإنشاء مفتاح لنباتات البازلاء باستخدام الحرف الكبير للأليل السائد والحرف الصغير للأليل المتنحي. في هذه الحالة ، يمكن تمثيل البازلاء الصفراء على أنها Y ويمكن تمثيل البازلاء الخضراء على أنها y (البازلاء الصفراء = Y والبازلاء الخضراء = y).

2) اكتب الصليب الأبوي باستخدام المفتاح الذي أنشأته. في هذه الحالة ، سيكون الصليب س س س ص. هذا الصليب هو أ متغاير الزيجوت x صليب متنحي متماثل.

3) اكتب الأنماط الجينية المحتملة للأمشاج. في هذه الحالة ، سيكونان Y و y من النبات الأصفر وقليلًا من y من نبات البازلاء الخضراء لأن هذا هو النوع الوحيد من الأليل.

4) ارسم مربع Punnett وأدخل الأمشاج المحتملة على طول الجزء العلوي والجانب. املأ تركيبات التركيب الجيني الممكنة.

5) اكتب الأنماط الجينية المحتملة والنسبة الوراثية. في هذا المثال ، تكون الأنماط الجينية ونسبة النمط الجيني 2: 2 أو 1: 1 Yy: yy

6) اكتب الصفات الظاهرية والنسبة المظهرية المحتملة. في هذا المثال ، الصفات الظاهرية والنسبة المظهرية هي أيضًا 2: 2 أو 1: 1 أصفر: أخضر.

ممارسة سريعة

1) في الكلاب ، الشعر القصير هو المسيطر على الشعر الطويل. يتم تزاوج اثنين من الكلاب قصيرة الشعر متغايرة الزيجوت. ما هي النسب الجينية والمظهرية للجراء؟ ما هو احتمال أن يكون للجرو الرابع شعر طويل؟ أظهر كل عملك باستخدام مربع Punnett.

الهيمنة المشتركة

2) امرأة من فصيلة الدم AB والرجل متماثل الزيجوت لفصيلة الدم A لديهما 4 أطفال. ما هي الطرز الجينية والأنماط الظاهرية للنسل؟ ما هو احتمال إنجاب طفل من فصيلة الدم O؟ اعرض كل الأعمال باستخدام مربع Punnett.

تعال وافعل هذا السؤال بعد أن نقوم بالوراثة المرتبطة بالجنس.

3) الرجل المصاب بالهيموفيليا (حالة متنحية مرتبطة بالجنس) لديه ابنة ذات نمط ظاهري طبيعي (تلميح أنها يجب أن تكون متغايرة الزيجوت). تتزوج من رجل طبيعي بالنسبة لهذه السمة. ما هو احتمال أن تكون ابنة هذا التزاوج مصابة بالهيموفيليا؟ أن يكون الابن مصاب بالهيموفيليا؟ ضع قائمة بالنسب الوراثية والنسب المظهرية المحتملة. أظهر كل عملك باستخدام مربع Punnett.

*** قم بإجراء السؤال المستند إلى البيانات في الصفحة 173-174 من كتابك المدرسي ***

β - المهارة: مقارنة النتائج المتوقعة والفعلية للهجن الجينية باستخدام بيانات حقيقية.

قم بإجراء المختبر على التقاطعات والاحتمالات الجينية باستخدام تقليب العملات المعدنية

*** هل الأسئلة القائمة على البيانات في الصفحة 176-177 ***

∑ - تعود العديد من الأمراض الوراثية في البشر إلى الأليلات المتنحية للجينات الصبغية ، على الرغم من أن بعض الأمراض الوراثية ترجع إلى الأليلات السائدة أو السائدة.

  • تحدث العديد من الأمراض الوراثية بسبب الأليلات المتنحية الموجودة في الكروموسومات الصبغية (الكروموسوم 1-22)
  • لذلك ، لن يتم التعبير عن المرض إلا إذا كان لدى الفرد أليلين متنحيين (أي أأ)
  • إذا كان لدى الفرد أحد الأليلات السائدة (أي Aa) ، فلن تظهر عليه أعراض المرض. يُعرف هؤلاء الأشخاص باسم الناقلين. يمكنهم تمرير هذا الأليل إلى ذريتهم
  • إذا كان الوالد الآخر حاملًا أيضًا ، فإن ذريتهم لديهم فرصة بنسبة 25 ٪ للإصابة بالمرض
  • يسود عدد قليل من الأمراض ، مثل فقر الدم المنجلي الذي تمت دراسته في 3.1
  • ح ^ أ ح ^ أ - ليس لديك فقر الدم المنجلي ، H ^ أ ح ^ س - فقر دم خفيف ، H ^ س ح ^ س - فقر الدم الشديد
  • مثال على مرض وراثي متنحي هو التليف الكيسي وهو السائد المرض هو مرض هنتنغتون

β - الاستعمال: وراثة التليف الكيسي ومرض هنتنغتون.

التليف الكيسي

  • التليف الكيسي هو مرض وراثي جسمي مقهور يسببه أليل من CFTR الجين على الكروموسوم 7
  • يرمز الجين CFTR لبروتين قناة أيون الكلوريد الذي ينقل أيونات الكلوريد إلى داخل الخلايا وخارجها. الكلوريد هو أحد مكونات كلوريد الصوديوم ، وهو ملح شائع موجود في العرق.يحتوي الكلوريد أيضًا على وظائف مهمة في الخلايا ، على سبيل المثال ، يساعد تدفق أيونات الكلوريد في التحكم في حركة الماء في الأنسجة ، وهو أمر ضروري لإنتاج مخاط رقيق يتدفق بحرية.
  • تؤدي الطفرات في جين CFTR إلى تعطيل وظيفة قنوات الكلوريد ، مما يمنعها من تنظيم تدفق أيونات الكلوريد والماء عبر أغشية الخلايا. نتيجة لذلك ، الخلايا التي تبطن ملف تنتج ممرات الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل غير عادي. يسد هذا المخاط المسالك الهوائية والقنوات المختلفة ، مما يتسبب في ظهور العلامات والأعراض المميزة للتليف الكيسي.

مرض هنتنغتون

  • يمتلك البشر نسختين من جين هنتنغتين (HTT) ، والذي يرمز إلى بروتين هنتنغتين (Htt)
  • مرض هنتنغتون وراثي بشكل سائد. بمعنى أن نسخة واحدة سيئة من الجين من الأم أو الأب ستؤدي إلى مرض هنتنغتون.
  • لذلك ، فإن أطفال الأشخاص المصابين بالمرض لديهم فرصة بنسبة 50٪ للحصول على هذا الأليل من أحد الوالدين المصاب.
  • إذا كان كلا الوالدين مصابين بمرض هنتنغتون ، فإن فرصة إصابة الأبناء بالمرض تبلغ 75٪.
  • مرض هنتنغتون هو أ اضطراب وراثي عصبي الذي يؤثر على التنسيق العضلي ويؤدي إلى التدهور العقلي والأعراض السلوكية
  • في مرض هنتنغتون ، تكرار أ تسلسل CAG في الترميز الجيني للبروتين هنتنغتين يجعلها تتجمع معًا في خلايا دماغنا ، مما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا الدماغ.
  • لا تزال الآلية الدقيقة للمرض قيد البحث ومع ذلك ، هذا ما تشير إليه الأبحاث الحالية.
  • ال الجلوتامات المتكررة (CAG) في بروتين هنتنغتون يغير شكل خلايا الدماغ مما يؤثر على وظيفتها. يرسل الغلوتامات إشارات تزيد من إثارة خلايا الدماغ باستمرار. يؤدي إفراطهم في الإثارة إلى تلف الخلايا ، وفي النهاية موت الخلايا.

∑ - ترتبط بعض الأمراض الوراثية بالجنس. يختلف نمط الوراثة عن الجينات المرتبطة بالجنس بسبب موقعها على الكروموسومات الجنسية.

  • هذه أنماط وراثية تختلف فيها النسب عند الذكور والإناث لأن الجين يقع على الكروموسومات الجنسية
  • بشكل عام ، الأمراض المرتبطة بالجنس موجودة على الكروموسوم X.
  • لوحظ الوراثة المرتبطة بالجنس للون العين ودراستها في ذبابة الفاكهة (ذبابة الفاكهة)

β - الاستعمال: عمى الألوان الأحمر والأخضر والهيموفيليا كأمثلة على الميراث المرتبط بالجنس.

  • عمى الألوان والهيموفيليا كلاهما أمثلة على الارتباط الجنسي.
  • يتم إنتاج عمى الألوان والهيموفيليا عن طريق أليل متنحي مرتبط بالجنس على الكروموسوم X.
  • تعتبر الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X مثل عمى الألوان والهيموفيليا أكثر شيوعًا عند الذكور لأن الذكور يحملون كروموسوم X واحد فقط ، لذلك إذا ورثوا الكروموسوم X المصاب بالمرض ، فسيصابون بالمرض.
  • من ناحية أخرى ، نظرًا لأن الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X ، إذا ورثن كروموسوم X واحدًا مع المرض ، فسيكون لديهم كروموسوم X طبيعي آخر لصنع منتج الجين الصحيح. يعتبر هؤلاء الأفراد ناقلات.
  • نظرًا لأنه يتعين على الأبناء الذكور الحصول على Y من والدهم ، فإنهم سيرثون دائمًا أليل عمى الألوان أو الهيموفيليا من أمهم وليس الأب.
  • يمكن للذكور المصابين بالمرض أن ينقلوا فقط أليل عمى الألوان أو الهيموفيليا إلى بناتهم. سيحصل أبناؤهم على كروموسوم Y.
  • يمكن أن تصاب الإناث بالأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X فقط إذا كانت الأم حاملة للمرض (أو كانت مصابة بالمرض) وكان الأب مصابًا أيضًا بالمرض.
  • لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس نادرة عند الإناث.

مثال مربع Punnett: رجل مصاب بعمى الألوان X ^ b y تقاطع مع امرأة ذات رؤية طبيعية X ^ B X ^ B

كما ترون أعلاه ، ستكون كلتا الابنتين حاملتين وسيكون لدى كلا الذكور رؤية طبيعية. سيكون هذا هو نفس مربع Punnett للهيموفيليا (X ح ص س س ح X ح ).

مثال مربع Punnett: أنثى الناقل X ^ ب X ^ ب يتقاطع مع رؤية طبيعية للذكور X ^ ب ذ

  • كما ترون من مربع Punnett أعلاه ، فإن التركيبات التالية ممكنة أثناء الإخصاب: 1 أنثى ذات رؤية طبيعية X ^ ب X ^ ب ، أنثى واحدة حاملة للسمة X ^ B X ^ b ، ذكر واحد ذو رؤية طبيعية X ^ ب y و 1 ذكر مصاب بعمى الألوان X ^ ب ذ. مرة أخرى ، سيكون هذا هو نفس مربع Punnett للهيموفيليا (X ^ ح ص س س ^ ح X ^ ح ).

** X ^ ب و X ^ ح هو تدوين أليل عمى الألوان والهيموفيليا. الأليلات السائدة المقابلة هي X ^ ب و X ^ ح **

β - المهارة: تحليل مخططات النسب لاستنتاج نمط وراثة الأمراض الوراثية.

تعرض مخططات النسب أو الرسوم البيانية جميع الأنماط الجينية المعروفة لكائن حي مثل البشر وأسلافهم.

