معلومة

هل يحدث تقاطع الكروموسوم على الذكر والأنثى أم العكس؟

هل يحدث تقاطع الكروموسوم على الذكر والأنثى أم العكس؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما أفهمه هو زوج كروموسوم متماثل ، وهو ما يعني كروموسوم ذكر وأنثى داخل الحمض النووي. إذا كان هذا متماثلًا ، فكيف يفعل الذكر مع الأنثى؟ هل ينقلب ويغير الاتجاه ، وهذا لا يمكن أن يحدث لأن كروموسوم الذكر 1 (على سبيل المثال) لا يمكن تمييزه عن الأنثى؟ وماذا عن الكروموسوم XY في الذكر؟ أعلم أن بعضها عبارة عن صبغي كاذب ، لكن معظمها عبارة عن نيوكليوتيدات صبغية جنسية طبيعية. إذن ماذا عنهم؟


السؤال غير واضح بالنسبة لي ولكن آمل أن يساعد ذلك قليلاً.

ما أفهمه هو زوج كروموسوم متماثل ، وهو ما يعني كروموسوم ذكر وأنثى

لا يوجد كروموسوم ذكر وأنثى. الكروموسومات ليس لها جنس. في البشر ، باستثناء الكروموسومصيمكن العثور على كل الكروموسوم في الأفراد من أي جنس.

على الرغم من ذلك ، هناك كروموسومات موروثة عن طريق الأب وكروموسومات موروثة من الأم. كما قلت ، لا يمكن تمييز الكروموسوم الموروث من الأم عن الكروموسوم الموروث من الأب عند مقارنة تسلسلهما (قد يختلفان جيدًا من حيث التغيرات اللاجينية).

كروموسوم داخل الحمض النووي.

الكروموسوم ليس داخل الحمض النووي. الحمض النووي هو اسم الجزيء الطويل جدًا الذي يتكون منه الكروموسوم (بشكل أساسي). يمكن تنظيم الحمض النووي بأشكال مختلفة ، أحدها في كروموسومات (الآخر سيكون بلازميد على سبيل المثال). على الرغم من أن الأمر سيظل مضحكًا ، إلا أنه من الأصح الحديث عن الحمض النووي داخل الكروموسوم بدلاً من الحديث عن الكروموسوم داخل الحمض النووي.

إذا كان هذا متماثلًا ، فكيف يفعل الذكر مع الأنثى؟

هذا غير واضح ... افعل ماذا؟ لماذا يقوم الكروموسوم الموروث من قبل الأب (بافتراض أن هذا هو ما تقصده بالكروموسوم الذكري) بعمل أي شيء مع الكروموسوم الموروث من الأم بدلاً من العكس؟ بينما يتضح مما يلي أنك ترغب في التحدث عن إعادة التركيب ، إلا أنني لا أفهم وجهتك.

هل ينقلب ويغير اتجاهه ، وهذا لا يمكن أن يحدث لأن كروموسوم الذكر 1 (على سبيل المثال) لا يمكن تمييزه عن الأنثى؟

لا أفهم نوع "الوجه" الذي تفكر فيه. ربما ينبغي عليك إلقاء نظرة على مقالة ويكيبيديا من أجل التقاطع.

باختصار ، يتم تشكيل المشابك أثناء المرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي وعندما يحدث الفصل يتم حل المشابك باحتمالية $ frac {1} {2} $ للتسبب في حدث إعادة التركيب. تحدث Synapsis لأنها تسمح بمطابقة أزواج من الكروموسومات المتجانسة معًا مما يضمن فصلها خلال المرحلة الأولى. ربما يجب أن تأخذ بعض الوقت لمراجعة معنى هذه الفقرة.

وماذا عن الكروموسوم XY في الذكر؟

آسف ، هذا غير واضح بعض الشيء أيضًا.

أعلم أن بعضها عبارة عن صبغي كاذب ، لكن معظمها عبارة عن نيوكليوتيدات صبغية جنسية طبيعية. إذن ماذا عنهم؟

يبدو أنك تسيء فهم ماهية الكروموسوم الجنسي وما يعنيه الكاذب.

باختصار ، يوجد عند البشر زوج واحد فقط من الكروموسومات الجنسية (XXأوس صحسب الجنس). 22 زوجًا آخر من الكروموسومات هي جسمية. لا يوجد شيء مثل الكروموسوم الجسمي الزائف في البشر ولكن هناك منطقة جسمية زائفة علىص-كروموسوم.

أكثر منصالكروموسوم لا يتحد أبدًا (في حين أنXيعاد تجميع الكروموسوم في الإناث فقط) لأنه لا يوجد أبدًا مع آخرصكروموسوم في نفس الخلية. لا يوجد سوى تسلسل قصير أعلىصالكروموسوم الذي يتحد معXالكروموسوم ، وتسمى هذه المنطقة المنطقة الجسمية الزائفة. ربما لا تزال هذه المنطقة موجودة للسماح بفصلXوصالكروموسومات خلال الطور الأول.


يرجى أيضًا ملاحظة أنك تبدو شديد التركيز على البشر (دون أن تقول ذلك وربما دون أن تدرك ذلك). تنوع تحديد الجنس ضخم. قد ترغب في إلقاء نظرة على هل الذكور من جميع الأنواع الجنسية لديهم كروموسومات Y؟


هناك فرق بين عمليات الانقسام الاختزالي والتخفيف. يؤدي الانقسام الاختزالي عادةً إلى 23 كروموسومًا في خلية جديدة بينما يؤدي الانقسام الخفيف عادةً إلى 46 كروموسومًا في خلية جديدة. نظرًا لأن كل إنسان عادي يجب أن يكون لديه 46 كروموسومًا ، فأنت بحاجة إلى الحصول على 23 من والدك و 23 من والدتك. يخلق الانقسام الاختزالي خلايا ضرورية لتكاثر البشر. الانقسام الخيطي يخلق خلايا تساعد الفرد على النمو.

تحتوي كل خلية في جسمك تقريبًا على 46 كروموسومًا خاصًا بها. خلايا الدم الحمراء ، على سبيل المثال ، هي خلايا لا تحتوي على صبغيات. عندما تحتوي الخلية على 23 كروموسومًا ، يطلق عليها خلية أحادية الصيغة الصبغية ، وعندما تحتوي على ضعف هذا العدد تُسمى خلية ثنائية الصبغيات.

الكروموسومات ليست خاصة بالجنس. تمنح الكروموسومات الجنسية الجنس فقط بناءً على ما إذا كنت تحصل على نسخة واحدة من كل من X و Y ، أو نسختين من كروموسوم X. لذلك يمكن أن يكون لديك رجل يمرر 23 جينًا لابنته ثم تقوم الابنة بتمرير بعض هذه الكروموسومات ، بعد إعادة التركيب الجيني ، إلى ابنها أو ابنتها. لا يهم. يكون الفصل عشوائيًا إلى حد ما.

أثناء إعادة التركيب الجيني ، تتقاطع الكروموسومات المتجانسة عن طريق خيوط الحمض النووي التي يتم قطعها بواسطة عمليات الجزيئات الحيوية. تسمى صورة هذه العملية تقاطع هوليداي. لذا فهم يتقلبون ويغيرون اتجاههم ، لكنهم ليسوا سوى خيوط (سلاسل) من الحمض النووي.


التغييرات في عدد وترتيب الجينات

قد يؤدي الكروموسوم الفردي إلى فقدان قطعة صغيرة في النهاية الطرفية كما يقال عيبًا نهائيًا أو نقصًا. في بعض الأحيان ، قد ينكسر الكروموسوم في أي نقطتين ، مما يؤدي إلى إطلاق مقطع تقاطع قد ينتج عنه شكل حلقة أو قضيب ، إذا انصهرت نهاياته المكسورة.

إذا كان السنترومير موجودًا في الجزء المكسور ، فإنه يظل على قيد الحياة ككروموسوم صغير ولكنه ناقص. إذا لم يكن هناك centromere مع الجزء المكسور ، فيُقال إنه حذف وسرعان ما يتم فقده أثناء الانقسام النووي.

يصبح الكروموسوم الذي يظهر الحذف كروموسومًا ناقصًا. في حالة السنترومير المنتشر ، يحتفظ الجزء المحذوف من الكروموسوم ببقائه ويضاف ككروموسوم إضافي إلى المجموعة الأصلية.

في هذا النوع من التغيير الهيكلي ، يتأثر المحتوى الجيني الكلي للكائن الحي. إذا كانت ABCDEFG هي الجينات في الكروموسوم ، فإن ABCDE هو نقص و ABFG يتم حذفه. وفقًا لروبرتس (1975) ، فإن جميع أوجه القصور هي في الحقيقة خلالية أو حذف بسبب الوجود العالمي للتيلومير.

التأثير الخلوي للحذف:

في الزيجوت المتغاير الحذف ، يحدث اقتران الكروموسومات بشكل طبيعي ولكن في منطقة الحذف حيث يكون عدد من الجينات مفقودًا ، يتم دفع الكروموسومات الطبيعية في شكل حلقة ويشار إلى هذا عمومًا باسم تشكيل الإبزيم. النقص يقلل من كمية العبور.

التأثيرات الوراثية والمظاهر لأوجه القصور:

النقص قاتل بسبب فقدان الجينات. الأفراد الذين يعانون من نقص متماثل الزيجوت يفشلون في البقاء على قيد الحياة بسبب غياب مجموعة كاملة من الجينات. عندما يتم فقد قطعة من عضو واحد فقط من زوج متماثل ، مما يشكل نقصًا متغاير الزيجوت ، يبقى الفرد على قيد الحياة ولكنه يظهر تأثير مظهري غير طبيعي أو غير عادي.

يتصرف فقدان جزء صغير جدًا من الكروموسوم عن طريق الحذف مثل وحدة مندلية في الوراثة. لذلك ، في بعض الأحيان يتم الخلط بين أوجه القصور الصغيرة جدا لطفرة جينية.

بعبارة أخرى ، قد لا تمنع عمليات الحذف الصغيرة تطور الكائن الحي ، ولكنها تنتج بعض السمات الطافرة في الفرد. تم اكتشاف حالة كلاسيكية من النقص وعملت بواسطة بريدجز في عام 1917.

شخصية متحولة في ذبابة الفاكهة تسمى الشق تنتج هامشًا محززًا من الأجنحة. هذا بسبب حذف صغير في جزء معين من الكروموسوم X. وهي موروثة باعتبارها سائدة مرتبطة بالجنس في الأنثى ومميتة في الذكر.

في و1 النسل الإناث ذات الأجنحة المسننة كانت جميعها بيضاء العينين ، في حين أن التوقع الطبيعي سيكون بأشكال ذات عيون حمراء ، لأن اللون الأحمر هو الشخصية المهيمنة. في حالة عدم وجود أليل سائد بسبب الحذف ، يجد الجين المتنحي تعبيرًا ظاهريًا. يسمى هذا النوع من التعبير غير المتوقع عن الطابع المتنحي الناجم عن عدم وجود أليل سائد باسم psendodominance.

(قد يكون الحذف نهائيًا حيث تكون الأجزاء المفقودة في نهاية الكروموسوم وقد تكون مقسمة حيث توجد الأجزاء المفقودة في منتصف الكروموسوم.)

(2) الازدواجية:

يُعرف وجود جزء من الكروموسوم يزيد عن مكمله الطبيعي بأنه تكرار أو أحيانًا يتكرر جزء أو جزء من الكروموسوم في نفس الكروموسوم. تسمى هذه المقاطع الإضافية المكررة الازدواجية.

من حين لآخر ، نجد أن النواة شاذة من حيث أنها تحتوي على مادة إضافية تتجاوز تلك الموجودة في مكمل الكروموسومات الطبيعي. قد تكون المادة الإضافية إما في شكل كروموسومات كاملة أو مجموعات إضافية من الكروموسومات (إذا كانت القطعة المكسورة تحتوي على سنترومير ، يتم تضمينها ككروموسوم إضافي) أو قد تكون مجرد جزء من الكروموسوم.

يشار إلى آخر واحد على أنه تكرار يختلف عن الأولين. أي إضافة جين واحد أو أكثر نتيجة لذلك يحمل الكائن الحي نفس الجزء من الكروموسوم المتكرر في مكمل الكروموسوم أحادي الصبغة.

(تحت الحذف والنقص يظهر فقدان واحد أو أكثر من الجينات. في الازدواجية إضافة جين واحد أو أكثر ، ونتيجة لذلك يحمل الكائن الحي نفس الجين المكرر في مكمل الكروموسوم أحادي الصيغة الصبغية).

أنواع الازدواجية:

(أ) الازدواجية الكروموسومية:

إذا كان السنترومير موجودًا في القطعة المكسورة ، فإنه يتصرف مثل كروموسوم إضافي أو إضافي مستقل.

