معلومة

لماذا وكيف يتم الإبلاغ عن الأليل المتعدد أثناء استدعاء المتغير في vcf؟

لماذا وكيف يتم الإبلاغ عن الأليل المتعدد أثناء استدعاء المتغير في vcf؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

قد يكون هذا سؤالًا أساسيًا جدًا للكثيرين هنا. مع الفهم الأساسي للوراثة ، على الرغم من وجود احتمال لأنماط وراثية متعددة بسبب الأليلات المتعددة ، فإن النمط الجيني الناتج يمكن أن يكون له فقط أليلين (أب وأم) بهذه الطريقة بعد استدعاء متغير ، يمكن أن يكون الأليل في موضع واحد متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت. لذلك يمكن أن يكون هناك أليلين كحد أقصى ، ولكن لماذا نرى أليلات متعددة في موضع معين في VCF. أحاول أن أفهم العلم وراء هذا. الرجاء مساعدة. شكرا!

chr5 127640782. AG A، AA ... GT: AD: DP 1/2: 0،28،409: 437

في المثال الخاص بك ، يحتوي العمود الرابع على أليل المرجع في الموضع المحدد. لا يقال ، أن عينتك لديها هذا. يحتوي العمود الخامس على جميع الأليلات البديلة الموجودة في الموضع المحدد.

أي الأليلات الموجودة في عينتك مُعطاة في العمود الأخير بـ1/2. هذا يعني أن لديك أليلًا واحدًا بالقيمة الأولى في العمود الخامس وأليل واحد بالقيمة الثانية المعطاة في العمود الخامس. كما ترى ، تحتوي عينتك على أليلات بالضبط ، لكن ليس أي منها هو المرجع. سيشار إلى ذلك من خلال أ0.


يمكن أن يحتوي vcf على أعمدة متعددة تمثل بيانات أليل لعينات متعددة. لا أرى أي سبب يمنعك من تمثيل بيانات عينة رباعية الصيغة الصبغية في vcf. قد يكون لدى المرء أيضًا مزيج من الكائنات الحية ، مثل مجموعة مختلطة من البكتيريا. إذا تمكنت من جعل متصل SNP الخاص بك يستدعي SNP ثلاثي الأليلات ، فإن تنسيق vcf يمكنه التعامل معه.


الاحتمال الآخر الذي يمكنني تخيله هو أن التنسيق مصمم لاستيعاب عدم التجانس بين الخلايا الفردية في العينة ، وأخطاء التسلسل التي لا مفر منها.

إذا قمت بتسلسل عينة من كائن حي يحتوي (في الغالب) على أليلين في موضع (مثل A و G) ، فقد تظل هناك خلايا فردية بها C أو T في هذا المكان ، وقد تكون هناك أيضًا أخطاء في التسلسل تؤدي إلى C أو T في القراءات التي كانت في الواقع A أو G. سيظل تنسيق VCF قادرًا على تمثيل المكالمات ذات الاحتمالية المنخفضة ، بالإضافة إلى المكالمات ذات الاحتمالية الأعلى.


شاهد الفيديو: التأثيرات الوسيطة المعدلة للمتغيرات المتصلة باستخدام برنامج AMOS (شهر اكتوبر 2022).