شرح النسب

  • في مخطط النسب ، يتم تمثيل الذكور كمربعات والإناث كدوائر
  • إذا تم ملء المربع أو الدائرة باللون الأسود ، يتأثر الفرد بالحالة
  • تمثل بعض النسب حاملة نصف مملوءة في دائرة أو مربع (الذكور هم فقط ناقلات للأمراض الصبغية الجسدية). إذا لم يتم ملؤه ، يجب عليك معرفة ما إذا كان الفرد ناقلًا من نمط الوراثة.
  • التزاوج بين فردين يتم تمثيله بخط أفقي
  • يتم تمثيل الأطفال بخط عمودي بين الوالدين الذي ينقسم بخط أفقي لربط النسل. في المثال على اليمين ، الصبيان المتأثران بالصفة قيد الدراسة والفتاة غير المتأثرة هم نسل الفردين (الوالدين) في السطر الأول
  • يُظهر النسب إلى اليمين على الأرجح مرضًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم لأن الأم حاملة لها ، وتعطي الأليل لابنيها وليس ابنتها. يمكن أن تكون الابنة قد ورثت الأليل الذي يحمل الصفة قيد الدراسة. ومع ذلك ، يمكن للمرء أن يرى في الجيل الثالث ، أن الصبي ليس لديه هذه السمة. نظرًا لأنه لا يمتلك السمة ، فمن المحتمل أنها لم ترث الأليل المصاب. سيكون عليك أن تنظر إلى الجيل التالي للحصول على فكرة أفضل إذا كانت الابنة ناقلة أم لا.


فيما يلي مخطط نسب آخر أكثر تعمقًا يُظهر الهيموفيليا:

كيفية تحديد النسب

  • بالنسبة للأليلات السائدة والمتنحية ، يجب استخدام الأحرف الكبيرة والصغيرة ، على التوالي.
  • إذا لم يتأثر أي من الوالدين ، فلا يمكن أن تكون السمة هي المهيمنة. يمكن أن تكون السمة متنحية ويمكن أن يكون أي من الوالدين أو كليهما ناقلات متغايرة الزيجوت ما لم يكن المرض مرتبطًا بالجنس (الرسم التخطيطي إلى اليمين)
  • إذا تأثر الأب ولم يتأثر أي من أبنائه أو بناته ، فمن المرجح أن تكون هذه الصفة متنحية. إذا ظهر الصبي المصاب مرة أخرى في الجيل التالي ، فإن السمة تكون متنحية مرتبطة بالجنس
  • إذا ظهرت السمة بالتساوي بين الأولاد والبنات وتميل إلى تخطي الأجيال ، فمن المرجح أن تكون السمة متنحية
  • في الرسم البياني إلى اليمين ، سيتم تمثيل D و P و V كـ (X ^ h Y) بينما سيتم تمثيل النساء غير المتأثرات G و N و S و U بـ (X ^ H X ^ H). يجب أن تكون النساء اللاتي يمثلهن B و I و J و Q حاملات X ^ H X ^ h. يمكن أن تكون النساء الأخريات إما حاملات أو متماثلة اللواقح. لا توجد أي امرأة متنحية متماثلة اللواقح لأنها لا تعاني من المرض.

***قم بإجراء السؤال المستند إلى بيانات النسب في الصفحة 183 ***

للسيطرة المشتركة ، يجب أن يتعلق الحرف الرئيسي بالجين واللاحقة للأليل على حد سواء بالحالة الكبيرة. على سبيل المثال ، يمكن تمثيل خيول Roan التي لها سيطرة مشتركة على أنها R ^ ب و R ^ ث ، على التوالى. بالنسبة لفقر الدم المنجلي ، يكون HbA طبيعيًا و Hbs عبارة عن خلية منجلية.

∑ - تم التعرف على العديد من الأمراض الوراثية لدى البشر ولكن معظمها نادر جدًا.

  • هناك أكثر من 6000 اضطراب وراثي تم تحديده ، ومعظم هذه الأمراض ناتجة عن أليلات متنحية نادرة تتبع علم الوراثة المندلية
  • على الرغم من أن هذا قد يبدو كثيرًا ، إلا أن معظم البشر لا يعانون من اضطراب وراثي وبما أنك بحاجة إلى كل من الأليلات المتنحية ، فإن هذه الأمراض نادرة جدًا

بعض الروابط الجيدة

∑ - الإشعاع والمواد الكيميائية المسببة للطفرات تزيد من معدل الطفرات ويمكن أن تسبب أمراضًا وراثية وأمراض سرطانية.

  • الطفرة هي تغيير عشوائي في التسلسل الأساسي للجين
  • يمكن أن يتسبب كل من الإشعاع وبعض المواد الكيميائية في الإصابة بأمراض وراثية وسرطان
  • يمكن أن يسبب الإشعاع طفرات إذا كان لديه طاقة كافية لتغيير مادة كيميائية الحمض النووي. أشعة غاما و جسيمات ألفا من الاضمحلال الإشعاعي ، تعتبر الأشعة فوق البنفسجية والأشعة السينية مطفر
  • يمكن لبعض المواد الكيميائية أن تسبب تغيرات كيميائية في الحمض النووي وبالتالي تعتبر مسببة للطفرات. بعض الأمثلة البنزين (المذيبات الصناعية والسلائف في إنتاج الأدوية والبلاستيك والمطاط الصناعي والصبغ) ، النيتروسامين (مجموعة مهمة من المطفرات الموجودة في التبغ) ، و الأمينات والأميدات العطرية (التي ارتبطت بـ السرطنة منذ عام 1895 عندما لاحظ الطبيب الألماني لودفيج رين ارتفاع معدل الإصابة بسرطان المثانة بين العاملين في صناعة صبغات الأمين العطرية الاصطناعية الألمانية).

β - التطبيق: تداعيات الإشعاع بعد القصف النووي لهيروشيما وحادث تشيرنوبيل.

https://www.youtube.com/watch؟v=YfulqRdDbsg يسمى Inside Chernobyl - فيلم جيد جدًا لمخرج أفلام هواة. هناك بعض الصور المزعجة.

https://www.youtube.com/watch؟v=b8QY5gt1weE (شاهد 35:00 إلى 49:00 - دراسة حول تأثيرات الإشعاع على الناجين من هيروشيما)

**** اكتب 10 حقائق بشأن تداعيات القنابل النووية في اليابان والحادث النووي في تشيرنوبيل. ****

*** قم بإجراء الأسئلة المستندة إلى البيانات في الصفحة 186 ***

الفكرة الأساسية: تفصل الأليلات أثناء الانقسام الاختزالي ، مما يسمح بتشكيل مجموعات جديدة من خلال اندماج الأمشاج.

∑ - تنقسم نواة واحدة ثنائية الصبغة عن طريق الانقسام الاختزالي لإنتاج أربع نوى أحادية الصيغة الصبغية.

  • الانقسام الاختزالي هو العملية التي تنقسم فيها النواة ثنائية الصبغة (2n) لتشكيل أربعة نوى أحادية العدد (n)
  • يتكون الانقسام الاختزالي من قسمين يسمى Meiosis I و Meiosis II
  • في القسم الأول ، تنقسم النواة ثنائية الصبغيات 2n ، والتي تتكون من أزواج متجانسة من الكروموسومات (كروموسومات نصف أمومية ونصف كروموسومات أبوية) ، لتشكيل خليتين فرديتين (ن). تعتبر هذه الخلايا بعد الانقسام الأول أحادية العدد لأن أزواج النواة المتماثلة تنفصل إلى خليتين جديدتين.
  • في الانقسام الاختزالي الثاني ، تنقسم الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية في الخليتين (لكل منهما كروماتيدان لأن التكاثر يحدث قبل حدوث الانقسام الاختزالي) لتكوين أربع خلايا أحادية العدد مع مجموعة واحدة من الكروموسومات
  • هذا يسمى قسم الاختزال لأن عدد الكروموسوم ينقسم إلى النصف

∑ - يسمح خفض عدد الكروموسوم إلى النصف بدورة حياة جنسية مع اندماج الأمشاج.

  • أثناء التكاثر الجنسي ، هناك اندماج اثنين من الأمشاج لتشكيل خلية جديدة مع ضعف عدد الكروموسومات. يحدث اندماج الأمشاج أثناء الإخصاب.
  • إذا لم يقلل الكائن الحي من عدد الكروموسومات أو نصفه أثناء الانقسام الاختزالي قبل حدوث الإخصاب ، فستحتوي الخلية الجديدة على ضعف عدد الكروموسومات مقارنة بالخلية الأصلية.
  • هذا يعني أنه سيكون هناك مضاعفة للكروموسومات مع كل جيل جديد أو دورة حياة جنسية.
  • هذا هو السبب في أن الانقسام الاختزالي أثناء الانقسام الاختزالي ضروري لدورة الحياة الجنسية لتحدث في حقيقيات النوى.
  • هذا أيضًا يخلق تنوعًا جينيًا لأن الأليلات الموجودة على الكروموسومات من كل والد قد تكون مختلفة.
  • في بدائيات النوى ، يحدث الانقسام اللاجنسي مما أدى إلى ظهور ذرية متطابقة وراثيا مع والديهم.

قم بعمل سؤال يعتمد على البيانات في الصفحة 161.

∑ - يتم تكرار الحمض النووي قبل الانقسام الاختزالي بحيث تتكون جميع الكروموسومات من كروماتيدات شقيقة.

يتم تكرار الكروموسومات في مرحلة التوليف (S) أثناء الطور البيني
هذا يعني أن كل كروموسوم سيكون له نسخة متطابقة مرفقة قبل حدوث الانقسام الاختزالي
وتسمى هذه الكروماتيدات الشقيقة

∑ - تتضمن المراحل الأولى من الانقسام الاختزالي اقتران الكروموسومات المتجانسة والعبور متبوعًا بالتكثيف.

  • في بداية الانقسام الاختزالي (الطور الأول) ، تبدأ الكروموسومات المنسوخة بالتكثف وتصبح مرئية.
  • تتشابك الكروموسومات المتجانسة (زوجًا) لتشكيل ثنائيات التكافؤ أو رباعي التكافؤ.
  • يحدث العبور بين الكروماتيدات غير الشقيقة. يحدث العبور عندما يتبادل اثنان من الكروماتيدات غير الشقيقة جزءًا من كروموسوماتهما مع بعضهما البعض. نظرًا لأن الجينات بين الكروموسومات متشابهة ، ولكن قد تختلف الأليلات بين كروموسومات الأم والأب ، فستظهر مجموعة جديدة من الأليلات عندما تنفصل الكروموسومات.
  • نقاط التقاطع هذه عشوائية وتؤدي إلى تباين وراثي في ​​الأمشاج

∑ - يكون توجيه أزواج الكروموسومات المتجانسة قبل الفصل عشوائيًا.