يقع الجزء المضاعف بجانب نفس الجينات في الكروموسوم. تكمن الجينات المضاعفة في نفس الترتيب كما هو الحال في الكروموسوم الطبيعي ، على سبيل المثال ، إذا كان ترتيب الجينات في الكروموسوم الطبيعي هو ABCDEFGH.IJKL ، يجب أن يكون التضاعف الترادفي ABCDECDEFGH.IJKL (تمثل النقطة الكاملة المركز المركزي).

(ج) الازدواج الترادفي العكسي:

في هذه الحالة ، يكون ترتيب الجينات في المقطع المضاعف للكروموسوم هو عكس التسلسل الأصلي. على سبيل المثال ، في الحالة أعلاه ، سيكون ABCDEEDCFGH.IJKL.

(د) الازدواجية المشردة:

في بعض الحالات ، لا يقع المقطع المكرر بجوار المقطع العادي أو بالقرب منه. اعتمادًا على ما إذا كان الجزء المكرر موجودًا على نفس الجانب من السنترومير (homo-brachial) أو على الجانب الآخر مثل الجزء الأصلي (heterobrachial). في هذه الحالة سيكون لدينا ABCDEFGCDEH.IJKL.

(هـ) النقل أو الازدواجية:

في هذه الحالة ، يتم توصيل الجزء المكرر بصبغي غير متماثل. يمكن نقل المنطقة المضاعفة إلى كروموسوم غير متماثل خلاليًا (أو مقسمًا) أو نهائيًا (طرفيًا). في هذه الحالة ، سيكون MNOPCDEQ.RSTUV.

في Drosophila Bridges ، وجد أن بعض الأفراد الذين هم بالتأكيد متماثلون في الجينات المتنحية تم العثور عليهم لإظهار الشخصيات المهيمنة. تم العثور على هذا في التحليل بسبب وجود مادة كروموسومية إضافية تحمل الجين السائد.

إذا تم تزويد المادة الكروموسومية الإضافية بجهاز مركزي ، فقد تكون موجودة ككروموسوم منفصل ، ولكن عندما تكون بدون مركز ، يتم ربطها بأحد الكروموسوم الطبيعي. تعد المضاعفات أقل ضررًا من تأثيرات عمليات الحذف.

قد يتم تكرار جزء صغير من الكروموسوم في بعض الأحيان كنتيجة للعبور غير المتكافئ ويشار إلى هذه الازدواجية على أنها تكرار. في عيون شريط ذبابة الفاكهة الطافرة الضيقة والمضيقة ترجع إلى جين صغير مكرر. ساعد الازدواجية في التطور. بسبب الزيادة في عدد الجينات ، من الممكن أن تظهر طفرات مختلفة في نفس الجين دون التأثير على الوظائف الطبيعية للكائن الحي.

التغييرات في ترتيب الجينات Loci:

(ط) النقل:

تم استخدام مصطلح النقل من قبل Bridges and Morgan في عام 1923 للإشارة إلى السلوك غير المعتاد للكروموسومات التي يتم خلالها ربط جزء من أحدها بصبغي آخر. هذا هو الشيء الأكثر أهمية والأكثر تعقيدًا من بين جميع الانحرافات الصبغية. خلال هذه العملية ، ينتقل مقطع محذوف من موضعه الطبيعي في كروموسوم واحد إلى حالة جديدة في كروموسوم مختلف.

في النقل ، يتم تبادل مقاطع ذات أطوال متساوية أو غير متساوية بين عضوين من زوج متماثل ، أو بين كروموسومات غير متجانسة. يسمى هذا التبادل بين الكروموسومات بالانتقال المتبادل أو المتبادل.

في النقل البسيط ، يتم فقط ربط قطعة من الكروموسوم بصبغي آخر بدون تبادل. ومع ذلك ، يُشتبه في أن النقل البسيط هو أيضًا متبادل ولكن أحد الأجزاء صغير جدًا.

إلى جانب عمليات النقل البسيطة والمتبادلة ، هناك نوع آخر من النقل مرئي والذي يتضمن الكسر في ثلاث نقاط ولكن الاتحاد عند نقطتين تعرفان باسم إزاحة التحول. علاوة على ذلك ، في تبادل إزاحة الأليلوزومية للقطاعات يحدث بين الكروموسومات غير المتجانسة.

لا تنطوي عمليات النقل على أي فقد أو إضافة لأجزاء الكروموسومات ولكن ببساطة إعادة ترتيب أجزائها أو جيناتها في الكروموسومات ، وليس جودة أو كمية الجينات.

لهذا السبب ، يشار إليها أحيانًا باسم إعادة ترتيب الكروموسومات. أنها تقلل من العبور عن طريق إعاقة اقتران الكروموسوم. الأفراد الذين يحملون إعادة الترتيب هم طبيعيون ظاهريًا ما لم تؤثر علاقات الجين أو الجينات بالجينات المجاورة على تعبير النمط الظاهري ، أي & # 8220 تأثير الموضع. & # 8221

وقد لوحظ أيضًا نوع نادر آخر من & # 8220lateral translocation & # 8221 ، حيث يتم ربط مقطع عبر الموقع بجوانب كروموسوم المستقبل.

تمت الإشارة إلى النقل باسم & # 8220illegitimate & # 8221 العبور في البداية ، مما يشير إلى العمليتين ، تشبه بعضهما البعض. التشابه الرئيسي بين الاثنين هو كما يلي: (1) هناك كسر في الكروموسومات متبوعًا بالاتحاد وتبادل القطع.

لكن النقل والعبور يختلفان عن بعضهما البعض في النواحي أو النقاط التالية:

(ط) يحدث العبور كعملية طبيعية وعادية يتم خلالها تبادل أجزاء من الكروماتيدات غير الشقيقة ذات الحجم المتساوي بين الكروموسومات المتجانسة. تظهر الكروماتيدات غير الشقيقة تكسرًا في النقاط المقابلة ويتم تكوين مجموعة جديدة من الجينات ولكن لم يتم إدخال جين جديد. يمكن أيضًا توقع نسبة العبور في معظم الحالات.

(2) في الانتقال النموذجي هناك تبادل للكروموسومات غير المتجانسة. وهكذا يتم إدخال الجينات من الخارج في مجموعة الربط. لا تخضع عمليات النقل للتنبؤ مطلقًا ولا تتبع أي قاعدة محددة. ليس من الضروري أن تكون الأجزاء المتبادلة متساوية في الحجم.

التأثير الخلوي للإزفاء:

سيتم فهم التقنيات الجينية لاكتشاف ودراسة عمليات النقل بسهولة أكبر عندما تكون الظواهر الخلوية الناتجة عن عمليات النقل معروفة. لنفترض أن اثنين من الكروموسومات لهما على التوالي جينات التبادل ABCDE.FGHI و LMNOPQ.RST ويؤديان إلى إزاحة الكروموسوم LMNDE.FGHI و ABCOPQ.RST.

وهكذا يتلقى الفرد المتكون من أحد والديه الطبيعي ومن الوالد الآخر كروموسومات الانتقال. مثل هذا الفرد هو انتقال متغاير الزيجوت. نظرًا لأن اقتران الكروموسوم (المشابك) في الطور الأول Meiotic ، الزيجوتين ، ناتج عن جذب محدد للقطاعات المتجانسة التي تحتوي على الجينات الأليلية ، فمن المتوقع أن ينتج عن إزاحة الزيجوت غير المتجانسة اقتران متقاطع الشكل.

سيؤدي حدوث العبور في كل من الأذرع الأربعة للصليب إلى تكوين تشياسماتا في كل ذراع. بدلاً من ثنائي التكافؤ ، أي زوج من الكروموسومات المتجانسة المتشابكة ، سيتم تشكيل رباعي التكافؤ.

مجموعة من أربعة كروموسومات مرتبطة ، كل عضو في المجموعة متماثل جزئيًا لكروموسومين آخرين في المجموعة. سيظهر رباعي التكافؤ في التحريك وفي الطور الأول من القسم الانتصافي الأول كدائرة أو حلقة من أربعة كروموسومات ، والتي قد تكون إما ملتوية كما هو موضح في الشكل أو اليسار أو مفتوحة كما هو الحال في الرسم المركزي للشكل نفسه.

إذا فشل تشكيل chiasmata في ذراع واحد من pachytene أو صليب دبلوتين ، تتحول الحلقة إلى سلسلة مفتوحة من أربعة كروموسومات. تمت ملاحظة حلقات أو سلاسل الكروموسوم هذه وتفسيرها بواسطة Belling at Meiosis في الداتورة وتم العثور عليها بعد ذلك في الذرة والبازلاء والقمح و Tradescantia وغيرها من النباتات وفي بعض الحيوانات. تحدث بانتظام في العديد من نباتات الزهرة المسائية التي تحمل أزهارًا صفراء.

هناك طرق مختلفة يمكن من خلالها توزيع الكروموسومات المرتبطة بحلقة أو سلسلة على الأمشاج المتكونة نتيجة للانقسام الاختزالي. قد ينتقل الكروموسومان الأصليان ABCDE.FGHI و LMNOPQ.RST إلى نفس الأمشاج ، بينما ينتقل كروموسوم الانتقال ABCOPQ.RST و LMNDE.FGHI إلى مشيج آخر.

وتجدر الإشارة إلى أنه في كل من هذه الأمشاج ، يحدث كل جين يرمز له بحرف مرة واحدة فقط ، حيث يتم تكوين الأمشاج بواسطة أفراد عاديين. من ناحية أخرى ، إذا انتقلت الكروموسومات المجاورة في الحلقة إلى نفس القطب عند الانقسام الانتصافي ، تتشكل الأنواع الأربعة من الأمشاج.

الخاصية المشتركة لهذه الأنواع الأربعة من الأمشاج هي أنها تحمل جينات معينة مرتين ولا تحتوي على بعض الجينات على الإطلاق. وبعبارة أخرى ، فإنها تحمل مضاعفات للبعض وأوجه قصور في جينات أخرى.

تؤدي عمليات النقل إلى علاقات ربط متغيرة بين الجينات. إنشاء مجموعات ربط جديدة. يصبح تصنيف الجينات بشكل مستقل مرتبطًا وتبدأ الجينات المرتبطة في إظهار تشكيلة مستقلة ، بشرط تغيير مجموعات الارتباط الخاصة بها بسبب النقل.

[الترجمات غير المتجانسة تكون شبه معقمة. في الحيوانات ، في بعض الأحيان ، تكون الأمشاج غير المتوازنة مرئية ولكن البيضة الملقحة التي تكونت بواسطتها غير قادرة على الخضوع للتطور الطبيعي والتمايز. في نباتات مثل Rhoeo و Oenothera أصبحت متغايرة الزيجوت مستقرة بسبب وجود قاتلة متوازنة أو قاتلة لا يتم التعبير عنها في ظروف متغايرة الزيجوت] ،

(2) الانقلاب:

هناك انتقالات تحدث داخل كروموسوم واحد. تم إظهاره بشكل أساسي بواسطة Sturtevant و Dobzhansky في كروموسوم الغدة اللعابية في ذبابة الفاكهة.

يتضمن الانعكاس دوران جزء من الكروموسوم أو مجموعة من الجينات بمقدار 180 درجة على محوره. يعد الكسر ولم الشمل ضروريًا لحدوث الانعكاس والنتيجة الصافية ليست ربحًا أو خسارة في المادة الوراثية ولكن ببساطة إعادة ترتيب تسلسل الجينات. قد تكون إما نهائية (تحدث في نهاية الكروموسوم) أو مقسمة عندما تحدث تغييرات في منتصف الكروموسوم.

تُعرف الانقلابات التي تتضمن السنترومير باسم الانقلابات المحيطية حيث تُعرف تلك التي لا تتضمن السنترومير باسم الانقلابات المتاخمة. إذا كان الترتيب الطبيعي للجينات في الكروموسوم هو ABCDEFG ، فسيكون التسلسل أو الترتيب في الانقلابات المجاورة والمركزية ABCDGFE و AED.CBFG على التوالي.

في الأفراد الذين يتماثلون مع الانقلابات ، يكون الزيجوتين والباتشيتين طبيعيين بسبب تشابه التشوهات في الكروموسومات المتجانسة. لكن الانعكاس المتغاير الزيجوت صغير بما يكفي ، وتفشل المناطق المقلوبة المقابلة في الاقتران ويمنع العبور في هذا الجزء من الكروموسوم.

ينتج عن العبور في المنطقة المقلوبة من الانقلاب الباري متغاير الزيجوت إلى كروموسوم به جهازي مركزي وقطاع لامركزي. عندما يتحرك مركزان للكروموسوم ثنائي المركز باتجاه قطبين متقابلين ، يتشكل جسر كروماتيد في الطور الأول. وبالتالي ، فإن الفصل الانتصافي عادة ما يكون غير طبيعي.