  • عندما يصطف المتماثلون على طول اللوحة الاستوائية في الطور الأول ، يكون اتجاه كل زوج عشوائيًا مما يعني أن متماثل الأم أو الأب يمكن أن يتجه نحو أي من القطبين.
  • يرتبط الكروموسومان المتماثلان في كل ثنائي التكافؤ بألياف مغزل مختلفة ، ويربطهما عشوائيًا بأي من القطبين
  • لا يؤثر التوجه الخاص بكيفية اصطفاف مجموعة واحدة من الكروموسومات على الثنائيات الأخرى (أي أن الثنائي التكافؤ المتشكل للكروموسوم 1 ، لا يؤثر على كيفية توجيه ثنائي التكافؤ للكروموسوم 2)
  • هذا يعني أن عدد التركيبات التي يمكن أن تحدث في الأمشاج هو 2n (ن = عدد أزواج الكروموسوم).
  • لذلك ، في الأمشاج الأنثوية أو الذكرية ، يمكن أن يكون هناك 2 ^ 23 أو 8388608 توليفة ممكنة مختلفة.
  • الآن عندما تفكر في وجود نفس العدد من التوليفات الممكنة في الأمشاج الأخرى التي سيتم دمجها لتشكيل الزيجوت (الإخصاب العشوائي) ، فإن الاحتمالات الجينية مذهلة.
  • إذا أخذ المرء في الاعتبار العبور ، الذي تم شرحه أعلاه ، فإن احتمالات التباين الجيني في النسل لا تُحصى


∑ - فصل أزواج الكروموسومات المتجانسة في القسم الأول من الانقسام الاختزالي يؤدي إلى خفض عدد الكروموسومات إلى النصف.

  • في الانقسام الاختزالي الأول ، تنقسم الكروموسومات المتجانسة ، لكن لا تنقسم السنتروميرات لأن الكروماتيدات الشقيقة لا تنفصل
  • يفصل كروموسوم واحد من كل زوج ويهاجر نحو أقطاب منفصلة. يسمى هذا الفصل بالفصل.
  • يؤدي هذا إلى خفض عدد الكروموسومات لكل خلية إلى النصف ، وبالتالي يسمى تقسيم الاختزال. تكون الخليتان الجديدتان اللتان تشكلتا بعد الانقسام الأول أحادي العدد (ن)

β - التطبيقات والمهارات:

β - التطبيق: وصف الطرق المستخدمة للحصول على خلايا لتحليل النمط النووي على سبيل المثال أخذ عينات من خلايا المشيمة وبزل السائل الأمنيوسي والمخاطر المرتبطة بذلك.

  • يتم إجراء التنميط النووي عن طريق جمع الخلايا باستخدام إحدى طريقتين لأخذ عينات من خلايا المشيمة أو بزل السلى.
  • يستخدم التنميط النووي لتشخيص ما قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة تيرنر (XO) ومتلازمة كلاينفيلتر (XXY).
  • تأتي الخلايا التي يتم الحصول عليها عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى من الجنين وليس من الأم ، مما يسمح للأطباء بتحليل جينوم الحمض النووي للجنين.
  • يتضمن إجراء بزل السلى استخراج كمية صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين (يحتوي على أنسجة جنينية) بإبرة ، من السلى أو الكيس الأمنيوسي المحيط بالجنين النامي. يتم فحص الحمض النووي للجنين بحثًا عن تشوهات وراثية من خلال التنميط النووي.
  • يتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة أخذ عينة من الزغابة المشيمية (نسيج المشيمة) لاختبار التشوهات الوراثية من خلال التنميط النووي. يمكن إجراء CVS خلال 8-12 أسبوعًا من الحمل.

β - المهارة: رسم مخططات توضح مراحل الانقسام الاختزالي مما يؤدي إلى تكوين أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية.

  • الانقسام الاختزالي هو عملية الانقسام المتكرر الذي يتم فيه خفض عدد الكروموسومات لكل خلية إلى النصف.
  • ينتج عن الانقسام الاختزالي إنتاج أمشاج أحادية الصيغة الصبغية وهو ضروري للتكاثر.
  • يحدث الانقسام الاختزالي على مرحلتين: الانقسام الاختزالي الأول والانقسام الاختزالي الثاني.

الانقسام الاختزالي

الطور البيني (الطور البيني ليس جزءًا من الانقسام الاختزالي

يحدث النسخ المتماثل قبل الانقسام الاختزالي أثناء الطور البيني.

  • يبدأ الغشاء النووي في الانهيار والتفكك.
  • تبدأ الكروموسومات المنسوخة بالتكثف وتصبح مرئية.
  • تتشابك الكروموسومات المتجانسة (تتزاوج) لتكوين ثنائي التكافؤ أو رباعي التكافؤ.
  • يحدث العبور بين الكروماتيدات غير الشقيقة.
  • تسمى نقاط التقاطع بين الكروموسومات chiasmata (الجمع) و chiasma (المفرد).
  • تبدأ الأنابيب الدقيقة للمغزل في التكون.

الطور 1

  • تصطف أزواج الكروموسوم المتجانسة على طول خط استواء الخلية (لوحة الطور).
  • تصطف الثنائيات (أزواج متماثلة) التي تأتي من الأم أو الأب بشكل عشوائي على جانبي خط الاستواء للخلية ، بشكل مستقل عن الأزواج المتجانسة الأخرى.
  • يحتوي كل ثنائي التكافؤ على بنية بروتينية خاصة تسمى kinetochore حيث تلتصق ألياف المغزل أثناء الانقسام لفصل الكروموسومات عن بعضها. ترتبط هذه الحركات الحركية بأنابيب المغزل الدقيقة المتصلة بالقطبين المعاكسين.
  • ألياف المغزل المتصلة بحركية الأزواج المتماثلة ، تقصر وتفصل الأزواج المتماثلة.
  • تتفكك chiasmata أيضًا وتنفصل.
  • ينتقل كروموسوم واحد من كل زوج إلى أقطاب متقابلة للخلية.

Telophase 1:

  • تبدأ الكروموسومات في التراجع وإصلاحات الغلاف النووي.
  • تتفكك ألياف المغزل والأنابيب الدقيقة وتتفكك.
  • ينخفض ​​عدد الكروموسوم من 2n (ثنائي الصيغة الصبغية) إلى n (أحادي الصيغة الصبغية) ومع ذلك ، لا يزال كل كروماتيد يحتوي على كروماتيد أخت مكرر لا يزال مرتبطًا (لم تعد أزواج متجانسة بعد الآن).
  • يحدث التحلل الخلوي وتنقسم الخلية إلى خليتين منفصلتين.
  • لا حاجة لمزيد من النسخ المتماثل.

الطور الثاني:

  • تتكثف الكروموسومات مرة أخرى وتصبح مرئية.
  • تتشكل ألياف المغزل مرة أخرى.
  • يتفكك الغشاء النووي مرة أخرى.

الطور الثاني:

  • تصطف الكروموسومات على طول خط الاستواء.
  • تحتوي السنتروميرات على اثنين من الحركية التي تعلق على المغزل

ألياف من الجسيمات المركزية في كل قطب.

الطور الثاني:

تعمل ألياف المغزل على تفكيك السنتروميرات والكروماتيدات الشقيقة

يتم سحبها نحو القطبين المعاكسين.
في هذه المرحلة ، تعتبر الكروماتيدات صبغيات مرة أخرى.

Telophase II

  • تصل الكروموسومات إلى أقطاب متقابلة.
  • يبدأ الغلاف النووي في التطور حول كل خلية من الخلايا الفردية الأربعة.
  • تبدأ الكروموسومات في الاسترخاء لتكوين الكروماتين.
  • يحدث التحلل الخلوي وتنقسم الخلايا.

∑ - يؤدي العبور والتوجه العشوائي إلى تعزيز التنوع الجيني.

  • الانقسام الاختزالي هو تكوين الأمشاج التي تنتج نسلًا مختلفًا وراثيًا عن والديهم.
  • الطريقتان الرئيسيتان لإنشاء التباين في النسل هما من خلال العبور ومن خلال التوجيه العشوائي للكروموسومات.

تقفز فوق. أو تجاوزت

  • يحدث هذا في الطور الأول من الانقسام الاختزالي.
  • يحدث العبور بين كروماتيدات غير شقيقة لكروموسوم معين.
  • Chiasmata هي النقاط التي يتبادل فيها كروماتيدات متجانسة غير شقيقة المواد الجينية أثناء العبور في الانقسام الاختزالي.
  • تتشابك الكروموسومات وتنكسر في نفس المواضع بالضبط في كروماتيدات غير شقيقة.
  • يتم تبادل أجزاء المتجانسات المجاورة أثناء العبور ، وبالتالي فإن الكروماتيدات الشقيقة لم تعد متطابقة.
  • يخلق العبور مجموعات جديدة من الجينات المرتبطة (جينات على نفس الكروموسوم) من الأم والأب.
  • عندما يتم فصل الكروماتيدات إلى أمشاج مختلفة بعد الطور الثاني ، فإن الأمشاج المنتجة لن تحتوي على نفس مجموعة الأليلات مثل الكروموسومات الأبوية.
  • هذا يخلق تباينًا في النسل بغض النظر عن الاتجاه العشوائي.

الاختلاف عشوائية

  • يحدث هذا في الطور الأول من الانقسام الاختزالي.
  • عندما يصطف المتماثلون على طول اللوحة الاستوائية في الطور الأول ، يكون اتجاه كل زوج عشوائيًا مما يعني أن متماثل الأم أو الأب يمكن أن يتجه نحو أي من القطبين.
  • هذا يعني أن عدد التركيبات التي يمكن أن تحدث في الأمشاج هو 2n (ن = عدد أزواج الكروموسوم).
  • لذلك ، في الأمشاج الأنثوية أو الذكرية ، يمكن أن يكون هناك 2 ^ 23 أو 8388608 توليفة ممكنة مختلفة.
  • الآن عندما تفكر في وجود نفس العدد من التوليفات الممكنة في الأمشاج الأخرى التي سيتم دمجها لتشكيل الزيجوت (الإخصاب العشوائي) ، فإن الاحتمالات الجينية مذهلة.
  • إذا أخذ المرء في الاعتبار العبور ، الذي تم شرحه أعلاه ، فإن احتمالات الاختلاف الجيني في النسل لا تُحصى.

∑ - يعزز اندماج الأمشاج من آباء مختلفين التباين الجيني.

  • اندماج اثنين من الأمشاج لتشكيل الزيجوت هو بداية كائن حي جديد وحياة جديدة
  • فهو يجمع المعلومات الجينية من شخصين مختلفين
  • كما هو موضح أعلاه في قسم التباين العشوائي. عند النظر في التوليفات المختلفة التي يمكن أن توجد في كل مشيج ، فإن عدد الأمشاج الذكرية التي تم إطلاقها في وقت واحد (بالملايين) ، وبسبب العبور ، فإن التوليفات المختلفة المحتملة للأليلات في البيضة الملقحة لا يمكن قياسها
  • وبالتالي ، فإن اندماج الأمشاج من آباء مختلفين يعزز التنوع الجيني

β - الاستعمال: يمكن أن يؤدي عدم الانفصال إلى متلازمة داون وتشوهات أخرى في الكروموسومات.

  • عدم الانفصال هو خطأ في الانقسام الاختزالي ، حيث تفشل أزواج الكروموسومات في الانقسام أثناء انقسام الخلية.
  • يمكن أن يحدث عدم الانفصال في الطور الأول حيث تفشل الأزواج المتجانسة في الانقسام ، أو يمكن أن تحدث في الطور الثاني ، حيث تفشل الكروماتيدات الشقيقة في الانقسام.
  • نتيجة هذا الخطأ هي وجود عدد كبير جدًا من الكروموسومات في خلية مشيجية أو عدد قليل جدًا من الكروموسومات في خلية الأمشاج النهائية.
  • يمكن أن تحتوي إحدى الخلايا المشيجية على 22 كروموسومًا ويمكن أن تحتوي واحدة على 24 كروموسومًا. وبالتالي ، سيحتوي الزيجوت الناتج على 47 أو 45 كروموسومًا.
  • مثال على عدم الانفصال هو متلازمة داون.
  • تحدث متلازمة داون عندما يفشل الكروموسوم 21 في الانفصال ، وينتهي أحد الأمشاج بصبغي إضافي 21. لذلك ، فإن الطفل الذي يتلقى تلك الأمشاج مع كروموسوم 21 إضافي سيكون لديه 47 كروموسومًا في كل خلية.
  • تسمى متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
  • تشمل بعض أعراض متلازمة داون ضعف القدرة المعرفية والنمو البدني وفقدان السمع واللسان المتضخم والأطراف القصيرة والصعوبات الاجتماعية.
  • الأنواع الأخرى من عدم الانفصال هي التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز - يموت العديد من هذه الأجنة قبل الولادة) ، والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو - يسبب عيوبًا متعددة ومعقدة في الأعضاء ويؤثر بشكل كبير على التطور الطبيعي).

β - التطبيق: دراسات تبين عمر الوالدين تؤثر على فرص عدم الانفصال

تظهر الدراسات كيف يؤثر عمر الوالدين على فرص حدوث عدم الانفصال

  • خلصت دراسة يون وزملائه (1996) إلى أن 86٪ من حالات التثلث الصبغي 21 من 1989-1993 في أتلانتا كانت أمومية في الأصل ، و 9٪ كانت أبوية في الأصل ، و 5٪ حدثت أثناء الانقسامات الانقسامية للجنين. كما أظهروا أن 75٪ من حالات متلازمة داون الأمومية نشأت من عدم الانفصال خلال الانقسام الانتصافي الأول ، و 25٪ نشأت في الانقسام الانتصافي الثاني. مناقشة ممكنة

ماذا ستفعل إذا كان لديك هذا الخيار؟

قم بإجراء الأسئلة المتعلقة بحالات عدم الفصل في الصفحة 167 من النص الخاص بك.

• يعد إعداد شرائح المجهر التي توضح الانقسام الاختزالي أمرًا صعبًا ويجب أن تكون الشرائح الدائمة متاحة في حالة عدم ظهور خلايا في الانقسام الاختزالي في حوامل مؤقتة.

• لا تحتاج رسومات مراحل الانقسام الاختزالي إلى تضمين chiasmata.

• لا داعي لشرح عملية تشكيل chiasmata.

نظرية المعرفة: في عام 1922 ، كان عدد الكروموسومات التي تم عدها في خلية بشرية 48. ظل هذا هو الرقم المحدد لمدة 30 عامًا ، على الرغم من أن مراجعة الأدلة الفوتوغرافية من ذلك الوقت أظهرت بوضوح أن هناك 46 كروموسومًا. لأي أسباب تحمل المعتقدات الموجودة بعض الجمود؟

3.2 الكروموسومات

∑ التفاهمات:

∑ - تحتوي بدائيات النوى على كروموسوم واحد يتكون من جزيء DNA دائري.

  • كما ترون في الرسم التخطيطي ، فإن الحمض النووي المسمى بالمنطقة النووية هو عبارة عن دنا دائري ، على عكس حقيقيات النوى ، لا يرتبط بأي بروتينات هيستون.
  • توجد نسخة واحدة من كل جين إلا عندما تتكاثر الخلية وحمضها النووي

∑ - تحتوي بعض بدائيات النوى أيضًا على بلازميدات ولكن حقيقيات النوى لا تحتوي عليها.

  • البلازميدات عبارة عن جزيئات DNA صغيرة منفصلة (دائرية عادة) تقع في بعض الخلايا بدائية النواة
  • البلازميدات عارية أيضًا (لا ترتبط بالبروتينات) وليست ضرورية لعمليات الحياة اليومية في الخلية.
  • غالبًا ما ترتبط الجينات في البلازميدات بمقاومة المضادات الحيوية ويمكن نقلها من خلية بكتيرية إلى أخرى.
  • يستخدم العلماء البلازميدات بسهولة لنقل الجينات بشكل مصطنع من نوع إلى آخر (أي جين الأنسولين البشري)

التطبيقات والمهارات:

β - التطبيق: تقنية كيرنز لقياس طول جزيئات الحمض النووي بواسطة التصوير الشعاعي الذاتي.

  • أظهر J أيضًا طريقة شبه محافظة لتكرار الكروموسوم البكتيري. كيرنز
  • باستخدام تقنية التصوير الشعاعي الذاتي ، قامت كيرنز أولاً بتزويد الخلايا بمادة مشعة مناسبة مثل tritiated thymidine (H3-TdR)
  • H3 هو نظير ثقيل للهيدروجين ويحل محل الهيدروجين العادي في الثيميدين لينتج عنه ثلاثي ثيميدين).
  • تم استخدام هذا لأن هذا سيؤدي بشكل انتقائي إلى تسمية الحمض النووي فقط ولن يقوم بتسمية الحمض النووي الريبي نظرًا لأن قاعدة الثايمين غائبة في الحمض النووي الريبي. ال تريتياتيد الثيميدين يتم دمجه في الحمض النووي ويحل محل الثيميدين العادي.
  • ثم يتم تقسيم المادة الخلوية أو قد يتم تقسيم الخلايا لتحرير الكروموسومات البكتيرية السليمة على الشرائح. يتم بعد ذلك تغطية هذه الشرائح بمستحلب فوتوغرافي وتخزينها في الظلام.
  • أثناء هذا التخزين ، تنبعث الجسيمات من تريتياتيد الثيميدينسيعرض الفيلم الذي يمكن تطويره. ستظهر هذه الصورة بعد ذلك مناطق وجود التريتيوم وبالتالي تظهر بشكل غير مباشر وجود الحمض النووي المسمى.
  • أظهرت النتائج أن الصور الشعاعية الذاتية من هذه المادة المكررة المحضرة على فترات منتظمة معروفة أظهرت النمط شبه المحافظ للتكرار.

  • في الشكل أدناه ، أحد الخيطين في جزيئات DNA الابنة مشتق من الجزيء الأصل والآخر تم تصنيعه حديثًا. الشكل على شكل ، والذي تم الحصول عليه في الدورة الثانية من النسخ المتماثل في وجود الملصق ، لن يتم تسمية قوسين في منطقة الانقسام بالتساوي. على سبيل المثال ، سيكون أحد القوسين ضعفي التسمية مثل القوس الآخر. هذا ما لاحظته كيرنز بالفعل. وبالتالي ، فإن الملاحظات تدعم بشكل واضح الطبيعة شبه المحافظة للتكرار.

∑ - كروموسومات حقيقيات النوى هي جزيئات دنا خطية مرتبطة ببروتينات هيستون.

  • الكروموسومات حقيقية النواة خطية وتتكون من الحمض النووي وبروتينات الهيستون.
  • الهيستونات عبارة عن بروتين كروي الشكل يلتف حوله الحمض النووي.
  • يسمى الحمض النووي الملفوف حول 8 بروتينات هيستون بالجسيم النووي.
  • يلتف الحمض النووي مرتين حول نواة بروتين هيستون.
  • يرتبط بروتين هيستون آخر بالجزء الخارجي من شريط الحمض النووي. هذا يساعد في الحفاظ على التركيب الغرواني للنيوكليوسوم.
  • الحمض النووي ، بسبب شحنته السالبة ينجذب إلى الشحنة الموجبة على الأحماض الأمينية لبروتينات الهيستون.

∑ - في أنواع حقيقيات النوى توجد كروموسومات مختلفة تحمل جينات مختلفة.

  • الكروموسومات حقيقية النواة هي كروموسومات خطية تختلف في الطول وفي موضع السنترومير الذي يربط الكروماتيدات الشقيقة معًا
  • يوجد في البشر 23 نوعًا من الكروموسومات. هناك 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية. الزوج الثالث والعشرون هو الكروموسومات الجنسية. الذكور لديهم كروموسوم X و Y والإناث لديهم اثنين من الكروموسومات X.
  • يحمل كل كروموسوم سلسلة محددة من الجينات على طول جزيء الحمض النووي الخطي. الموضع الذي يوجد فيه الجين يسمى الموضع
  • تحتوي جميع أنواع حقيقيات النوى على اثنين على الأقل من الكروموسومات المختلفة ، ولكن معظمها يحتوي على أكثر من اثنين فقط

∑ - تحمل الكروموسومات المتجانسة نفس تسلسل الجينات ولكن ليس بالضرورة نفس الأليلات لتلك الجينات.

  • الكروموسومات المتجانسة هي كروموسومات داخل كل خلية تحمل نفس الجينات
  • جاء أحد الكروموسومات من والدة الفرد والآخر من الأب
  • لديهم نفس الشكل والحجم
  • تتزاوج هذه الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي
  • على الرغم من أن هذه الكروموسومات تحمل نفس الجينات ، يمكن أن يكون لها أليلات مختلفة

قم بعمل الأسئلة المستندة إلى البيانات في الصفحة 153 حول مقارنة كروموسومات الفئران والبشر

β - التطبيق: مقارنة حجم الجينوم في T2 فج ، الإشريكية القولونية ،
ذبابة الفاكهة السوداء ، الإنسان العاقل وباريس جابونيكا.


T2 فج
بكتريا قولونية


D. melanogaster


H. العاقل


P. جابونيكا


ب- استخدام قواعد البيانات على الإنترنت للتعرف على مكان الجين البشري ومنتجاته البروتينية.

  • اتبع التعليمات الموجودة في الصفحة 154 من النص الخاص بك للعثور على موقع وأوصاف الجينات الخمسة المقترحة.
  • أيضًا ، اختر 3 جينات أخرى (يمكن العثور عليها على الإنترنت) وابحث عن موقعها ووصفها أيضًا.

∑ - تحتوي النوى ثنائية الصبغيات على أزواج من الكروموسومات المتجانسة.

  • تحتوي النوى ثنائية الصبغة على نسختين من كل نوع من الكروموسوم. يأتي أحد الكروموسومات من الأم والآخر من الأب.
  • تندمج الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية (الحيوانات المنوية والبويضة) أثناء التكاثر الجنسي مما ينتج عنه زيجوت مع نواة ثنائية الصبغيات
  • ستقسم هذه الخلية بعد ذلك عن طريق الانقسام الفتيلي لإنتاج خلايا عديدة ، وكلها ذات نواة ثنائية الصبغيات
  • تحتوي كل نواة على نسختين من كل جين ما عدا الكروموسومات الجنسية

∑ - تحتوي نوى Haploid على كروموسوم واحد من كل زوج.

  • تحتوي نوى Haploid على نسخة واحدة من كل كروموسوم أو مجموعة كاملة من الكروموسومات في هذا النوع المعين على سبيل المثال. 23 كروموسومات بشرية
  • تسمى هذه الأمشاج ، وهي الحيوانات المنوية والبويضة
  • يحتوي كل من الحيوانات المنوية والبويضات البشرية على 23 كروموسومًا

∑ - عدد الكروموسومات هو سمة مميزة لأعضاء النوع.

  • عدد الكروموسوم هو سمة مميزة لهذا النوع.
  • لا يشير عدد الكروموسوم إلى مدى تعقيد الكائن الحي
  • من غير المحتمل أن تتكاثر الكائنات الحية التي تحتوي على أعداد مختلفة من الكروموسومات
  • يميل عدد الكروموسومات إلى البقاء دون تغيير على مدى ملايين السنين من التطور ، ولكن أحيانًا من خلال الكروموسومات التطورية يمكن أن تندمج معًا أو تنقسم لتغيير عدد الكروموسومات التي يحتويها الكائن الحي

∑ - يُظهر مخطط karyogram كروموسومات الكائن الحي في أزواج متماثلة ذات طول متناقص.