في حالة أن الفصل الانتصافي طبيعي ، يتم تكوين أربعة أنواع من الأمشاج - أحدها بتسلسل جيني طبيعي ، والثاني مع تسلسل جيني مقلوب ، والثالث مع كروموسوم ثنائي المركز وتضاعف بعض الجينات والرابع مع كروموسوم لا مركزي وحذف بعض الجينات. عادةً ما يكون النوعان اللاحقان من الأمشاج غير قابلين للحياة مما يؤدي إلى أن تكون الزيجوتات المتغايرة الزيجوت للانعكاسات المجاورة عقيمة للغاية ويتم إنتاج الوالد فقط مثل النسل.

بعبارة أخرى ، يتم منع العبور بسبب انعكاس حدودي. لا ينتج عن العبور في الانقلاب المحيطي المتغاير الزيجوت إلى جسر كروماتيد ، ولكنه يؤدي إلى عمليات حذف وازدواجية في الأمشاج. لذلك ، يبدو أن الانقلابات المحيطية تمنع العبور.

تؤدي الانقلابات اللامركزية التي تنطوي على أذرع غير متساوية إلى تغييرات جذرية في مورفولوجيا الكروموسومات. على سبيل المثال ، يمكن تحويل الكروموسومات المترية (على شكل V) إلى كروموسومات على شكل قضيب (acrocentric) أو العكس بالعكس.

نظرًا لأن الزيجوت المتماثل الانعكاس يكون خصبًا وأن الانعكاس متغاير الزيجوت عقيمة ، يؤدي إلى تكوين مجموعتين من الكائنات الحية داخل نفس النوع.

وبالتالي ، كان الانعكاس مفيدًا في الحفاظ على حالة متغايرة الزيجوت ، وبالتالي مفيدة في أصل الأنواع الجديدة. في حالة الانعكاس ، يتم قمع العبور ويتم إنتاج النسل الأبوي فقط. يمكن أن تكون المواد القاتلة المتنحية ذات فائدة إضافية لأن المتغايرات الزيجوت بالنسبة لها ستكون قابلة للحياة ولكنها متماثلة اللواقح غير قابلة للحياة.

غالبًا ما تؤدي عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة الموصوفة أعلاه إلى تغييرات مرئية في الكائنات الحية. تشكل هذه التغييرات المظهرية المرئية الناتجة عن التغيير في مقاطع الكروموسومات تأثيرات على الموضع.

تمت دراسة هذا السلوك المتغير للجينات بسبب إعادة الترتيب في ذبابة الفاكهة واكتشفه لأول مرة من قبل Sturtevant and Bridges في عام 1925. ووجدوا أن تكوين عين بار في ذبابة الفاكهة يرجع إلى تأثير الموقع.

صنف لويس تأثيرات الموقع إلى فئتين:

(ط) النوع المتنوع:

تمت دراسة هذا النوع من تأثيرات الموقف من قبل مولر وآخرين. ينتج عن هذا التأثير عدم استقرار جسدي لعمل الجين. تؤدي تأثيرات الموضع المتغيرة إلى تنويع شخصية تُرى عادةً في بنية أو منطقة معينة من بقع الجسم بألوان مختلفة ، على سبيل المثال ، قد تحدث في عيون ذبابة الفاكهة بعد إعادة ترتيب موضع & # 8216w & # 8217 (العين البيضاء) .

قد تتسبب الانقلابات أو عمليات النقل التي تضع & # 8216w & # 8217 بالقرب من الهيتروكروماتين في حدوث تلون أبيض أو فسيفساء للون العين. هذا المفهوم من التغاير ينتج تأثيرات موضع متنوعة يحمل سلعًا في أمثلة مختلفة من ألوان العين.

ينتج عن عدد كبير من إعادة الترتيب الهيكلي في ذبابة الفاكهة تأثيرات وضعية جسدية مستقرة. وتشمل هذه العيون المقطوعة والأجنحة المشعرة وما إلى ذلك. تم عمل الأمثلة الكلاسيكية للعين البار بواسطة Sturtevant and Bridges. في هذه الشخصية الشريطية ، تصبح العيون ضيقة ويقل عدد الأوجه. ينشأ هذا نتيجة ازدواجية الجينات.

هناك علاقة كمية تقريبية بين عدد قطع الكروموسوم وحجم العين. عندما تم تكرار المقطع بطرق مختلفة ، أصبحت الشخصية المحظورة بارزة مع تقليل الأوجه التي تنتج عيونًا مشدودة ، ومزدوجة القضبان ، وقضبان فائقة. تم طرح فرضيتين لشرح آلية تأثير الموقع.

تفترض هذه النظرية أن تأثيرات الموضع ناتجة عن تفاعل محلي بين المنتجات الجينية للمواضع المجاورة أو أنها تستند إلى التغيير في البيئة الكيميائية التي يوضع فيها الجين بعد إعادة الترتيب. إنه يعني أن الجين الفردي ليس مستقلاً تمامًا في إنتاج تأثيرات الموضع ولكن العمل يتأثر بالجينات المجاورة.

2. الفرضية الهيكلية:

وفقًا لهذا الرأي ، يتم إنتاج نوع من التغيير المادي في موضع الجين نفسه حيث يحدث الانكسار ، وقد تتشوه جزيئات البروتين النووي أثناء التغيير المادي.

عدم انفصال الكروموسومات:

عدم الانفصال يعني عدم فصل أزواج من الكروموسومات المتماثلة أثناء الانقسام الاختزالي. تم الإبلاغ عن مثل هذه الحالة لأول مرة بواسطة Bridges (1913) في ذبابة الفاكهة. وجد أنه في بعض الأحيان في بيضة ذبابة الفاكهة ، لا ينفصل الكروموسومان بعد التشابك العصبي ويمران إلى نفس القطب ، تاركين الآخر بدون كروموسوم & # 8216X & # 8217.

ومن ثم يتم إنتاج ثلاثة أنواع من البيض على النحو المبين أدناه:

(1) بيض عادي ، يحتوي كل منها على كروموسوم X واحد ،

(2) البيض الذي يحتوي على اثنين من الكروموسومات X.

(3) البيض بدون الكروموسومات X.

وبالتالي ، يحدث شذوذ كمي أو غير عادي للكروموسوم X. لون العين الأبيض في ذبابة الفاكهة هو شخصية متنحية مرتبطة بالجنس. عندما يتم عبور أنثى بيضاء العينين مع ذكر أحمر العينين ، يكون هناك تقاطع في الميراث.

في و1 ذرية ، الذكور لديهم عيون بيضاء والأنثى عيون حمراء. ولكن هناك بعض الاستثناءات ونحو واحد في 2000-3000 فهرنهايت1 تظهر النسل عيونًا حمراء في الذكور والأبيض عند الإناث. وقد تبين أن هذا يرجع إلى عدم انفصال الكروموسومات X.

2. عدم الانفصال الثانوي:

جميع الذكور الاستثنائيين الذين ليس لديهم كروموسوم Y عقيمون على الرغم من أنهم ذكور في المظهر والسلوك. ومع ذلك ، فإن الإناث ذات العين البيضاء & # 8216X X Y طبيعية ومخصبة. عبرتهم الجسور إلى ذكور ذات عيون حمراء طبيعية ولاحظت في نسلهم عدم الانفصال الثانوي. في ذريتهن ، حوالي 96٪ من البنات لديهن عيون حمراء و 4٪ عيون بيضاء. بين الأبناء ، حوالي 96٪ عيون بيضاء و 4٪ عيون حمراء.

أثناء تقسيم الاختزال في الإناث XXY ، يتم توزيع الكروموسومات X و Y بطرق مختلفة ويتم تكوين أربعة أنواع من البيض.

(ط) البيض مع كروموسوم X واحد

(2) البيض مع كروموسوم X و Y

(3) البيض مع 2X كروموسوم

(4) البيض مع كروموسوم Y.

المخصبة بالحيوانات المنوية لذكر أحمر العين الطبيعي ، يجب أن تنتج ثلاث بيضات ثمانية أنواع مختلفة من الزيجوت. 3/8 أنواع من الملقحات لن تحدث بتردد متساو. يُظهر تقدير الشكل عدة طرق لاختبار صحة فرضية العمل المعقدة هذه.

يجب ألا تحمل جميع الإناث ذات العيون البيضاء وبعض ذوات العيون الحمراء اثنين فقط من الكروموسومات X ولكن أيضًا على الكروموسوم Y. لم تقدم الجسور هذه التنبؤات فحسب ، بل تحققت منها عن طريق الفحص الخلوي لفئات الذباب المختلفة.

يؤدي عدم انفصال الكروموسومات X في ذبابة الفاكهة إلى ظهور الزيجوتات التي تحتوي على كروموسوم واحد أكثر (XXX ، XXY ، XYY) أو كروموسوم واحد أقل من الذباب الطبيعي ، نظرًا لأن كروموسوم Y يحتوي على عدد قليل نسبيًا من الجينات ، ويبدو أن الذباب مع كروموسومات Y إضافية أن تكون طبيعية ، في حين أن الذكور الذين يفتقرون إلى الكروموسوم Y يختلفون عن الطبيعي في كونهم عقيمين فقط. على العكس من ذلك ، فإن وجود كروموسوم X إضافي (XXY) عادة ما يكون مميتًا.

يحدث عدم الانفصال أحيانًا ليس فقط للكروموسومات X و Y ولكن أيضًا للكروموسومات الأخرى. وينتج عن إنتاج زيجوتات تحتوي على أحد كروموسومات المكمل الطبيعي في ثلاث نسخ (التثلث الصبغي ، أنواع 2n + 1) التي تحتوي على كروموسومات ممثلة واحدة فقط بدلاً من مرتين (Monosomies ، أنواع 2n-1).


الملخص

يُتوقع بشكل كلاسيكي أن تتوقف الكروموسومات الجنسية عن إعادة الاتحاد في الجنس غير المتجانسة ، وبالتالي تفرض الارتباط بين الجينات المحددة للجنس (SD) والجينات المناهضة للجنس (SA). مع نفس الأساس المنطقي ، من المتوقع أن يؤثر عدم تناسق الجنس الموجود مسبقًا في إعادة التركيب على تطور التغاير ، على سبيل المثال ، قد يؤدي انخفاض معدل إعادة التركيب الذكوري إلى التحولات إلى أنظمة XY ، من خلال إنشاء ارتباط فوري بين جينات SD و SA. علاوة على ذلك ، فإن تراكم الطفرات الضارة على كروموسومات Y غير المتآلفة يجب أن يفضل انتقالات XY-to-XY (التي تتجاهل Y المتحللة) ، ولكنها تستاء من تحولات XY-to-ZW (التي تثبت Y المتحللة كجسم جسمي). مثل العديد من البرمائيات أنوران ، هيلا لقد ثبت أن ضفادع الأشجار تظهر تباينًا جذريًا (يتحد الذكور فقط عند أطراف الكروموسومات) وعادة ما تكون XY ، والتي يبدو أنها تناسب التوقعات المذكورة أعلاه. بدلاً من ذلك ، نوضح هنا أن نوعين ، H. ساردا و H. savignyi، تشترك في نظام ZW مشترك منذ 11 مللي أمبير على الأقل. من المثير للدهشة أن النمط النموذجي لإعادة التركيب المقيدة للذكور قد تم الحفاظ عليه منذ ذلك الحين ، على الرغم من عدم تجانس الإناث. ومن ثم ، فإن الكروموسومات الجنسية تتحد بحرية في إناث ZW ، وليس في ذكور ZZ. يشير هذا إلى أن التغاير لا يقيد التغاير (والعكس صحيح) ، وأن دور جينات SA في تطور الكروموسومات الجنسية ربما يكون مبالغًا فيه.


أعلى 3 قوانين أساسية في علم الوراثة

تسلط النقاط التالية الضوء على القوانين الأساسية الثلاثة لعلم الوراثة التي اقترحها مندل. القوانين هي: 1. قانون الفصل 2. قانون دالنذير 3. قانون التشكيلة المستقلة و Di-Hybrid تعبر.

1. قانون الفصل:

وفقًا لـ Altenburg ، يمكن تعريف هذا القانون على أنه & # 8220 عدم خلط الأليلات ، أي أن أليل الطول لا يختلط مع أليل التقزم في الهجينة. & # 8221 يتلقى النسل & # 8217s الناشئة من والدين مساهمات من الخصائص الوراثية من خلال الأمشاج. هذه الأمشاج هي الروابط التي تربط بين الأجيال المتعاقبة.