  • في التنميط النووي ، يتم ترتيب الكروموسومات في أزواج وفقًا لحجمها وبنيتها مع أكبرها في زوج الكروموسوم 1 وأصغرها في الكروموسوم 22.
  • تكون الكروموسومات ملطخة أثناء الانقسام الفتيلي (بشكل عام في الطور الطوري) من أجل رؤية الكروموسومات ، ويتم أخذ صورة مجهرية للكروموسومات الملطخة
  • تسمى هذه الصورة الملطخة للكروموسومات بـ Karyogram
  • الزوج الثالث والعشرون هو الكروموسومات الجنسية. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X والذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

∑- الجنس يتحدد بالكروموسومات الجنسية والجسميات هي الكروموسومات التي لا تحدد الجنس.

  • يحدد كروموسوم X و Y جنس الفرد
  • كروموسوم X كبير جدًا مقارنة بالكروموسوم Y وله مركز يقع بالقرب من مركز أو وسط الكروموسوم
  • كروموسوم Y صغير نسبيًا حيث يقع مركزه بالقرب من نهاية الكروموسوم
  • إذا كان لدى الفرد اثنين من الكروموسومات X سيكونون أنثى وإذا كان لديهم كروموسوم X و Y فسيكونون ذكرًا
  • جميع الكروموسومات الأخرى تسمى autosomes ولا تؤثر على جنس الفرد
  • يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات الموجودة عليه الضرورية للتطور البشري ، بينما يحتوي كروموسوم Y على عدد صغير من الجينات (بعضها مشترك مع كروموسوم X). بقية الجينات الموجودة على الكروموسوم Y ضرورية فقط لنمو الذكور

كروموسوم X و Y

  • جين محدد فقط على كروموسوم Y يسمى أكواد الجين SRY لبروتين يسمى عامل تحديد الخصية (TDF). TDF هو بروتين مرتبط بالحمض النووي أو بروتين تنظيمي مسؤول عن بدء تحديد جنس الذكور لدى البشر

3.5 التعديل الجيني والتكنولوجيا الحيوية

التفاهمات:

∑ - يُستخدم الفصل الكهربائي للهلام لفصل البروتينات أو أجزاء الحمض النووي وفقًا للحجم.

  • قبل حدوث الفصل الكهربائي للهلام ، تُستخدم الإنزيمات لتقطيع الحمض النووي إلى أجزاء بأطوال مختلفة وشحنات مختلفة.
  • توضع هذه الشظايا في تجاويف صغيرة أو آبار في أحد طرفي الجل.
  • يتم تطبيق تيار كهربائي على الجل (موجب من جانب وسالب من الجانب الآخر).
  • سوف تتساقط شظايا الحمض النووي وتدمج في الهلام بناءً على حجمها وشحنتها.
  • أصغر الجسيمات المشحونة تذهب إلى أبعد نقطة في الهلام ، بينما الجسيمات الكبيرة غير المشحونة تتساقط وتندمج في الهلام بشكل أسرع.

∑ - يمكن استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل لتضخيم كميات صغيرة من الحمض النووي.

  • PCR (تفاعل البلمرة المتسلسل) هو تقنية معملية تأخذ نسخة واحدة أو بضع نسخ من الحمض النووي وتضخيمها لتوليد ملايين أو أكثر من نسخ تسلسل DNA معين.
  • عندما تجمع الحمض النووي من مصادر مختلفة مثل عينات الحيوانات المنوية أو قطرات الدم الصغيرة ، فعادة ما يكون هناك عدد قليل جدًا من الخلايا الصالحة للاستخدام لجمع الحمض النووي.
  • لذلك ، يتم استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل لإنشاء ما يكفي من الحمض النووي لتحليله من أجل التحقيقات مثل الطب الشرعي أو قضايا الحضانة.
  • بمجرد تكوين كميات كبيرة من الحمض النووي ، يتم استخدام طرق أخرى مثل الفصل الكهربائي للهلام لتحليل الحمض النووي.

*** هل الأسئلة المستندة إلى البيانات في الصفحة 188 ***

∑ - يتضمن تحديد سمات الحمض النووي مقارنة الحمض النووي.
β - التطبيق: استخدام توصيف الحمض النووي في تحقيقات الأبوة والطب الشرعي.

  • وصف الحمض النووي هو طريقة أو تقنية تستخدم لتحديد الأفراد على أساس ملامح الحمض النووي الخاصة بهم مقارنة بعينة غير معروفة من الحمض النووي.
  • يمكن استخدام توصيف الحمض النووي في دعاوى الأبوة لتحديد الأب البيولوجي للطفل. يمكن للعلماء أخذ عينة دم تحتوي على الحمض النووي للأب وعينة دم من الطفل تحتوي على الحمض النووي للطفل. يمكنهم بعد ذلك تشغيل الفصل الكهربائي للهلام لمقارنة أنماط النطاقات بين الأب والطفل.
  • يمكن أيضًا استخدام توصيف الحمض النووي في التحقيقات الجنائية حيث يتم جمع عينة صغيرة من الدم أو السائل المنوي أو الشعر أو الخلايا الأخرى التي يوجد بها الحمض النووي.
  • يمكن تطبيق PCR على هذه العينات الصغيرة من الحمض النووي لتضخيم الحمض النووي إلى ملايين النسخ لإنشاء ما يكفي من الحمض النووي لتحليله من أجل التحقيق.
  • باستخدام نوكليازات التقييد لقطع الحمض النووي إلى شظايا يتم فصلها من خلال الرحلان الكهربائي للهلام وتوصيف الحمض النووي ، يمكن مقارنة عينة الحمض النووي بالحمض النووي للمشتبه به لإثبات ما إذا كانوا بريئين أو مذنبين.
  • يمكن أيضًا استخدام توصيف الحمض النووي لدعم علاقات الأسلاف بين الكائنات الحية للدراسات التطورية.

β - المهارة: تحليل أمثلة لمحات DNA.

خطوات التعرف على شخص مجهول

  1. تتمثل الخطوة الأولى في تحديد هوية الطفل المجهول في مطابقة العصابات (الحجم والموقع) من الأم التي تظهر في الطفل. أفضل طريقة للقيام بذلك هي وضع علامة على الطفل بنفس لون الأم بالنسبة للعصابات المتطابقة أو وضع حرف M صغير بجوار العصابات المطابقة.
  2. الخطوة التالية هي مطابقة النطاقات المتبقية بأحد العينات غير المعروفة من الاحتمالات الأب المختلفة. نظرًا لأن 50 ٪ من الحمض النووي الموروث في الطفل سيأتي من الأم و 50 ٪ من الحمض النووي سيأتي من الأب ، يجب أن تتطابق العصابات المتبقية مع عينة الأب المجهول.
  3. مرة أخرى ، يمكن استخدام الألوان لمطابقة النطاقات المتبقية للطفل مع نطاقات الأب الصحيحة أو باستخدام رموز أخرى مثل F3 لتمييز العصابات المطابقة.
  4. يمكن استخدام أسلوب مماثل في التحقيقات الجنائية باستخدام دم الضحية ودم المشتبه به المحتمل لمطابقة عينة غير معروفة تم العثور عليها في مسرح الجريمة

∑ - يتم إجراء التعديل الجيني عن طريق نقل الجينات بين الأنواع.

  • ينتج الجين عديد ببتيد معين في كائن حي.
  • نظرًا لأن الشفرة الوراثية عالمية عند إزالة الجين من نوع واحد ونقله إلى نوع آخر ، فإن تسلسل الأحماض الأمينية في البولي ببتيد المنتج يظل دون تغيير.
  • تم استخدام التعديل الجيني لإدخال خصائص جديدة لأنواع حيوانية معينة. على سبيل المثال ، الماعز التي تنتج الحليب الذي يحتوي على حرير العنكبوت والبكتيريا التي تنتج الأنسولين البشري. مثال نباتي هو إنتاج الأرز الذهبي الذي يحتوي على بيتا كاروتين.

β - الاستعمال: يستفيد نقل الجينات إلى البكتيريا باستخدام البلازميدات من نوكليازات مقيدة وليجيز DNA.

  • نقل الجينات هو أخذ جين واحد من كائن حي وإدخاله في كائن حي آخر.
  • مثال على نقل الجينات هو إنتاج الأنسولين البشري الذي تنتجه خلايا البنكرياس.
  • أولاً ، يتم استخراج mRNA الذي يرمز للأنسولين المنتج في خلايا البنكرياس.
  • يتم خلط إنزيم النسخ العكسي مع mRNA. ينتج هذا الإنزيم خيطًا من الحمض النووي المشفر يسمى cDNA.
  • البلازميدات عبارة عن دوائر صغيرة من الحمض النووي توجد في خلايا البكتيريا. يتم قطع هذه البلازميدات باستخدام إنزيم التقييد ، تاركًا أطرافًا لزجة يمكن أن يلتصق بها cDNA (يتم قطع cDNA بنفس إنزيم التقييد).
  • يستخدم DNA ligase لإغلاق النكات بين (كدنا) والبلازميد.
  • يتم إضافة تسلسلات الربط إلى (كدنا) مما يسمح بإدراجها في البلازميد.
  • يتم الآن إدخال البلازميد البكتيري الذي يحمل جين الأنسولين في الخلية البكتيرية الخالية من البلازميد مثل بكتيريا الإشريكية القولونية (مع إزالة البلازميد). يُعرف هذا باسم الخلية المضيفة.
  • هذه الخلايا البكتيرية المنتجة للأنسولين سوف تتكاثر الآن بسرعة أثناء التخمير ، مما ينتج ملايين الخلايا البكتيرية المنتجة للأنسولين.
  • أخيرًا ، يُستخرج الأنسولين المُنتَج من الخلية وتنقيته ليستخدمه مرضى السكر.

طبيعة العلم:

تقييم المخاطر المرتبطة بالبحث العلمي - يحاول العلماء تقييم المخاطر المرتبطة بالمحاصيل المعدلة وراثيًا أو الثروة الحيوانية. (4.8)

اقرأ الفقرة القصيرة حول تقييم مخاطر المحاصيل المعدلة وراثيًا أو الثروة الحيوانية في الصفحة 192. اكتب ملخصًا موجزًا ​​جدًا أدناه

β - التطبيق: تقييم المخاطر والفوائد المحتملة المرتبطة بالتعديل الوراثي للمحاصيل.