يتم تحديد الشخصيات المتناقضة مثل سيقان البازلاء الطويلة والقزمة من خلال شيء ينتقل من الوالدين إلى النسل من خلال الأمشاج تسمى عوامل أو جينات. النقطة المهمة هي أن العوامل المختلفة مثل عوامل الطول والتقزم (D و d) لا تمتزج أو تلوث أو تختلط مع بعضها البعض بينما تظل معًا في الهجين.

بدلاً من ذلك ، تفصل العوامل المختلفة أو تفصل بين الأمشاج النقي وغير الملوث إلى اثنين من الأمشاج المختلفة التي ينتجها الهجين ثم تنتقل إلى الأفراد المختلفين أو نسل الهجين. يحمل كل مشيج واحدًا من عضوين من زوج من العوامل المتناقضة أو البديلة ، أي إما للطول أو التقزم (D أو d) وليس كلاهما أبدًا.

د د (ف1 هجين طويل القامة) ← يظل العامل D و d نقيًا معًا

إن أبسط طريقة تقليدية أو مخصصة للدلالة على هذه العوامل المندلية هي إعطاء كل حرف ، ويتم تمثيل العامل السائد بحرف كبير ومتنحي بحرف صغير. في تقاطع النباتات الطويلة والقزمية النقية ، دع D يرمز إلى الجين الذي يشير إلى الطول و d للشكل البديل من هذا الجين الذي ينتج عنه تقزم الساق. تسمى D و d الأليلات أو allelomorphs.

بما أن الفرد يتطور من اتحاد اثنين من الأمشاج التي ينتجها الوالدان من الذكور والإناث. يستقبل الأليلين D و d. يمكن تمثيل نبات التكاثر الحقيقي طويل القامة على أنه DD وأمشاجه على شكل D والنبات القزم الحقيقي للتكاثر مثل dd ومشيجته مثل d.

عندما يتم عبور النباتين ، يتم تخصيب البويضة (D) بواسطة الأمشاج الذكري (d) أو العكس. سيكون للزيجوت الهجين الناتج كل من D و d. وهكذا يتم تمثيل أليلين من الجين بنفس رمز الجين ويتم تمييزهما عن بعضهما البعض بحرفهما الأول الكبير أو الصغير (D أو d).

يمكن تمثيل الجين برمز مشتق من اسم الشخصية التي يحكمها. يمكن تمثيل طول الجين المتحكم في الجذع باعتباره قزمًا في البازلاء بالحرف الصغير & # 8216d & # 8217 ورمز الأليل الذي ينتج الشكل السائد للحرف هو نفسه بالنسبة للأليل المتنحي ، ولكن الحرف الأول من هذا الرمز في العاصمة. على سبيل المثال ، الجذع الطويل هو المسيطر ويتم تعيينه D

وفقًا لمبدأ الفصل ، فإن الأليلات التي يحملها النبات طويل القامة (Dd) لا تخلط أو تندمج أو تمزج أو تتلوث مع بعضها البعض ، على الرغم من حقيقة أن النمط الظاهري لـ F1 يظهر الهجين فقط الشخصية الطويلة ، ويفشل في إعطاء أي مؤشر مرئي لوجود الجين (د) في التركيب الوراثي. تنفصل الأليلات عندما ينتج الكائن الهجين الأمشاج بحيث تحمل نصف الأمشاج D والنصف الآخر د.

في الإخصاب ، تتحد الأمشاج بشكل عشوائي. هناك فرصة متساوية لأنواع مختلفة من الأمشاج لتتحد مع بعضها البعض. قد تتحد الأمشاج الذكرية أو تندمج مع الأمشاج الأنثوية إما مع D أو d. قد يكون للنوع الآخر من الأمشاج الذكورية & # 8216d & # 8217 أيضًا فرصة متساوية للاتحاد أو الاندماج مع الأمشاج الأنثوي D أو d. ومن ثم تحدث أربعة إعادة تركيب & # 8217. ربع (1/4) منها عبارة عن نباتات طويلة متماثلة اللواقح لها أليل للطول فقط (DD).

النصف الآخر منهم (اثنان من أربعة) متغاير الزيجوت مع الأليلين D و d. نظرًا لأن D يهيمن على d ، فإن هذه النباتات طويلة. ربع (1/4) منهم نباتات متماثلة اللواقح تحتوي فقط على أليل التقزم (dd). في F2 تظهر نباتات التكاثر والطويلة والقزم في النسبة 3: 1 (3/4 طول و 1/4 نباتات قزم).

اختبر مندل صحة فرضية العامل من خلال تطبيق طريقة صارمة أخرى يمكن بواسطتها تأكيدها أو دحضها. في و2 من صليبه من النباتات الطويلة مع النباتات القزمية كانت هناك نباتات طويلة وقزمة تقريبًا بنسبة 3: 1. يوضح تفسير Mendel & # 8217s لهذه النتائج عن طريق قانون الفصل أن هناك نوعين من F2 نباتات طويلة.

يجب أن يكون حوالي ثلثهم متماثلًا وراثيًا للطول (DD). يجب أن يكون حوالي 2/3 متغاير الزيجوت (Dd) يحمل كلا من الأليلات السائدة والمتنحية (D و d). يمكن اختبار صحة هذه التنبؤات في التجارب الفعلية. يجب أن تتكاثر النباتات القزمة متماثلة اللواقح بشكل صحيح من خلال جميع الأجيال اللاحقة إذا تم تخصيبها أو تهجينها مع أخرى.

جميع النباتات على الرغم من أنها تبدو متشابهة لن تتصرف بنفس الطريقة. حوالي ثلثهم متماثلون مع الصيغة الجينية (DD) يجب أن يتكاثروا بشكل صحيح. لكن 2/3 من F.2 النباتات الطويلة ، يجب أن تتكاثر متغايرة الزيجوت (Dd) تمامًا مثل F.1 نباتات هجينة. يجب أن ينتجوا نباتات طويلة وقزمة في النسبة المظهرية 3: 1 ونسبة النمط الجيني 1: 2: 1. هذا ما حصل عليه مندل في تجاربه. وهكذا تم تأكيد قانون الفصل في التجارب الفعلية.

تصبح الأحرف منفصلة أو منفصلة في الملف الثاني (F2) توليد. وبالتالي فإن العوامل المسؤولة عن الشخصيات الوراثية هي وحدات مستقلة ، والتي على الرغم من أنها تدخل التقاطعات معًا ولكنها تفصل مرة أخرى كأحرف مميزة. هذا القانون هو إلى حد بعيد أهم اكتشافات مندل. يُطلق على هذا القانون أحيانًا قانون نقاء الأمشاج أو قانون تقسيم الهجينة.

(يعني قانون الفصل أنه عندما يتم الجمع بين زوج من الأليلومورفيس معًا في الهجين (F1) ، يظلون معًا في الهجين دون مزج وفي F2 الجيل ينفصلون بشكل كامل ونقي أثناء تكوين الأمشاج. يُعرف هذا القانون أيضًا باسم قانون نقاء الأمشاج).

(الأليلين الموجودان في F1 قادرة على الفصل والتمرير إلى الأمشاج المنفصلة في شكلها الأصلي لإنتاج نوعين مختلفين من الأمشاج بترددات متساوية يُعرف ذلك بالفصل).

الحقائق الرئيسية حول الفصل العنصري:

لتلخيص تجربة Mendel & # 8217s أحادية الهجين ، فإن النقاط الأساسية التالية جديرة بالملاحظة:

تعتمد الاختلافات الوراثية بين الأفراد على الاختلاف في الوحدات الخلوية للجينات أو العوامل. هذه الجينات عبارة عن وحدات وراثية ، تتحكم في شخصية معينة وتتواجد في مكان ثابت في الكروموسومات يسمى loci. وهكذا فإن جينات الشخصية الطويلة في البازلاء الموضحة بواسطة & # 8216D & # 8217 في الكروموسوم هي في موضع ثابت والجينات الخاصة بالشخصية القزمة & # 8216d & # 8217 في نفس المكان في الكروموسوم الآخر.

يُظهر قانون الفصل نفسه نقاء الأمشاج وحريتهم من الاختلاط أو المزج مع بعضهم البعض. تحتوي الأمشاج على عامل أو جين واحد فقط وهي نقية لسمة أو شخصية معينة يحكمها نفس العامل أو جين الأمشاج.

3. عدم خلط الأليلات في الهجينة:

تتحد هذه الجينات أو عوامل الوراثة ، مهما كانت طبيعتها ، عند اشتقاقها من مصادر أبوية مختلفة في الهجينة التي قد تنفصل عنها خلال الجيل المتعاقب أو اللاحق وغير المعدلة مع وجود أليلات أخرى في الهجينة.

باختصار ، فإن التقاطع بين البازلاء الطويلة والقزم هو كما يلي:

تشكل مجموعة البازلاء الأصلية الطويلة والقزمة الجيل الأبوي الأول (P1). تشكل الهجينة الناتجة عن صليبها الجيل الأول من الأبناء (F1) وذرية الهجينة تشكل الأبناء الثاني أو F2 توليد.

اقترح يوهانسن (1911) المصطلحات الأربعة التالية لتمييز الأفراد فيما بينهم:

كائن حي أو هجين أو زيجوت يكون فيه كل من أعضاء زوج من الجينات متشابهين (DD أو dd) يشار إليه على أنه متماثل الزيجوت (اليونانية: Homos = alike = zygos ، نير (رابطة أو تحت عبودية أخرى).

يطلق على الأفراد الذين لديهم جينات متطابقة (DD أو dd) اسم متماثل الزيجوت. متماثل الزيجوت دائما نقي.

كائن حي أو هجين أو زيجوت يختلف فيه كل من أعضاء زوج من الجينات (Dd) ويطلق عليهم اسم متغاير الزيجوت (heteros = غير متشابه). الأفراد متغاير الزيجوت دائمًا مختلطون. في و2 جيل ، هناك نسبة 3 نباتات طويلة و 1 نبات قزم على ما يبدو ولكن وراثيًا ، هذه النسبة 1 DD طويل: 2 Dd طويل: 1 dd قزم.

3. النمط الجيني والنمط الظاهري:

النمط الجيني هو المصطلح المستخدم للدلالة على التكوين الجيني للكائن الحي. يمثل إجمالي الاحتمالات الوراثية داخل الفرد. في التجارب الهجين أحادي الهجين ، كان النبات الهجين لـ F1 الجيل طويل القامة ظاهريًا ولكنه هجين وراثيًا (Dd).

تشكل السمة المورفولوجية الخارجية للكائن الحي النمط الظاهري أو هو المصطلح المستخدم للدلالة على الخصائص المرئية للكائن الحي أو الفرد. إنه يمثل المجموع الكلي لجميع الخصائص الظاهرة للكائن الحي بغض النظر عن التركيب الجيني أو التركيب الوراثي.

في و2 الجيل ، 3 من 4 (3/4) طويل القامة ظاهريًا ولكن من الناحية الوراثية ثلث (1/3) منهم طويل القامة وثلثان (2/3) هجين طويلان مع أليلين متناقضين.

ما نلاحظه أو ما هو مرئي أو قابل للقياس يسمى أنماط ظاهرية. بينما تسمى العوامل الوراثية المسؤولة عن تكوين النمط الظاهري بالنمط الجيني. يتم تحديد النمط الظاهري بواسطة الأليلات السائدة.

صليب خلفي أحادي الهجين أو اختبار تقاطع:

التقاطع بين F1 الهجين (Dd) لأحد والديها (DD أو dd) يسمى التقاطع الخلفي أثناء العبور بين F.1 الهجين (Dd) والوالد المتنحي متماثل الزيجوت (dd) يسمى اختبار الصليب لأنه يؤكد نقاء الأمشاج.

(1) يسمى التقاطع أعلاه بين المهيمن المتماثل (DD) والهجين (Dd) التقاطع الخلفي المهيمن و (2) يسمى التقاطع بين المتنحي المتماثل (dd) والهجين (Dd) بالتقاطع الخلفي المتنحي. هذا الصليب الخلفي المتنحي له أهمية كبيرة في التجريب لأن النسب المظهرية والجينية متطابقة. ومن ثم يُطلق على الصليب الخلفي المتنحي اختبار صليب لتحديد أو اختبار طبيعة الأمشاج أو ما إذا كان الفرد متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت كما هو موضح أدناه.

في حالة الصليب الخلفي:

رسم تخطيطي يظهر تقاطع الظهر أحادي الهجين بين F.1 الوالد الهجين والمهيمن متماثل الزيجوت

النمط الظاهري & # 8211 2 الذيل: 2 قزم (50٪ طويل القامة و 50٪ قزم)

النمط الجيني & # 8211 2 طويل: 2 قزم (50٪ طويل القامة و 50٪ قزم)

رسم تخطيطي يوضح اختبار الهجين أحادي الهجين بين F.1 الوالد الهجين والمتنحي متماثل (1: 1).

2. قانون دالنذير:

كانت تجارب Mendel & # 8217 الأولى عبارة عن تهجين بين أنواع البازلاء التي تختلف في شخصية واحدة فقط مرئية. هذه تجارب أحادية الهجين.

الزيجوت المتغاير (F1 هجين) يحتوي على جينين متناقضين ، لكن واحدًا منهما فقط قادر على التعبير عن نفسه ، بينما يظل الآخر مخفيًا. الجين القادر على التعبير عن نفسه في F1 يُعرف الهجين بالجين السائد ، بينما الجين الآخر غير القادر على التعبير عن نفسه في وجود الجين السائد هو الجين المتنحي. لا شك أن الجين المتنحي غير قادر على التعبير عن نفسه ، لكنه ينتقل إلى الجيل التالي دون تغيير.

عندما عبر مندل عن البازلاء ذات التكاثر الحقيقي ، مع البازلاء القزمة الحقيقية للتكاثر ، كانت النسل الأول & # 8217s كلها نباتات طويلة.

يبدو أن شخصية القزم قد تم قمعها ويبدو أن الطول هو المهيمن. هذه الشخصيات مثل الطول ، والاحمرار ، واستدارة البذور ، والنباتات ذات اللون الأصفر ، وقرون البذور المنتفخة ، والقرون الخضراء غير الناضجة ، والزهور المحورية ، كانت تسمى السائدة وأليلها الخاصة مثل التقزم ، البياض ، تجعد البذور ، الفلقات الخضراء الملونة ، حبات البذور الضيقة ، كانت تسمى القرون الصفراء غير الناضجة والزهور الطرفية مقهورة.

ينص قانون الهيمنة على أنه من بين زوج من الأحرف المتغيرة الشكل (= الأحرف البديلة أو المتناقضة) ، يكون أحدهما مهيمنًا والآخر متنحي. وجد مندل أن هذه الحقيقة صحيحة بين جميع أزواج الشخصيات السبعة التي درسها. زوج من الأحرف المتناقضة أو البديلة يسمى زوج أليلي أو زوج أليلومورفيك ويمكن اعتبار كل عضو في الزوج أليل الآخر.

وهكذا فإن القامة والطول هما أليلات لبعضهما البعض. تسمى الوحدات الوراثية المسؤولة عن ظهور الشخصية في النسل أو السلالات عوامل أو محددات. الآن هذه تسمى الجينات.

يمكن رؤية أربعة أنواع من الهيمنة:

الظاهرة التي يتم فيها التعبير عن كلا الأليلين في الهجين (F1) يسمى الهيمنة المشتركة. تعتبر مستضدات فصيلة الدم للإنسان واحدة من أفضل الأمثلة على الهيمنة المشتركة. تنتج نسبة 1: 2: 1 في F2.

2. الهيمنة الكاملة أو الهيمنة البسيطة:

إنها قدرة أليل واحد على إخفاء أو منع وجود أليل آخر في نفس الموضع في الزيجوت المتغاير أو F1 هجين.

3. سيادة غير تامة:

إذا كان حرف F1 الهجينة أو متغايرة الزيجوت هي وسيطة ظاهريًا بين كلا النوعين متماثل الزيجوت.

4. على الهيمنة:

يُطلق على تفوق الزيجوت المتغاير أو الهجين على كل من الزيجوت المتماثلة الزيجوت أو الوالدين (DD و dd) على أنه هيمنة. على عكس الهيمنة الكاملة والجزئية والمشتركة ، فإن الهيمنة الزائدة ليست من خصائص الأليل ولكنها نتيجة للحالة غير المتجانسة للجين ذي الصلة.

3. قانون التشكيلة المستقلة و Di-Hybrid تعبر:

اكتشف مندل ليس فقط الصلبان التي يختلف فيها الوالد في زوج واحد أو أحرف ، ولكن أيضًا اكتشافات أخرى يختلف فيها الوالد في زوجين. يسمى هذا التقاطع ، الذي يتضمن زوجًا من الأحرف المتناقضة في وقت واحد ، تقاطع ثنائي الهجين. ينطبق قانون التشكيلة المستقلة على وراثة زوج من الأحرف أو أكثر.

لإجراء تجربة ثنائية الهجين ، قام مندل بتهجين نباتين من البازلاء ، أحدهما متماثل الزيجوت للبذور الصفراء والمستديرة والآخر للبذور الخضراء والمتجعدة. سادت جينات الشخصيات الصفراء والمستديرة على الأحرف الخضراء والتجعد التي وصفها Mendel. يقع طراز F1 الهجينة التي تم إنتاجها نتيجة لهذا التهجين كانت دائرية صفراء والتي كانت متغايرة الزيجوت لكل من الأليلين المعروفين باسم ثنائي الهجين.

الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية لـ F2 النسل:


يمكن اعتبار النسبة المظهرية المذكورة أعلاه ، والتي حصل عليها مندل على أنها نسبة نمطية أحادية الهجين 3: 1 مضروبة جبريًا بنسبة 3: 1 وهذا يعني (3: 1) × (3: 1) = 9: 3: 3: 1.

على الرغم من أن مندل لم يكن على دراية بسلوك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، فقد افترض في ذلك الوقت أن أعضاء كل زوج من العوامل (WW ، ww) للزوجين من الأحرف المتناقضة (مستديرة / مجعدة) منفصلة بشكل مستقل أو بحرية عن الأعضاء من الزوج الآخر.

باختصار ، وفقًا لميندل في وقت انقسام الاختزال أثناء تكوين الأمشاج ، فإن أعضاء كل كروموسوم (= جينات أو عوامل) يفصلون (أو ينفصلون) عن بعضهم البعض.

فهي لا تخفف أو تؤثر على الزوج الآخر وتتصرف بشكل مستقل. يُعرف فصل الكروموسومات أو الجينات التي تنتمي إلى زوج واحد دون الإشارة إلى أولئك الذين ينتمون إلى الزوج الآخر عند تقسيم الاختزال بالتشكيلة المستقلة (أو الفصل) للجينات.

ينتج ثنائي الهجين (GgWw) أربعة أنواع من الأمشاج (الأنواع الأبوية أو غير الأبوية أو الأنواع المتقاطعة أو غير المتقاطعة) وهي GW و Gw و gW و gw والتي تنتج عن طريق الإخصاب الذاتي F2 جيل من خلال 16 طريقة ممكنة. نظرًا لأن G (أصفر) و W (دائري) هما من الشخصيات المهيمنة ، لذا مهما كانت الجينات (G أو W) ، ستظهر البذور الشخصيات المهيمنة.

من الناحية الجينية ، سيظهر الهجين النموذجي النسبة التالية:

1 جيجاوات: 2 جيجاواط: 2 جيجاواط: 4 جيجاواط: 1 جيجاواط: 2 جيجاواط: 1 جيجا ستكون نسبتهم المظهرية 9 أصفر دائري: 3 أصفر مجعد: 3 أخضر دائري: 1 أخضر مجعد.

طريقة الكسر المحسوبة نسبة:

طريقة لوحة المدقق لتحديد النسبة المندلية التي قدمها Punnet مفيدة في جوانب معينة. إنه يمثل بيانياً جميع الخطوات الأساسية مثل تكوين الأمشاج واتحادها لتشكيل الزيجوت والأنماط الظاهرية الناتجة. لكن عيبه هو أنه يستغرق وقتًا طويلاً وقد يأتي فيه العديد من الأخطاء الأخرى. لذلك ، وصف M.D. Jones (1947) الطريقة الكسرية لتحديد النسب التي تعتبر جبرية بطبيعتها.

(ثانيا) F2 الأنماط الظاهرية ثنائية الهجينة:

يمكن الحصول على نسب النمط الجيني عن طريق قسمة العناصر المهيمنة إلى homo و heterozygotes أي ،

إذا عبرنا ثنائي الهجين (GgWw) مع الوالد المتنحي متماثل اللواقح (ggww) ، فإن ثنائي الهجين سينتج أربعة أنواع من الأمشاج (GW ، Gw ، gW ، gw) بينما البذور الخضراء المجعدة ستشكل نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج (gw) ).

يتم دمج هذه الأمشاج مع أربعة أنواع من الأمشاج ، مما ينتج عنه أربع فئات من النسل على النحو التالي:

1 جولة صفراء: 1 صفراء مجعدة: 1 جولة خضراء: 1 خضراء مجعدة

وبالتالي ، فإن اختبار تهجين ثنائي الهجين سيعطي نسبة نمطية وراثية 1: 1: 1: 1 لأن أربعة أنواع مختلفة من الأمشاج سيتم إنتاجها بواسطة F1 هجين بأعداد متساوية.

في حالة التهجين الثنائي الهجين ، أظهر مندل التشكيلة المستقلة (أو الفصل) للعوامل أو الجينات. وبالمثل ، أجرى مندل تجارب ثلاثية الهجينة شملت ثلاثة أزواج من الشخصيات.

على سبيل المثال ، أخذ بذور صفراء رمادية مستديرة وعبرها ببذور بيضاء مجعدة خضراء ، F1 سيكون النسل متغاير الزيجوت لثلاثة جينات وسوف يشبه النمط الظاهري الوالد المهيمن. كل من هؤلاء F1 ستنتج ذرية 8 أنواع من الأمشاج وبالتالي 64 مجموعة من F2 ذرية.

تم عمل نتائج التهجين الثلاثي الهجين بواسطة الخط المتشعب طريقة:

الأنماط الجينية لـ F2 ونسبهم النسبية:

الأنماط الظاهرية لـ F2 ونسبهم النسبية:

سيعطي اختبار ثلاثي الهجين نسبة نمطية وجينية 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1 ، لأن 8 أنواع مختلفة من الأمشاج وبأعداد متساوية سيتم إنتاجها بواسطة F1 هجين. تعتبر التهجينات الاختبارية ذات أهمية كبيرة لأنها تنتج أو تنتج نفس النسب الوراثية والمظهرية.

يتضح من الأوصاف السابقة أن عدد الجينات غير المتجانسة المشاركة في التهجين يزيد من عدد أنواع الأمشاج وعدد أنواع F2 ذرية.

الأنماط الظاهرية GgWwCc و GgWwcc و GgwwCc و Ggwwcc و ggWwCc و ggWwcc و ggwwCc و ggwwcc.


نتائج

استراتيجية رسم الخرائط

درسنا معدلات إعادة التركيب الخاصة بالجنس على طول الفأر Chr 1 بالكامل كما حدث في الانقسام الاختزالي لـ C57BL / 6J (B6) و CAST / EiJ (CAST) F1 الهجينة لكلا الجنسين بمتوسط ​​دقة 225 كيلو بايت ، ومزيد من الدقة. المنطقة الفرعية الممتدة من 24.7 ميجا بايت. لاختبار التأثيرات المحتملة التي قد تحدثها البصمة الأبوية على إعادة التركيب ، تم إنتاج حيوانات F1 عن طريق تقاطعات متبادلة ، ثم تم تهجينها إلى C57BL / 6J. قدم تعيين موقع عمليات الانتقال في ذرية backcross هذه معلومات عن أحداث إعادة التركيب الناشئة في الهجينة F1. تم تنميط ما مجموعه 6028 ذرية ، منها 1465 ذرية من الإناث B6xCAST ، و 1537 من الإناث CASTxB6 ، و 1479 من الذكور B6xCAST ، و 1547 من الذكور CASTxB6. إجمالاً ، اكتشفنا ووجدنا 5472 حدثًا كروسًا في Chr 1 ، ووصلنا إلى دقة وراثية قدرها 0.017 سم في النسل المشترك. تم تلخيص التردد الذي لوحظت فيه الكروموسومات بأعداد مختلفة من عمليات الانتقال في الجدول 1. وجدنا عددًا أكبر من عمليات الانتقال في الإناث مقارنةً بالانقسام الاختزالي للذكور (p & # x0003c10 & # x0221213 بواسطة اختبار & # x003c7 2) كما هو موضح سابقًا [22].