فوائد الآثار الضارة المحتملة
زيادة غلة المحاصيل (المزيد من الإنتاج = المزيد من المال) - غلة المحاصيل هي فائدة قابلة للنقاش
الآثار طويلة المدى على البشر غير معروفة
استخدام مبيدات حشرية قليلة أو معدومة لأنها مقاومة بالفعل للآفات الضارة
يمكن أن يحدث التلقيح المتبادل عندما تقوم البذور من المحاصيل المعدلة وراثيًا بتلقيح المحاصيل المجاورة للمزارعين والتي يتم تصنيعها من بذور متكيفة محليًا والتي تكيفت بمرور الوقت مع المناخ المحلي والتربة والظروف البيئية الأخرى.
يمكن استخدام المحاصيل المقاومة للآفات أو المحاصيل المعدلة في المناطق التي يكون توافر المياه فيها محدودًا
يمكن أن يحدث التلقيح المتبادل مع الأنواع البرية مما يمنحها ميزة تنافسية. قد يسمح هذا لهذه النباتات بالتغلب على النباتات الأخرى والقضاء عليها (تقليل التنوع البيولوجي).
يمكن أن تضيف جينات لبعض البروتينات أو الفيتامينات أو اللقاحات الممكنة (أقل تكلفة من الإنتاج في المختبر)
تُمنح حماية براءات الاختراع للشركات التي تطور أنواعًا جديدة من البذور باستخدام الهندسة الوراثية. نظرًا لأن الشركات تمتلك الملكية الفكرية لبذورها ، فإن لديها القدرة على إملاء شروط وأحكام منتجها الحاصل على براءة اختراع. يمكنهم تحصيل مبالغ كبيرة من المال مقابل البذور والأشخاص الذين هم في أمس الحاجة إليها في دول العالم الثالث ، لا يمكنهم تحمل تكلفة زراعة هذه المحاصيل.
تدوم المحاصيل لفترة أطول أو لا تفسد أثناء التخزين
المحاصيل التي تنتج السموم لقتل الحشرات (مقاومة الآفات) يمكن أن تكون ضارة للإنسان.
أصناف المحاصيل التي تفتقر إلى بعض المواد المسببة للحساسية أو السموم
قد يكون لدى بعض الأشخاص أو الماشية ردود فعل تحسسية تجاه بعض البروتينات التي تنتجها الجينات المنقولة
يمكن أن يؤدي استخدام المحاصيل المعدلة وراثيًا التي تحتوي على مادة سامة لقتل الآفات إلى مقاومة السموم في الآفات المستهدفة والآفات الثانوية التي تقاوم السموم ولكنها كانت نادرة في السابق

β - المهارة: تحليل البيانات المتعلقة بالمخاطر التي تتعرض لها الفراشات الملكية لمحاصيل Bt.

*** صفحة السؤال المعتمد على البيانات 195 ***

∑ - الحيوانات المستنسخة هي مجموعات من الكائنات الحية المتطابقة وراثيًا ، مشتقة من خلية أصلية واحدة.

  • استنساخ: مجموعة من الكائنات الحية المتطابقة وراثيا أو مجموعة من الخلايا مشتقة من خلية أصل واحد.
  • الكائنات الحية التي تتكاثر لاجنسيًا ، تنتج ذرية متطابقة وراثيًا
  • التوائم المتطابقة في البشر هي أيضًا مستنسخة

∑ - العديد من الأنواع النباتية وبعض الأنواع الحيوانية لها طرق طبيعية في الاستنساخ.


سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي - علم الأحياء

السيد kousen يكون رجل الماء.

أهلا. في هذه الصفحة مجموعة من الأسئلة "النموذجية" في علم الوراثة التي من الأفضل الإجابة عليها باستخدام مربع Punnett. سيكون من السهل أن يكون لديك قلم رصاص وبعض الأوراق لحل المشاكل ، وبعد ذلك يمكنك النقر لرؤية الحل الموضح لكل منها.

بالنسبة لأولئك الذين سيستفيدون من شرح خطوة بخطوة لكيفية استخدام p-square ، انقر فوق الرابط أدناه للوصول إلى صفحة "Baby Steps through the Punnet Square" الخاصة بي.

كالعادة ، ابذل قصارى جهدك!

P-squARe prActICE QueSTioN # 1

لنفترض أنه في الفقمة ، يحتوي جين طول الشعيرات على أليلين. يرمز الأليل السائد (W) إلى الشعيرات الطويلة ويضفي رموز الأليل المتنحية (w) للشعيرات القصيرة.

أ) ما هي النسبة المئوية للنسل الذي يُتوقع أن يكون لديه شعيرات قصيرة من صليب فقمتين طويلتين ، أحدهما سائد متماثل الزيجوت والآخر متغاير الزيجوت؟
ب) إذا كان أحد الفقمة أحد الوالدين نقيًا طويل الشارب والآخر ذو خفق قصير ، فما النسبة المئوية للنسل الذي سيكون له شوارب قصيرة؟ & حلل إلى QueSTioN 1>
(اعمل عليها أولاً!)

أسئلة الممارسة العملية # 2

في الأشخاص الذين يأكلون اللون الأرجواني ، يسود القرن الواحد ولا توجد قرون متنحية. ارسم مربع Punnet الذي يظهر صليبًا لشخص أرجواني يأكل طعامًا هجينًا للقرون مع شخص أرجواني لا يحتوي على قرون. لخص الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للنسل المحتمل. & ltSOlutiON TO QUeStion 2>
(اعمل عليها أولاً!)

p-sq الاستفسار عن العمل الجماعي # 3

لوبوبالانت ذات أوراق خضراء ( لقد صنعت هذا النبات ) مع نبات التشحيم بأوراق مخططة باللون الأصفر. ينتج الصليب 185 نباتًا من النباتات ذات الأوراق الخضراء. لخص الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للنسل الذي سيتم إنتاجه عن طريق تهجين اثنين من نباتات التشحيم ذات الأوراق الخضراء التي تم الحصول عليها من النباتات الأم الأولية. & ltsOution to queStIoN 3>
(اعمل عليها أولاً!)

P-squARE PRacTice QUeStION # 4

وجد مندل أن عبور النباتات المصابة بالتجاعيد مع النباتات ذات البذور المستديرة النقية ينتج فقط نباتات مستديرة البذور. ما هي النسب الوراثية والنمط الظاهري التي يمكن توقعها من تهجين نبات ذي بذور متجعدة ونبات متغاير الزيجوت لهذه السمة (مظهر البذرة)؟ & ltsoLutION إلى QueStiON 4>
(اعمل عليها أولاً!)

في الفقمات ، يحتوي جين طول الشعيرات على أليلين. يرمز الأليل السائد (W) إلى الشعيرات الطويلة ويضفي رموز الأليل المتنحية (w) للشعيرات القصيرة.

أ) ما هي النسبة المئوية للنسل الذي يُتوقع أن يكون لديه شعيرات قصيرة من صليب فقمتين طويلتين ، أحدهما سائد متماثل الزيجوت والآخر متغاير الزيجوت؟ الإجابة: 0٪.

أنا شخصياً أحب أن أكتب المعلومات الواردة في السؤال على ورقتي أولاً. لذلك أبدأ بالكتابة:
W = أليل لشعيرات طويلة
w = أليل لشعيرات قصيرة
سيكون الختم السائد متماثل الزيجوت "WW" (سائد متماثل الزيجوت = حرفان كبيران).
سيكون الختم المتغاير الزيجوت "Ww" (متغاير الزيجوت = 1 CAPITAL & amp 1 صغير).
الصليب في السؤال لذلك: WW x Ww.

سيبدو P-Square كما يلي:

الأمشاج المحتملة من الختم الأصلي المتماثل موجودة على اليسار أمام الصفوف ، وتوجد الأمشاج المحتملة من الوالد متغاير الزيجوت فوق الأعمدة. نملأ المربعات بنسخ "حرف واحد من اليسار وحرف واحد من الأعلى".

عند تحليل نتائجنا ، وجدنا أن 50٪ من نسلنا (2 من 4 صناديق) هم "WW" ، و 50٪ (2 من 4 صناديق) هم "Ww". من حيث النمط الظاهري (كيف سيبدو) 100 ٪ سيكون لديهم شعيرات طويلة (لأن كل النسل لديه على الأقل حرف "W" واحد ، والذي يرمز إلى شعيرات طويلة).

لذا فإن إجابة السؤال 1 أ هي: 0٪ لديهم شوارب قصيرة. الطريقة الوحيدة للحصول على شعيرات قصيرة هي أن تكون "ww" ، وهذا السرد غير ممكن من الآباء في هذا الصليب.

ب) إذا كان أحد الفقمة أحد الوالدين نقيًا طويل الشارب والآخر ذو خفق قصير ، فما النسبة المئوية للنسل الذي سيكون له شوارب قصيرة؟ الإجابة: 0٪.

مرة أخرى ، أقترح البدء بتحديد رموز مثل:
W = أليل لشعيرات طويلة
w = أليل لشعيرات قصيرة
"نقي" هو نفسه متماثل الزيجوت ، لذا فإن "شارب طويل نقي" سيكون "WW".
إذا كنت فقمة ، فإن الطريقة الوحيدة للحصول على شعيرات قصيرة هي الحصول على النمط الوراثي المتنحي متماثل الزيجوت ، وبعبارة أخرى يكون "ww".
لذا فإن صليبنا هو: WW x ww.

ستكون p-square الموثوق بها:

الأليلات من الأصل ذي الخط الطويل (WW) موجودة أمام الصفوف (على اليسار) ، وأليلات الوالد ذي الخط القصير أعلى الأعمدة. بالمناسبة ، يمكننا تبديل ذلك ولن يغير إجابتنا على الإطلاق. ما أقوله هو: لا يهم أين تضع الوالدين (في الأعلى أو في الجانب).
على أي حال ، كل نسلنا (4 من 4 مربعات) لديهم نفس النمط الجيني: "Ww" & amp ؛ كل ذلك سينتهي بهم الأمر بشعيرات طويلة. لتلخيص النسل:
النمط الجيني = 100٪ متغاير الزيجوت (Ww)
النمط الظاهري = 100٪ طويل الخفق.

لذا فإن إجابتنا على السؤال 1 ب هي أيضًا: 0٪ سيكون قصير المدى.

تلميح:
في أي تهجين يشتمل على أحد الوالدين على الأقل والذي يكون سائدًا متماثلًا (حرفان كبيران) ، سيكون لدى 100 ٪ من النسل السمة السائدة في نمطهم الظاهري.
ويتضح ذلك من خلال السؤالين 1 أ و 1 ب.

في الأشخاص الذين يأكلون اللون الأرجواني ، يسود القرن الواحد ولا توجد قرون متنحية. ارسم مربع Punnet الذي يظهر صليبًا لشخص أرجواني يأكل طعامًا هجينًا للقرون مع شخص أرجواني لا يحتوي على قرون. لخص الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للنسل المحتمل.
إجابه:

الأنماط الجينية للنسل النمط الظاهري (الأنواع) من النسل
50٪ هجين (سمو)
50٪ متنحية متماثلة اللواقح (hh)
50٪ قرن واحد
50٪ لا أبواق

لا يوجد حرف محدد في السؤال لاستخدامه كاختصار ، لذا فالأمر متروك لك! كوني متمردًا حقيقيًا ، سأستخدم هذا:
H = الأليل السائد لقرن واحد
h = أليل متنحي بدون قرون (صفر)

يمتلك الشخص الأرجواني الذي هو "هجين" واحدًا من كل حرف (تعريف الهجين) ، لذلك يكون الوالد هو "Hh". يمتلك الإنسان الأرجواني الذي يأكل بدون قرون النمط الظاهري المتنحي والطريقة الوحيدة للحصول على النمط الظاهري المتنحية هي الحصول على نمط وراثي متنحي متماثل ، وهو حرفان صغيران ، "hh".
إذن ، الصليب لهذا السؤال هو: Hh x hh.