الجدول 1

عدد عمليات الانتقال لكل كروموسوم01234مجموع العينات التي تم اختبارها
أنثى B6xCAST3637503311921465
أنثى CASTxB64327353422801537
مجموع الإناث 795 1485 673 47 2 3002
ذكر B6xCAST517731226501479
ذكر CASTxB6516770259201547
مجموع الذكور 1033 1501 485 7 0 3026

تم التنميط الجيني للنسل الخلفي في جولتين متتاليتين باستخدام مقايسات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) التي تم تطويرها باستخدام نظام Amplifluor (انظر المواد والطرق). في الجولة الأولى ، تم تعيين جميع نسل الحمض النووي على الكروموسوم بأكمله بدقة 10 ميجا بايت. كان هذا كافيًا لاكتشاف جميع عمليات الانتقال تقريبًا ، نظرًا للتداخل القوي في الانقسام الاختزالي للفأر [33]. في الجولة الثانية ، تم تعيين عمليات الانتقال التي تحدث في كل فترة زمنية باستخدام علامات SNP إضافية إلى متوسط ​​الدقة المادية 225 كيلو بايت. لتوفير عينة من المعلومات الأكثر تفصيلاً ، تعرضت المؤتلفات في التيلومير الفرعي 24.7 ميجا بايت لجولات إضافية من الاختبار باستخدام مزيج من علامات تعدد الأشكال البسيطة وطول التسلسل البسيط (SSLP). من بين عمليات الانتقال التي تحدث في هذه المنطقة ، تم تعيين 81.4 & # x00025 بدقة أقل من 100 كيلو بايت: 8.2 & # x00025 بدقة 50 & # x02013100 كيلو بايت ، 33.5 & # x00025 بدقة 20 & # x0201350 كيلو بايت ، 8.6 & # x00025 إلى نقطة فعالة تقريبًا تم تعيين دقة 5 & # x0201320 kb و 31.1 & # x00025 إلى & # x0003c5 kb ، مما يضمن دقة مستوى نقطة الاتصال. يتم تضمين جميع العلامات المستخدمة في هذه الدراسة ، ومواقعها وفقًا لـ NCBI Build 36 ، والدقة المادية وعدد عمليات الانتقال في كل فترة زمنية في الجدول S1. تم تسلسل عمليات الانتقال الفردية في خمس من النقاط الساخنة المحددة حديثًا (الموضحة في الجدول S1) لتحديد المواقع الدقيقة لنقاط التبادل الكروماتيد ضمن حدود الدقة التي توفرها مواقع SNPs الداخلية.

التباين الإقليمي لنشاط إعادة التركيب على طول Chr 1 بدقة 225 كيلو بايت

في المجموع ، كان متوسط ​​طول الخريطة الجينية لمتوسط ​​الجنس لـ Chr 1 في تقاطع B6xCAST 90.9 سم ، وهو ما يمثل متوسط ​​معدل 0.469 سم / ميجابايت عبر 193.8 ميجابايت ، باستثناء السنترومير المجاور 3 ميجابايت والذي لا تتوفر معلومات تسلسل وفقًا لـ بناء تسلسل NCBI 36.

بدقة 225 كيلو بايت ، تم توزيع نشاط إعادة التركيب بشكل غير متساوٍ على طول الكروموسوم ، مما يشكل مجالات متناوبة ذات نشاط أعلى وأقل (الشكل 1 أ). تم العثور على نشاط إعادة التركيب في 64 & # x00025 فقط من جميع الفواصل الزمنية على طول الكروموسوم ، بينما تبقى 36 & # x00025 خالية تمامًا من إعادة التركيب. في عدة أماكن على طول الكروموسوم ، يميل نشاط إعادة التركيب إلى التجمع على فترات متتالية وكلها نشطة ، وتشكل & # x0201ctorrid المناطق & # x0201d. كان الأكثر تركيزًا منها 1.4 & # x020136.1 ميجا بايت طويلة وكانت تقع عند 37 & # x0201341 ميجا بايت ، 51 & # x0201352.4 ميجا بايت ، 72 & # x0201374.8 ميجا بايت ، 81.6 & # x0201383 ميجا بايت ، 131.4 & # x02013132.8 ميجا بايت و 189.5 & # x02013195.6 ميجا بايت (المربعات الحمراء في الشكل 1 أ).

خريطة إعادة التركيب حسب الجنس لـ Chr 1 في C57BL / 6J & # x000d7CAST / EiJ cross. تمثل الصناديق فترات متتالية تظهر إعادة التركيب (أحمر) أو عدم إعادة التركيب (أزرق). ب- الخريطة الخلوية لـ Chr 1 (من ENSEMBL). جيم الارتباط بين معدلات إعادة التركيب في C57BL / 6J & # x000d7CAST / EiJ backcross وفئران HS بدقة مختلفة. يمثل الخط الأحمر أفضل اتجاه لوغاريتمي مناسب مستقرءًا للارتباط الصفري. يتم عرض أفضل دالة ملائمة ومعامل الارتباط الخاص بها ، مما يشير إلى أن الارتباط بين الهجينين يقترب من الصفر على مسافات حوالي 0.05 ميجا بايت.

في المقابل ، تميل الفواصل الزمنية الخالية من نشاط إعادة التركيب إلى التجمع في & # x0201ccold المناطق & # x0201d ، أكبرها يزيد طوله عن 6 ميجا بايت. كانت هذه أبرزها حول 44.6 & # x0201346.8 ميجا بايت ، 48.6 & # x0201351 ميجا بايت ، 84.8 & # x0201388.0 ميجا بايت ، 96 & # x0201397.8 ميجا بايت ، 102.6 & # x02013105.6 ميجا بايت ، 110 & # x02013116 ميجا بايت ، 119 & # x02013121 .6 ميجا بايت ، 149.2 & # x02013151.4 ميجا بايت ، 158.6 & # x02013160.2 ميجا بايت (المربعات الزرقاء في الشكل 1 أ).

لم نكتشف أي ارتباط كبير على طول الكروموسوم بين مواقع المناطق الحارة والباردة وأنماط النطاقات الخلوية التقليدية (الشكل 1 ب).

الحفاظ على التباين الإقليمي وليس المحلي في معدلات إعادة التركيب

لاختبار مدى الحفاظ على خصائص إعادة التركيب للكروموسوم تطوريًا ، قمنا بمقارنة نتائجنا ، التي تم الحصول عليها في تقاطع سلالتين فقط ، مع خريطة إعادة التركيب الخاصة بـ Shifman et. آل. [17]. تم إعداد خريطة Shifman بدقة تبلغ 550 كيلو بايت في المتوسط ​​باستخدام ذرية الفئران غير المتجانسة (HS) التي تدمج الخلفيات الجينية لثماني سلالات من الفئران ، بما في ذلك C57BL / 6J ولكن ليس CAST / EiJ. يمتلك الهجينان توزيعًا إقليميًا متشابهًا لإعادة التركيب على طول الكروموسوم ، لكنهما لا يشتركان في جزء كبير من النقاط الساخنة ، إن وجدت.

تمت الإشارة إلى الحفظ الإقليمي بين الهجينين من خلال الارتباط الكبير لمعدلات إعادة التركيب على طول الكروموسوم عند اختباره على فترات طويلة (ص& # x0200a = & # x0200a0.87 بدقة 8.75 ميجا بايت ، ارتباط بيرسون). ومع ذلك ، انخفض هذا الارتباط بشكل ملحوظ عند مقارنة فترات زمنية أصغر (4.4 ميجا بايت ، 2.2 ميجا بايت ، 1.1 ميجا بايت وبدقة قصوى تبلغ 0.55 ميجا بايت) (الشكل 1 ج). على مقياس نصف ميغا ، وجدنا فقط ارتباطًا إقليميًا ضعيفًا (ص& # x0200a = & # x0200a0.38).

يتم إضعاف هذه الارتباطات المقدرة إلى حد ما من خلال اختلاف العينات في تقديرات معدلات إعادة التركيب ، ويزداد هذا التوهين عند دقة أعلى ، نظرًا لأن تباين أخذ العينات يكون أكبر عند الدقة العالية (بسبب عدد أقل من أحداث إعادة التركيب الملحوظة في فترات زمنية أصغر). ولكن بالنسبة لأحجام العينات في هذه الدراسات ، فإن التوهين في الارتباطات المقدرة ضئيل (بترتيب 1/1000) ، وبالتالي لا يمكن تفسير الانخفاض الكبير الملحوظ في الارتباط من مقياس 8.75 ميجا بايت إلى مقياس 0.55 ميجا بايت.

كانت المناطق الطويلة من إعادة التركيب المنخفضة جدًا أو المنعدمة واضحة في كلا الهجينين وقدمت أقوى أوجه التشابه بين الصلبان. تشمل هذه المناطق تلك الموجودة حول 43 & # x0201350 ميجا بايت ، و 96 & # x02013106 ميجا بايت ، و 111 & # x02013116 ميجا بايت والعديد من المناطق الأصغر بين 141 & # x02013152 ميجا بايت. لا يمكن أن يُعزى عدم إعادة التركيب في هذه المناطق إلى الانقلابات ، والتي من شأنها أن تمنع بقاء المؤتلفات. هناك سببان رئيسيان يتحدثان ضد هذا الاحتمال. أولاً ، سيكون لدى بعض الآباء في الخلفية الجينية المختلطة حتمًا نفس اتجاه المنطقة المعنية إذا تم قلبها في بعض السلالات الثمانية ، وبالتالي سيتم اكتشاف إعادة التركيب في ذريتهم. ثانيًا ، لا تخلو بعض الفواصل الزمنية في هذه المناطق تمامًا من إعادة التركيب في كلا الهجينين ولكن بمعدلات منخفضة جدًا.

آثار الخلفية الجينية على معدلات إعادة التركيب الشاملة

بالإضافة إلى الاختلاف المحلي في معدلات إعادة التركيب ، تلعب الخلفية الجينية أيضًا دورًا في تحديد معدلات إعادة التركيب الإجمالية. كان طول الخريطة الجينية لـ Chr 1 & # x0223c31 & # x00025 أعلى في فئران HS منه في التهجين ثنائي السلالة. أسباب هذا الاختلاف الكبير غير مؤكدة. يشير عدم وجود ارتباط محلي إلى أن هذا الاختلاف لا يرجع ببساطة إلى زيادة استخدام نفس النقاط الساخنة في فئران HS. تتفق البيانات الجينية الحالية [22] مع عدد متوسط ​​عدد chiasmata في الانقسام الاختزالي أثناء تكوين الحيوانات المنوية بين السلالات الفطرية [34] وتعداد بؤر MLH1 لمواقع وسم مواقع العبور في Chr 1 [35]. قد يكون من الممكن أن تكون إعادة التركيب في خلفية وراثية غير متجانسة للغاية مختلفة تمامًا عن تلك التي تظهر في تهجين السلالات الفطرية. تم اقتراح أهمية الخلفية الجينية في إعادة التركيب أيضًا من خلال الاختلافات الجوهرية بين معدلات إعادة تركيب الصلبان في فترات زمنية محددة. على سبيل المثال ، في منطقة 24.7 ميجا بايت التي تم تعيينها بدقة أكبر إلى حد كبير (انظر أدناه) ، غالبًا ما كان النشاط التأشبي موجودًا في تقاطع ماوس واحد (B6xCAST أو HS) ولكن ليس في الآخر.

تحديد المواقع بالنسبة إلى الجينات والإكسونات ومواقع بدء النسخ

وجدنا علاقة إيجابية عامة بين كثافة الجينات وإعادة التركيب على طول الكروموسوم بأكمله على مسافات ميغا باس (ص& # x0200a = & # x0200a0.557 بسرعة 10 ميجا بايت). ومع ذلك ، تضاءل هذا التأثير على مسافات أقصر (ص& # x0200a = & # x0200a0.164 بسرعة 500 كيلو بايت) (الجدول 2). عند 200 كيلو بايت ، كان الارتباط منخفضًا (ص& # x0200a = & # x0200a0.079) لكن ذات دلالة إحصائية. علاوة على ذلك ، لم يكن هذا الارتباط الإيجابي موحدًا على طول الكروموسوم ولكنه اقتصر على بعض المناطق فقط ، وكان ذو دلالة إحصائية فقط للمنطقة بين 100 & # x02013150 ميجا بايت (أقصى ارتباط) ص & # x0200a = & # x0200a0.877 بسرعة 5 ميجا بايت لبيانات متوسط ​​الجنس). في هذه المنطقة ، لا يزال الارتباط موجبًا ، وذو دلالة إحصائية ، عند 200 كيلو بايت (ص& # x0200a = & # x0200a0.278). بالنسبة للجزء الأول والثاني سعة 50 ميجا بايت (3 & # x0201350 و 50 & # x02013100 ميجا بايت) ، كان الارتباط موجبًا ولكنه ليس ذا دلالة إحصائية ، في حين أن الارتباط للمنطقة الأخيرة (150 & # x02013194 ميجا بايت) كان سالبًا قليلاً حتى 2 ميجا بايت ولكن ليس ذات دلالة إحصائية. تم تعيين الجزء 24.7 ميجا بايت من الجزء الأخير بدقة أعلى (انظر أدناه) وأظهر ارتباطًا سلبيًا قليلاً بين كثافة الجينات وإعادة التركيب عند 200 كيلو بايت والتي اختفت عند 50 كيلو بايت.

الجدول 2

الجنس200كيلو بايت500كيلو بايت1ميغابايت2ميغابايت5ميغابايت10ميغابايت
مركز حقوق الانسان 1 كامل
ص ص ص ص ص ص ص ص ص ص ص ص
أنثى 0.093 0.000 0.184 0.001 0.206 0.001 0.308 0.000 0.482 0.000 0.678 0.001
ذكر 0.055 0.045 0.126 0.011 0.141 0.023 0.255 0.0050.2500.0640.3270.107
متوسط ​​الجنس 0.079 0.007 0.164 0.001 0.187 0.005 0.304 0.001 0.379 0.009 0.557 0.005
3 & # x0201350 ميغا بايت
أنثى 0.131 0.0300.1650.0510.1550.1280.0960.3040.3770.131
ذكر0.0790.1150.1720.0530.1460.1420.1200.2510.0620.352
متوسط ​​الجنس0.1150.051 0.180 0.0360.1610.1210.1170.2850.2090.238
50 & # x02013100 ميغا بايت
أنثى0.0190.7710.0720.4870.0750.6140.1660.4380.6260.053
ذكر0.0740.2510.0840.4140.1120.4490.3360.1090.6000.067
متوسط ​​الجنس0.0550.3960.0850.4090.1030.4870.2860.176 0.674 0.032
100 & # x02013150 ميغا بايت
أنثى 0.295 0.000 0.405 0.000 0.495 0.001 0.696 0.000 0.876 0.000
ذكر 0.191 0.007 0.299 0.006 0.419 0.003 0.558 0.003 0.821 0.003
متوسط ​​الجنس 0.278 0.000 0.403 0.000 0.505 0.000 0.689 0.000 0.877 0.001
150 & # x02013197 ميغا بايت
أنثى& # x022120.0350.3170.0510.321& # x022120.0100.469& # x022120.0190.4990.5760.068
ذكر& # x022120.0580.2250.0070.440& # x022120.0960.305& # x022120.2340.1650.2070.251
متوسط ​​الجنس& # x022120.0530.2180.0250.403& # x022120.0710.351& # x022120.1750.2480.4330.138
168.8 & # x02013193.5 ميجا بايت
50كيلو بايت100كيلو بايت200كيلو بايت
أنثى& # x022120.0070.427& # x022120.0370.303& # x022120.0670.238
ذكر0.0180.3350.0100.430& # x022120.0800.204
متوسط ​​الجنس0.0100.412& # x022120.0080.460& # x022120.0810.201

ص يمثل معامل الارتباط ، ص هو الاحتمال محسوبًا عن طريق التمهيد. الارتباطات مع ص& # x0003c0.05 في بالخط العريض.

تميل إعادة التركيب إلى تجنب صحارى الجينات التي يزيد حجمها عن 1.5 ميجا بايت ولكنها أظهرت ميلًا للتكتل عند حدودها. كان متوسط ​​المعدل في الصحاري الجينية الكبيرة التي يبلغ مجموعها 59.77 ميجا بايت (كما هو موضح في الشكل S1) 0.26 سم / ميجا بايت مقارنة بـ 0.55 سم / ميجا بايت في 134.02 ميجا بايت المتبقية من غير الصحاري (ص& # x0003c10 & # x0221299 بواسطة اختبار & # x003c7 2) و 0.467 سم / ميجا بايت على الكروموسوم بأكمله. كان متوسط ​​المعدل 0.80 سم / ميغا بايت في 0.5 & # x020130.7 ميغا بايت المناطق الحدودية المحيطة بالصحاري الجينية الكبيرة (ص& # x0003c10 & # x0221251) وانخفضت بسرعة إلى ما بعد ذلك لتصبح غير قابلة للتمييز إحصائيًا عن متوسط ​​معدل الكروموسوم (ص& # x0200a = & # x0200a0.596).

تم العثور على ارتباط مماثل على الكروموسوم بأكمله بين كثافة exon وإعادة التركيب (ص& # x0200a = & # x0200a0.566 بسرعة 10 ميغا بايت و ص& # x0200a = & # x0200a0.126 بسرعة 500 كيلو بايت ، الجدول S2) ومواقع بدء النسخ وإعادة التركيب (ص& # x0200a = & # x0200a0.585 بسرعة 10 ميغا بايت و ص& # x0200a = & # x0200a0.121 عند 500 كيلو بايت ، الجدول S3). ومع ذلك ، لم يكن الارتباط ذا دلالة إحصائية عند 200 كيلو بايت (ص& # x0200a = & # x0200a0.043 ، ص& # x0200a = & # x0200a0.101 للإكسونات و ص& # x0200a = & # x0200a0.026 ، ص& # x0200a = & # x0200a0.204 لمواقع بدء النسخ). في هاتين المقارنتين ، كان معظم الارتباط الموجب ذا دلالة إحصائية للمنطقة بين 100 & # x02013150 ميغا بايت ولكن ليس لبقية الكروموسوم. في المنطقة التي تبلغ مساحتها 24.7 ميجا بايت والتي تم تعيينها بدقة أعلى ، كانت كل من كثافة exon ومواقع بدء النسخ مرتبطة بشكل سلبي قليلاً بإعادة التركيب وصولاً إلى 50 كيلو بايت (ص& # x0200a = & # x0200a & # x022120.045 و ص& # x0200a = & # x0200a & # x022120.071 ، على التوالي) وكان هذا التأثير ذا دلالة إحصائية لمواقع بدء النسخ (ص& # x0200a = & # x0200a0.021).

هناك مثالان صارخان على المناطق الحارقة التي تحدث في الإنترونات الكبيرة يقدمان دليلاً على أن إعادة التركيب لا يقتصر على المناطق الجينية. يتكون الأول من ست نقاط ساخنة على الأقل في intron الذي يبلغ طوله 218 كيلو بايت من الثانية Pbx1 (عامل نسخ اللوكيميا 1 قبل الخلايا B ، الموجود في 169.995 & # x02013170.268 ميجا بايت ، NCBI Build 36) ، وهو أيضًا نقطة ساخنة لعمليات النقل المرتبطة بسرطان الدم الليمفاوي الحاد في البشر [36] ، [37]. تشتمل منطقة torrid الثانية على ثلاث نقاط ساخنة على الأقل في intron الثالث بطول 80 كيلو بايت Esrrg (جاما مستقبلات تشبه مستقبلات هرمون الاستروجين ، وتقع في 189.309 & # x02013189.915 ميجا بايت).

الوفرة النسبية للفترات مع اختلاف معدلات إعادة التركيب

لاحظنا وجود علاقة أسية بسيطة وسلبية بين معدل التقاطع بين الفترات واحتمال رؤية النقاط الساخنة لهذا النشاط. من بين الفواصل الزمنية التي يبلغ متوسط ​​طولها 225 كيلو بايت ، تباينت معدلات إعادة التركيب (معبرًا عنها بـ cM / Mb لتصحيح الاختلافات في طول الفاصل الزمني) بشكل مستمر على مدى ثلاثة أوامر تقريبًا من حيث الحجم ، من 0.017 سم / ميجابايت (الحد الأدنى للكشف في هذا التقاطع) حتى 10 سم / ميجابايت. لم تكن الفترات ذات معدل إعادة التركيب المختلف متساوية في الاحتمال بدلاً من ذلك ، عندما تم وضعها بترتيب ترتيب نشاط إعادة التركيب ، تم توزيع المعدلات بطريقة أسية بسيطة حيث صن، فإن معدل إعادة التركيب في نالفاصل الزمني المصنف يساوي كه سي إن ، أين ك و ج هي ثوابت (الشكل 2 أ). يصف الشكل 2 ب ، وهو أيضًا دالة أسية ، معدل إعادة التركيب التراكمي بين الفواصل الزمنية المرتبة. تم الإبلاغ عن علاقة أسية مماثلة لمعدل إعادة التركيب التراكمي بواسطة McVean et al [38] للجينوم البشري.

أ. توزيع إعادة التركيب على فترات ذات معدلات متزايدة (لم يتم تضمين الفترات التي تفتقر إلى إعادة التركيب). يتم تقديم المعدلات في مقياس لوغاريتمي للتأكيد على الشكل الأسي للتوزيع. يمثل الانحراف في الطرف السفلي للتوزيع فترات نشاط منخفضة تم تعيينها بدقة أقل. يمثل الخط الأحمر أفضل دالة أسية ملائمة. يتم عرض الدالة الأسية ومعامل الارتباط الخاص بها. ب. إعادة التركيب التراكمي كدالة لحجم الكروموسومات. يتم التعبير عن كل من معدلات إعادة التركيب وطول الكروموسومات ككسور من الإجمالي. الفترات مرتبة حسب ترتيب زيادة معدل إعادة التركيب.

تشير هذه العلاقات الأسية إلى أن ما يقرب من 50 & # x00025 من جميع أنشطة إعادة التركيب حدثت في 7.6 & # x00025 فقط من الفواصل الزمنية بينما تمثل 22.2 & # x00025 من الفواصل الزمنية 80 & # x00025 من جميع أنشطة إعادة التركيب. تم الإبلاغ مؤخرًا عن نتائج مماثلة تفيد بأن نسبة عالية من جميع عمليات إعادة التركيب تتركز في جزء صغير من فترات الكروموسوم في الجينوم البشري [39]. تصبح كسور الفاصل أصغر مع انخفاض في حجم الفاصل (انظر أدناه). هذه النتيجة ، التي تشير إلى أن غالبية أحداث إعادة التركيب تحدث في جزء صغير نسبيًا من الكروموسوم ، لها آثار عملية مهمة لاستراتيجيات رسم الخرائط الجينية. الاستنتاج التالي هو أن الحجم المتوسط ​​يجب أن يكون هو الأمثل لرسم خرائط الجينات و QTLs لأن إضافة المزيد من النسل لن يزيد بشكل كبير من قوة الدقة. توفر النتيجة أرضية تجريبية لشيء عرفه علماء الوراثة بالفأر بشكل حدسي لبعض الوقت - إذا كان الجين لا يمكن تعيينه مع أول بضع مئات من النسل ، فإن أفضل استراتيجية هي الانتقال إلى تهجين آخر إذا كان ذلك ممكنًا على الإطلاق.

رسم خرائط عالي الدقة في Telomere-Proximal 24.7 ميجا بايت

تؤكد الخرائط عالية الدقة على التوزيع غير المتكافئ لأنشطة إعادة التركيب بين الفواصل الزمنية (الشكل 3 أ والشكل S2).

أ. خريطة متوسط ​​الجنس للمنطقة 168.8 & # x02013193.5 على Chr 1. معدلات إعادة التركيب في فترات خارج النطاق تظهر كأرقام على كل فترة. تحدد الدوائر الحمراء النقاط الساخنة المحددة حديثًا الدوائر الكاملة ، النقاط الساخنة التي تم تسلسلها لتحديد المواقع الدقيقة للتبادلات المتقاطعة. B. النقاط الساخنة في intron الثالث من Esrrg (189.75 & # x02013189.8 ميجا بايت). C. عدد الفترات التي تحتوي على نشاط إعادة التركيب أعلى من العتبات المعطاة في أحجام الفترات المختلفة. يتم عرض مستويات العتبة في وسيلة الإيضاح.

كان للجزء القريب من التيلومير 24.7 ميجا بايت بين 168.8 & # x02013193.5 ميجا بايت طول وراثي يبلغ 22.7 سم. هذا يفسر معدل إعادة التركيب النسبي البالغ 0.92 سم / ميجا بايت ، وهو حوالي ضعف متوسط ​​معدل الكروموسوم بأكمله. عندما تم تعيينه بشكل أكبر إلى متوسط ​​دقة 75 كيلو بايت ، ظل توزيع أنشطة إعادة التركيب بين الفواصل متغيرًا بشكل مستمر كما هو الحال في الفواصل الزمنية 225 كيلو بايت. ومع ذلك ، كما هو متوقع من الموقع النقطي للنقاط الساخنة ، احتوى جزء أصغر من الجينوم -52 & # x00025 مقارنة بـ 64 & # x00025 بدقة 225 كيلو بايت & # x02013 على جميع إعادة التركيب. في الواقع ، حدث 50 في المائة من جميع عمليات إعادة التركيب في 16 فترة تمتد فقط 1.8 & # x00025 من طول المقطع ، مع نشاط 0.34 سم أو أكثر من هذه الفترات.

تم تعيين عمليات إعادة التركيب في ثمانية من هذه الفترات الستة عشر الأكثر نشاطًا إلى دقة 20 & # x0201345 كيلو بايت بينما تم تعيين تلك الموجودة في الفترات الثمانية المتبقية التي تم تمييزها بدوائر حمراء في الشكل 3 أ إلى دقة & # x0223c3 كيلو بايت. احتوت جميع الفواصل الثمانية باستثناء واحدة على نقطة ساخنة واحدة ، والتي تم فصلها عن أقرب نقطة ساخنة مجاورة بمقدار 30 كيلو بايت على الأقل من التسلسل. كان الاستثناء الملحوظ هو وجود نقطتين فعالتين فقط بمسافة 5 كيلو بايت في الإنترون الثالث من Esrrg الجين (الشكل 3 ب).