يجب أن يكون p-square:

حسنًا ، ها نحن ذا. يتم تقسيم الأليلات الموجودة في الخلايا الجنسية لأكل البشر الأرجوانية ووضع أمبير "خارج" المربع p. توجد الأليلات من آكل ذو قرن واحد على اليسار ، وتوجد أليلات آكلى لحوم البشر بدون قرون فوق كل عمود. انسخ حرفًا واحدًا من اليسار وأمبير واحد من الأعلى لملء المربعات. التوليفات الموجودة داخل الصناديق هي الأنماط الجينية المحتملة (فيما يتعلق بالقرون) للأشخاص الأرجواني الذين يأكلون ذرية من هؤلاء الوالدين الذين يتناولون الطعام الأرجواني.
تحليل البيانات هو حساب بسيط لعدد كل من النمط الوراثي والنمط الظاهري للمضخم الموجودين في كل من المربعات الأربعة. لذا ، لدينا هنا 2 من 4 صناديق "Hh" (50٪ هجين ، قرن واحد) ، و 2 من 4 صناديق "hh" (متنحى متنحى ، بدون قرون).
هل الثقة ترتفع؟

لوبوبالانت ذات أوراق خضراء ( لقد صنعت هذا النبات ) مع نبات التشحيم بأوراق مخططة باللون الأصفر. ينتج الصليب 185 نباتًا من النباتات ذات الأوراق الخضراء. لخص الأنماط الجينية والنمط الظاهري للنسل الذي سيتم إنتاجه عن طريق تهجين اثنين من نباتات التشحيم ذات الأوراق الخضراء التي تم الحصول عليها من النباتات الأم الأولية.
إجابه:

الأنماط الجينية للنسل F2 النمط الظاهري (الأنواع) من ذرية F2
25٪ سائدة متماثلة اللواقح (GG)
50٪ هجين (جيجا جرام)
25٪ متنحية متماثلة اللواقح (gg)
75٪ أوراق خضراء
25٪ أوراق صفراء مخططة

حسنًا ، دعنا أولاً نقوم بتدوين بعض الأحرف وما تمثله. نظرًا لأن نباتات التشحيم الأم لها ألوان أوراق مختلفة و 100 ٪ من النسل يشبه أحد الوالدين فقط (أي أنها كلها خضراء) ، فإن اللون الأخضر هو السمة السائدة. من المنطقي إذن استخدام:
G = الأليل السائد للأوراق الخضراء
g = أليل متنحي للأوراق المخططة الصفراء

تلميح: من المهم التعرف على - عندما يكون للوالدين سمات معاكسة ،
وكل نسلهم يشبهون أحد الوالدين فقط ،
السمة التي يمتلكها النسل هي الصفة المهيمنة.

النسل 185 "F1" كلها هجينة. كيف أعرف؟ الكثير من الممارسة. يجب أن يكون الوالد ذو المخطط الأصفر "gg". كان على النسل الـ 185 أن يرث "g" من ذلك النبات الأم لأن هذا النبات الأم ليس لديه "G" ليمرره. نظرًا لأن النسل 185 جميعها خضراء ، فيجب أن يكون لديهم أليل سائد للأخضر ("G") ، لذا فإن التركيب الوراثي الكامل لهم هو "Gg".
لا تصدقني؟ يجب أن يكون هذا التقاطع الأول هو GG x gg ، وسيبدو مربع p الخاص به كما يلي:

لاحظ أن 100٪ هجينة (Gg) وأن 100٪ تبدو خضراء. إذا كان هذا الوالد الأخضر لديه "Gg" للنمط الجيني ، فسنحصل على نصف النسل بنمط وراثي متنحي متماثل (gg) ، والذي سيعطينا 50٪ من نباتات التشحيم المخططة باللون الأصفر. ليس هذا ما حدث. تشير الأسئلة بوضوح إلى أن جميع النباتات الـ 185 خضراء ، وهذا دليل جيد على أن نبات التشحيم الأصلي ذو الأوراق الخضراء هو "GG" وليس "Gg".
بالمناسبة ، يُشار إلى نسل هذا الصليب على أنه جيل "الأبناء الأول" أو "الجيل الأول".

الآن ، يتعلق سؤالنا بعبور اثنين من أعضاء هذا الجيل من F1. سيكون هذا الصليب: Gg x Gg.
مربع Punnett الذي يظهر هذا التقاطع بين هجينين هو:

ملخص النتائج:
الأنماط الجينية للنسل F2 النمط الظاهري (الأنواع) من ذرية F2
1 من 4 مربعات (25٪) سائدة متماثلة اللواقح (GG)
2 من 4 صناديق (50٪) هجين (Gg)
1 من 4 صناديق (25٪) متنحية متماثلة اللواقح (gg)
3 من 4 علب (75٪) ذات أوراق خضراء
1 من 4 صناديق (25٪) أوراق صفراء مخططة

وجد مندل أن عبور النباتات المصابة بالتجاعيد مع النباتات ذات البذور المستديرة النقية ينتج فقط نباتات مستديرة البذور. ما هي النسب الوراثية والنمط الظاهري التي يمكن توقعها من تهجين نبات ذي بذور متجعدة ونبات متغاير الزيجوت لهذه السمة؟
الإجابة: 50٪ بذور مستديرة هجينة ، و 50٪ بذور متجعدة متكررة

أول شيء يجب اكتشافه هو أي السمة هي السائدة وما هي السمة المتنحية. نحصل على هذا من الجملة الأولى. إذا نتج صليب دائري مجعد على شكل x مستدير ، فإن الجولة تكون هي المهيمنة ويكون تجعد الأمبير متنحيًا.
حدد رموزنا:
R = الأليل السائد للبذور المستديرة
r = أليل متنحي للبذور المجعدة

يجب أن يكون والدنا المصنف بالتجاعيد "rr" ، لأن الطريقة الوحيدة لظهور سمة متنحية هي إذا كان النمط الجيني متنحيًا متماثلًا ، وهو حرفان صغيران (rr). والدنا "متغاير الزيجوت لهذه السمة" هو "Rr" ، لأن متغاير الزيجوت = هجين = 1 رأس مال & amp 1 أحرف صغيرة.
إذن ، التقاطع لهذه المشكلة هو: rr x Rr.
يجب أن يبدو المربع p الذي رسمته كالتالي:

مرة أخرى ، قد يكون لديك حرف "r" في الأعلى وأمبير "R" و "r" على اليسار ، وستنتهي المجموعات الموجودة داخل p-square كما هي. لا مشكلة. تذكر ، "واحد من اليسار وأمبير واحد من الأعلى" عندما تملأ المربعات. من النسل في هذا التهجين ، 2 من 4 (50 ٪) هجين (Rr) وسيكون لهما بذور مستديرة ، و 2 من 4 (50 ٪) متنحية متماثلة اللواقح (rr) وبذور مجعدة.
عمل جيد.

& lt - عودة إلى السؤال 4
إلى القليل من الملاحظات --->


أسئلة للمراجعة والمناقشة

في جاراميلو لامبرت وآخرون. (2016) ، حدد المؤلفون متحولة حساسة لدرجة الحرارة في أعلى 2 الجين. عرّف هذا المصطلح. كيف يمكن أن تعمل طفرة حساسة لدرجة الحرارة؟ كيف ستختلف النتائج إذا كانت هذه الطفرة المعينة غير وظيفية في جميع درجات الحرارة؟

كيف حقيقة أن أعلى 2(it7ts) كان الأليل أليلًا حساسًا لدرجة الحرارة يسمح للباحثين بالتوصل إلى استنتاجاتهم فيما يتعلق بالمشاركة المحددة لـ TOP-2 في تكوين الأمشاج الذكوري (تكوين الحيوانات المنوية) ضد. تولد الأمشاج الأنثوي (تكوين البويضات)؟

لماذا يفعل ال عبر- الزيجوت المتغاير المتولد بين ميل 15(it7ts) و ال أعلى 2 حذف [أعلى 2(موافق 1930Δ)] دعم التأكيد على ذلك ميل 15(it7ts) هو طفرة في أعلى 2 الجين [الشكل 2 أ من جاراميلو لامبرت وآخرون. (2016)]؟ ما النتيجة المميتة للجنين التي كان الباحثون قد لاحظوها بالنسبة لـ عبر- متغايرة الزيجوت إذا ميل 15(it7ts) لم يكن في أعلى 2 الجين؟

يقترح المؤلفون أن المعاد أعلىسلالات الطفرات ذات نقطتين ليست شديدة مثل الأصل ميل 15(it7ts) الأليل بسبب الطبيعة التي تم من خلالها تكوين الأليل الأصلي (عن طريق الطفرات EMS). يمكن أن ينتج عن طفرات EMS الطفرات الأخرى في خلفية السلالة ، وبالتالي قد يكون هناك طفرة محسِّنة تسبب نمطًا ظاهريًا أشد فتكًا للجنين عند دمجها مع ميل 15(it7ts). هل يمكنك اقتراح أسباب أخرى لإعادة إنشاء هؤلاء الثلاثة الجدد أعلى 2 الأليلات لا تظهر فتكًا جنينيًا شديدًا مثل الأصل ميل 15(it7ts)?

لماذا تعتقد أن الباحثين استخدموا العديد من الطرق المختلفة (على سبيل المثال ، اختبار التكميل ، WGS ، وإعادة إنشاء طفرة CRISPR) قبل استنتاج ذلك ميل 15(it7ts) كان طفرة في أعلى 2 الجين؟

يستخدم العديد من الباحثين الآن تقنية تحرير الجينوم CRISPR / Cas9 لتلبية حاجتهم إلى إنشاء تعديلات جينية محددة في الجينات التي تهمهم. ومع ذلك ، يحتوي CRISPR أيضًا على بعض الجوانب السلبية المحتملة التي يحتاج الباحثون إلى إدراكها عند استخدامها. ما هي بعض الآثار الجانبية المحتملة التي يجب على المرء أن يهتم بها عند إجراء تجربة CRISPR / Cas9؟

على الرغم من الأساس الرئيسي للمقال الذي يدور حول أعلى 2 الجين ، فقد ولّد المؤلفون أيضًا طفرات في سينما 4 عبر تقنية تحرير CRISPR / Cas9. لماذا كان المؤلفون قلقين بشأن سينما 4 الجين؟ ما الذي كانوا يأملون في معالجته من خلال توليد طفرة في سين -4?

في الشكل 6 لجاراميلو لامبرت وآخرون. (2016) ، أجرى المؤلفون تلطيخ DAPI للحيوانات المنوية في نقاط زمنية مختلفة بعد النوع البري أو أعلى 2(it7ts) تم نقل الذكور إلى درجة حرارة أعلى مقيدة. ما هي أهمية هذه النقاط الزمنية المختلفة؟ كيف ساعدت هذه التجربة الباحثين في التوصل إلى استنتاجهم النهائي بأن TOP-2 يلعب دورًا خلال الانقسامات الانقسام الاختزالي للذكور؟

لماذا تعتقد أن الباحثين وضعوا علامة 3xFLAG على TOP-2 وليس علامة الفلورسنت مثل GFP؟ ما هي مزايا وعيوب وضع العلامات باستخدام GFP؟ ما هي مزايا وعيوب وضع العلامات باستخدام 3xFLAG؟

تحليل الدور المعروف سابقًا للنوع الثاني من إيزوميرات الحمض النووي في التخفيف من ضغوط الكروموسوم الطوبولوجي ، ما الذي تفترضه هو الدور المحدد لـ TOP-2 في C. ايليجانس الانقسام الاختزالي عند الذكور؟

بناءً على توطين TOP-2 و أعلى 2(it7ts) النمط الظاهري المتحور ، يقترح المؤلفون أن TOP-2 له وظيفة أساسية في تكاثف الكروموسوم وتكوين النواة أثناء تكوين الحيوانات المنوية. كيف يمكنك اختبار ما إذا كان TOP-2 متورطًا في تكوين karyosome الصحيح؟


سؤال المصطلحات: نطاق الأليل في الكائن الحي - علم الأحياء

أليل = (ن) شكل من أشكال الجين الذي يرمز إلى واحد
النتيجة المحتملة للنمط الظاهري

على سبيل المثال ، في تحقيقات مندل عن البازلاء ، وجد أن هناك جينًا يحدد لون قرون البازلاء. شكل واحد منه (أليل واحد) يخلق قرونًا صفراء ، أما الشكل الآخر (أليل) فينتج قرونًا خضراء.

احصل عليه؟ يتم تحديد نمطين ظاهريين محتملين لسمة واحدة (لون القرنة) بواسطة أليلين (شكلين) من جين "اللون" الواحد.

عندما يكون الجين الخاص بسمة واحدة موجودًا حيث يتم تشغيل أليلين فقط وأليلين وفقًا لقانون مندل للسيطرة ، فهناك 3 أنماط وراثية محتملة (مزيج من الأليلات) و 2 أنماط ظاهرية محتملة (السائد أو المتنحي).

باستخدام سمة جراب البازلاء كمثال ، فإن الاحتمالات هي كما يلي:
أنواع الجينات
سائد متماثل الزيجوت (YY)
متغاير الزيجوت (Yy)
متنحى متنحى (yy)
الشكل الناتج
أصفر
أصفر
لون أخضر

أين
Y = الأليل السائد للأصفر & amp
y = الأليل المتنحي للأخضر

إذا كان هناك أليلان فقط متورطان في تحديد النمط الظاهري لسمة معينة ، ولكن هناك ثلاثة الطرز الظاهرية المحتملة ، فإن وراثة السمة توضح إما الهيمنة غير الكاملة أو السيادة المشتركة.

في هذه الحالات ، ينتج التركيب الوراثي متغاير الزيجوت (الهجين) النمط الظاهري الثالث الذي يكون إما مزيجًا من الطرز الظاهرية الأخرى (السيادة غير الكاملة) أو مزيج من الطرز الظاهرية الأخرى مع ظهور كلاهما في نفس الوقت (السيادة).

هذا مثال على الهيمنة غير المكتملة:

أنواع الجينات
BB = أسود متماثل الزيجوت
BW = غير متجانسة
WW = أبيض متماثل الزيجوت
الشكل الناتج
الفرو الاسود
فرو رمادي
فرو أبيض

أين
ب = أليل للأسود وأمبير
W = أليل للأبيض

وإليك مثال مع Codominance:

أنواع الجينات
BB = أسود متماثل الزيجوت
BW = غير متجانسة
WW = أبيض متماثل الزيجوت
الشكل الناتج
الفرو الاسود
أسود & أمبير فرو أبيض
فرو أبيض

أين
ب = أليل للأسود وأمبير
W = أليل للأبيض

الآن ، إذا كان هناك 4 أو المزيد من الأنماط الظاهرية المحتملة لسمة معينة ، يجب أن يوجد أكثر من أليلين لهذه السمة في المجتمع. نسمي هذا "الأليلات المتعددة".

اسمحوا لي أن أشدد على شيء ما. قد يكون هناك العديد من الأليلات داخل السكان ، ولكن الأفراد لديهم اثنين فقط من هذه الأليلات.

لماذا ا؟

لأن الأفراد لديهم أبوين بيولوجيين فقط. نحن نرث نصف جيناتنا (الأليلات) من ma ، والنصف الآخر من pa ، لذلك ينتهي بنا الأمر مع أليلين لكل سمة في النمط الظاهري لدينا.

هناك 3 أليلات للجين الذي يحدد فصيلة الدم.
(تذكر: لديك فقط 2 من 3 في النمط الجيني الخاص بك - 1 من الأم و 1 من أبي).

الأليلات هي كما يلي:

أليل
I ل
أنا ب
أنا
رموز لـ
اكتب الدم "أ"
اكتب الدم "ب"
اكتب "يا" الدم

لاحظ أنه وفقًا للرموز المستخدمة في الجدول أعلاه ، فإن أليل "O" (i) متنحي لأليلات "A" و "B".

مع ثلاثة أليلات لدينا عدد أكبر من التركيبات الممكنة في تكوين النمط الجيني.

أنواع الجينات
أنا أ أنا أ
أنا أ
الظواهر الناتجة
نوع أ
نوع أ
أنا ب ، ب
أنا ب ط
اكتب ب
اكتب ب
أنا أ أ ب اكتب AB
ثانيا اكتب O

  • كما يمكنك العد ، هناك 6 أنماط وراثية مختلفة و 4 أنماط ظاهرية مختلفة لفصيلة الدم.
  • لاحظ أن هناك نمطين وراثيين لكل من الدم "A" و "B" --- إما متماثل الزيجوت (I A I A أو I B I B) أو متغاير الزيجوت مع أليل متنحي واحد لـ "O" (I A i أو I B i).
  • لاحظ أيضًا أن النمط الجيني الوحيد للدم "O" هو متنحي متماثل اللواقح (2).
  • وأخيرًا ، ما هي الصفقة مع دم "AB"؟ ما هو هذا مثال؟ تظهر السمة "A" والسمة "B" سويا في النمط الظاهري. اعتقد فكر فكر. <إجابة>

اسمحوا لي أن أبلغكم أنه في وقتي في تدريس هذا الموضوع الرائع للبيولوجيا وأمبير هذه الوحدة الممتعة بشكل لا يصدق حول علم الوراثة ، كانت أسئلة الأليل المتعددة الوحيدة التي رأيتها تتعلق بسمات فصيلة الدم البشرية. لذلك تم تضمين بعض الأمثلة على هذه الأنواع من الأسئلة من أجل متعتك الأكاديمية. قم بحل المشكلات على الورق وأمبير ثم انقر لمعرفة الحلول.

1. امرأة من فصيلة الدم O ورجل من النوع AB يتوقعان إنجاب طفل. ما هي أنواع الدم المحتملة للطفل؟

2. ما هي فصائل الدم المحتملة للطفل الذي يكون والديه كلاهما متغاير الزيجوت بالنسبة لفصيلة الدم "B"؟

3. ما هي فرص المرأة المصابة بالنوع "أ" والرجل من النوع "أ" في إنجاب طفل من النوع "أ"؟

4. تحديد الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المحتملة فيما يتعلق بفصيلة الدم لزوجين من فصيلة دم متماثلة اللواقح A و amp متغايرة الزيجوت B.

5. جيل من فصيلة الدم O. لديها شقيقان أكبر (يضايقانها بجنون) من فصيلة الدم A & amp B. ما هي الأنماط الجينية لوالديها فيما يتعلق بهذه الصفة؟

6. تم إجراء اختبار لتحديد الأب البيولوجي للطفل. فصيلة دم الطفل هي A والأم هي B. Dude # 1 لديه فصيلة دم O ، والمتأنق # 2 لديه فصيلة دم AB. من هو الأب البيولوجي؟

حسنًا ، هذا كل ما يجب أن أقوله عن ذلك. أتمنى أن تكون مفيدة.

صفحة المؤلفات الحيوية

انقر هنا

1. امرأة من فصيلة الدم O ورجل من النوع AB يتوقعان إنجاب طفل. ما هي أنواع الدم المحتملة للطفل؟

قم بحل هذا باستخدام رموز أليلات فصيلة الدم ومربع بونت القديم الجيد. الخطوة # 1 ، اكتشف الأنماط الجينية لـ ma & amp pa باستخدام المعلومات المقدمة. يجب أن تكون "Woman with Type O" هي ii ، لأن هذا هو النمط الوراثي الوحيد & amp للنوع O. يجب أن يكون "Man who AB" هو I A I B ، مرة أخرى لأنه النمط الجيني الوحيد & amp لدم AB.
إذن ، الصليب هو: ii x I A I B. سيبدو مربع p المناسب كما يلي:
كما ترى ، نتائجنا كالتالي:
50٪ من الأطفال سيكونون متغاير الزيجوت مع فصيلة الدم أ
50٪ سيكون متغاير الزيجوت مع فصيلة الدم B
إلى رقم 2
الخطوة 1 - تحديد الأنماط الجينية للآباء باستخدام المعلومات الواردة في السؤال.
متغاير الزيجوت يعني أليلًا سائدًا ومتنحيًا واحدًا. نظرًا لأنهم من النوع "B" ، فإن الأليل السائد هو I B ، والأليل المتنحي الوحيد لفصيلة الدم هو "i". إذن كلا الوالدين هما I B i ، وأمبير الصليب هو I B i x I B i.
الخطوة الثانية - صديقنا The Punnett sqaure:
هناك فرصة بنسبة 75٪ (3 من 4) أن يكون الطفل من النوع B ،
وفرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) أن يرث الطفل النوع O (ii).
إلى رقم 3



3. ما هي فرص المرأة المصابة بالنوع AB والرجل من النوع A في إنجاب طفل من النوع O؟

حسنًا ، لا عرق. يتم تزويدنا بالأنماط الجينية للوالدين ، لذا فإن الأمر يتعلق فقط باستخدام مربع Punnett بشكل صحيح. لكن انتظر لحظة ، لا نعرف ما إذا كان الأب متماثل الزيجوت A (I A I A) أم متغاير الزيجوت A (I A i). هممم.
حسنًا ، دعنا ننتقل إلى ما نعرفه. سنستخدم فقط "؟" للأليل المجهول.
يجب أن يقودك الاستخدام الصحيح لـ p-square إلى شيء يشبه هذا:
تذكر ، السؤال هو "ما هي فرص طفل مصاب بالنوع TypeO"؟
كما ترى ، لن تكون أي من المربعات "ii" ، لذلك لا توجد فرصة لطفل مصاب بالنوع O.
إذا كان أحد الوالدين هو AB ، فلا توجد فرصة لأي طفل يمكن أن يكون O لأن الوالد AB ليس لديه "i" لنقله.
إلى رقم 4



4. تحديد الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المحتملة فيما يتعلق بفصيلة الدم لزوجين من فصيلة دم متماثلة الزيجوت A و amp متغايرة الزيجوت B.

الخطوة # 1 - "متماثل الزيجوت أ" = I A I A ، & amp "متغاير الزيجوت B" = I B i
الخطوة رقم 2 - توقيت ساحة بونيت!
حسنًا ، النتائج موجودة.
50٪ (2 من 4 مربعات) هم I A I B وأولئك الأطفال سيكون لديهم دم AB.
الـ 50٪ الأخرى (2 من 4 مربعات) هي I A i ، هؤلاء الأطفال سيكون لديهم دم من النوع A.
إلى رقم 5
مع بعض التفكير الدقيق ، لا نحتاج حتى إلى فعل الشيء p-square. جيل من النوع O ، مما يعني أن التركيب الوراثي لها هو "ii". هذا يعني أن لكل من والديها واحدًا على الأقل من "i" في التركيب الوراثي (حيث ورثت واحدًا من كل من الوالدين).
نظرًا لأن أحد الأخوة هو النوع B ، يجب أن يكون لدى أحد الوالدين الأليل I B ، مما يجعل هذا الوالد I B i.
وبما أن الأخ الآخر من النوع A ، يجب أن يكون لدى الوالد الآخر الأليل I A & amp وأن يكون له نمط وراثي من I A i.
ها أنت ذا. والدا جيل هما "أ" و "ب" ، ولا ينبغي أن يكون إخوتها لئيمين.

إلى رقم 6


شاهد الفيديو: أولى ثانوي. مفهوم المورثة والأليل و مصطلحات أخرى هامة في التهجين (شهر فبراير 2023).