تفاوتت المسافات بين الفواصل المتجاورة مع معدلات إعادة التركيب 0.34 سم أو أكثر على ثلاث مرات من حيث الحجم من حيث الجينوم ، تتراوح من 5 كيلو بايت إلى 5 ميجا بايت (1.52 ميجا بايت في المتوسط). كان الاختلاف أصغر بكثير من الناحية الجينية ، من 0.37 إلى 2.44 سم ، أو بمتوسط ​​1.26 سم.

إجمالي عدد النقاط الفعالة في جينوم الماوس

عندما تصبح أحجام الفواصل الزمنية أصغر ، يزداد احتمال احتواء الفاصل الزمني على نقطة فعالة واحدة فقط. يوفر هذا وسيلة لتقدير العدد الإجمالي للنقاط الساخنة في هذا المقطع 24.7 ميجا بايت ، وبالتالي العدد الإجمالي في الجينوم. لهذا ، تم رسم عدد الفواصل الزمنية التي تُظهر أي نشاط لإعادة التركيب كدالة لحجم الفاصل الزمني وخطوط الاتجاه الناتجة مستقراء لحجم فاصل 5 كيلو بايت ، وهي المسافة الدنيا التي وجدناها بين النقاط الساخنة الفردية المجاورة (الشكل 3 ج ، النتائج ملخصة في الجدول S4) . أسفر ذلك عن تقدير نقطة ساخنة واحدة لكل 108 كيلو بايت في المتوسط ​​، أو حوالي 228 نقطة ساخنة تمثل جميع عمليات إعادة التركيب في هذا الجزء بين 6028 من الانقسام الاختزالي. كما هو متوقع من العلاقة الأسية الموضحة أعلاه ، تحدث نقاط فعالة أكثر نشاطًا بشكل أقل. في المتوسط ​​، من المرجح أن تحدث تلك ذات المعدلات الأعلى من 0.1 سم مرة واحدة لكل 425 كيلو بايت ، وتلك التي تزيد معدلاتها عن 0.2 سم ، مرة واحدة لكل قاعدة ميجا. من الواضح أن هذه النتائج خففت من حقيقة أنه تم الحصول عليها من مجموعة جينية واحدة في منطقة من الجينوم يكون معدل إعادة التركيب فيها أعلى من متوسط ​​الجينوم الواسع.

إلى الحد الذي تمثله هذه المنطقة لبقية الجينوم ، توفر كثافة النقاط الساخنة الخاصة بها تقديرًا لإجمالي عدد النقاط الساخنة في جينوم الماوس بأكمله النشط في هذا التقاطع B6xCAST. لقد أجرينا هذا التقدير من خلال ربط الطول الجيني لمنطقة 24.7 ميغا بايت بإجمالي الطول الجيني لجينوم الفأر. نحن نفترض أن الأطوال الجينية (تقاس بالميغا بايت) ستكون أكثر صلة من الأطوال المادية (تقاس بالميغا بايت) بسبب التوزيع غير المتكافئ لإعادة التركيب على طول الكروموسوم ووجود مناطق طويلة خالية من إعادة التركيب. هذا الحساب ، باستخدام ديتريش وآخرون [30] متوسط ​​طول خريطة الجنس البالغ 1361 سم لنفس التقاطع C57BL / 6JxCAST / EiJ ، ينتج عنه تقدير لحوالي 13670 نقطة ساخنة (228 / 22.7 & # x000d71361) عبر جينوم الفأر.

كشفت دراسة حديثة [40] كتبت 8.23 ​​مليون علامة SNP عن حوالي 40.000 كتلة من النمط الفرداني في 12 سلالة من الفئران الفطرية التقليدية بناءً على السلالات التمثيلية للأنواع الأربعة الرئيسية للفئران. على الرغم من أن حدود كتلة النمط الفرداني لم يتم تحديدها جيدًا دائمًا ، إلى الحد الذي تمثل فيه مواقع تاريخية حسنة النية لإعادة التركيب ، فإن مقاييس هذين التقديرين ليست متباعدة. يجب اعتبار دراستنا بمثابة تقدير أدنى حيث قامت بقياس إعادة التركيب من النقاط الساخنة المعاصرة في جيل واحد من التهجين الذي يتضمن سلالتين داخليتين فقط ، وكانت محدودة بحساسية الكشف عن 6028 من الانقسام الاختزالي. اقترح تقدير Frazer et al [40] عددًا أكبر من النقاط الساخنة في جينوم السلالات الفطرية للفأر الكلاسيكي لأنه لا يقتصر على النقاط الساخنة المعاصرة ويعكس سلوك النقاط الساخنة التاريخية التي تولد إعادة التركيب عبر العديد من الأجيال في مجموعة متنوعة من الخلفيات الجينية.

أحدث تقدير [41] باستخدام أكثر من 3.1 مليون تعدد الأشكال حدد 32996 نقطة ساخنة في البشر ، والتي تقع في نطاق هذه التقديرات لجينوم الفأر.

خصوصية الجنس من إعادة التركيب

اختلف الجنسان في جميع مستويات تنظيم إعادة التركيب. كانت معدلات إعادة التركيب الإجمالية أعلى في الإناث من إعادة التركيب عند الذكور ، حيث تم توزيعها بشكل مختلف على طول الكروموسوم في الذكور والإناث ، وكانت هناك أيضًا نقاط ساخنة خاصة بالجنس.

كانت خريطة إعادة التركيب الأنثوي لـ Chr 1 99.5 سم ، أو 1.21 مرة أطول من خريطة الذكور التي كانت 82.3 سم ، مع متوسط ​​معدلات إعادة التركيب على الكروموسوم بأكمله 0.51 و 0.42 سم / ميجا بايت ، على التوالي. وكانت هذه فروق ذات دلالة إحصائية (ص& # x0003c10 & # x022126 بواسطة اختبار فيشر الدقيق). من بين 225 كيلو بايت ، كان هناك ارتباط إيجابي عام بين معدلات الإناث والذكور (ص& # x0200a = & # x0200a0.64) على طول الكروموسوم. لم يتغير هذا الارتباط بشكل كبير في أحجام الفواصل الزمنية الأكبر التي تصل إلى 8 ميغا بايت. كان السبب الأساسي لعدم زيادة الارتباط مع حجم الفاصل هو الاختلاف الكبير في توزيع إعادة التركيب على طول الكروموسوم (الشكل 4 أ) ، والذي تضمن اختلافات في كل من العدد ونشاط إعادة التركيب النسبي للفترات.

A. خريطة إعادة التركيب الخاصة بالجنس لـ Chr 1. الخط الأحمر ، ومعدلات إعادة التركيب الأنثوي ، الخط الأزرق ، ومعدلات إعادة التركيب الذكري. ب. الأنثى: نسبة الذكور على طول الكروموسوم. الخط الأزرق الداكن: الأنثى: الخط البنفسجي نسبة الذكور: معدل إعادة التركيب حسب الجنس على مدار عام كامل 1.

انتشر نشاط إعادة التركيب على جزء أكبر من الكروموسوم في الإناث مقارنة بالذكور. في الإناث ، كانت 57.1 & # x00025 من الفترات نشطة إعادة الارتباط مقارنة بـ 42.2 & # x00025 فقط عند الذكور (بنسبة 1.35). كان هذا التباين واضحًا في جميع مستويات النشاط ، حيث حدث 80 & # x00025 من جميع الأنشطة في 23.2 & # x00025 للإناث مقابل 13.6 & # x00025 من فترات الذكور ، وحدث 50 & # x00025 في 8.23 ​​& # x00025 للإناث مقابل 4.65 & # x00025 من الذكور فترات.

كانت هذه الفروق بين الجنسين في المعدلات النسبية لإعادة التركيب محكومة إقليمياً (الشكل 4 ب). كانت معدلات إعادة التركيب الأنثوي أعلى في الوسط القريب 27 ميغا بايت وفي المنطقة بين 79 & # x02013178 ميغا بايت ، في حين كانت معدلات إعادة التركيب للذكور أعلى في منطقة التيلومير القريبة 178 & # x02013197 ميجا بايت وعمومًا ، ولكن ليس في المنطقة بأكملها بين 27 & # x0201379 ميجا بايت.

لدراسة التأثيرات الإقليمية بمزيد من التفصيل ، قمنا بفحص التبديل بين إعادة التركيب الأعلى للإناث والذكور الأعلى الموجود في المنطقة التيلوميرية الفرعية 24.7 ميجا بايت. كانت معدلات إعادة التركيب الأنثوي أعلى بشكل عام من تلك الموجودة لدى الذكور في المنطقة بين 169 و # x02013178 ميجا بايت ، مع انتقال مفاجئ إلى الحالة المعاكسة في المنطقة المجاورة بين 178 & # x02013194 ميجا بايت حيث كان للذكور إعادة تركيب أعلى (الشكل 5 والشكل S3). ومن المثير للاهتمام أن التبديل يحدث في منطقة ذات تأشيب منخفض للغاية في كلا الجنسين. بشكل عام ، كان الاختلاف بين الجنسين مهمًا للغاية في المنطقة بأكملها (ص& # x0003c10 & # x022124).

يتم عرض معدلات إعادة التركيب في فترات خارج النطاق كأرقام عبر كل فترة زمنية. الأسهم الحمراء: النقاط الساخنة النشطة في الغالب في الأسهم الزرقاء للإناث: النقاط الساخنة النشطة في الغالب عند الذكور.

على الرغم من أن الجنسين يشتركان في جزء كبير من النقاط الساخنة ، إلا أن هناك اختلافات كبيرة في النشاط. تمت الإشارة إلى القواسم المشتركة لاستخدام النقاط الساخنة من خلال الملاحظة التي مفادها أن المقارنات بأحجام فترات زمنية متعددة لم تغير العلاقة بين الجنسين (ص& # x0200a = & # x0200a0.62). ومع ذلك ، كانت هناك أيضًا اختلافات محددة بين الجنسين في نشاط النقاط الساخنة والتي كانت مستقلة عن السيطرة الإقليمية. من بين الفترات الـ 28 ذات إعادة التركيب العالية بدرجة كافية (& # x0003e0.2cM) لتوفير أعداد كافية من عمليات الانتقال للتحليل ذي الدلالة الإحصائية ، أظهر 18 اختلافات خاصة بالجنس بعد التعديل للاختبار المتعدد (الجدول 3). من بين هؤلاء الـ 18 ، أظهر أحد عشر نشاطًا على الأقل في كلا الجنسين ، وكان سبعة منهم أكثر نشاطًا بشكل ملحوظ في الإناث وأربعة في الذكور (ص& # x0003c0.01 ، ف& # x0003c0.1). تم اكتشاف سبعة من أصل 18 في جنس واحد فقط ، وأربعة في الإناث وثلاثة في الذكور. تشير المجموعة الأخيرة إلى أن بعض النقاط الساخنة قد تكون خاصة بالجنس ، أو على الأقل أن الاختلافات في نشاطها كبيرة جدًا (& # x0003e10 مرات) بحيث لم يتم اكتشاف إعادة التركيب في الجنس منخفض النشاط حتى في عدة آلاف من الانقسام الاختزالي.

الجدول 3

عدد المؤتلفالدلالة
موقع نقطة الاتصال (ميغابايت)أنثىالذكر ص & # x0002a ف & # x0002a & # x0002a
171.31500.0000.000
186.317880.0000.000
189.819630.0000.000
187.40150.0000.007
190.21310.0000.007
174.42050.0010.016
176.5900.0010.016
181.30110.0010.016
175.21740.0020.023
186.41130.0030.031
179.24200.0030.031
177.71010.0030.031
171.7700.0060.049
171.91430.0070.056
191.0080.0080.063
176.7600.0100.073
170.340240.0120.085
170.6810.0150.099

& # x0002a: ص يتم حساب القيم عن طريق اختبار فيشر الدقيق.

& # x0002a & # x0002a: ف يتم حساب القيم كما هو موضح في [56].

الأهم من ذلك ، أن هذه الخصوصية الجنسية للنقاط الساخنة الفردية لا تقيدها الضوابط الإقليمية. على سبيل المثال ، تعد النقطة الساخنة عند 173.967 ميجا بايت أكثر نشاطًا عند الذكور على الرغم من وجودها في وسط منطقة يغلب عليها الإناث ، والنقطة الساخنة عند 190.204 ميجا بايت ، وهي أكثر نشاطًا بشكل كبير في الإناث ، ومع ذلك تقع في منطقة يغلب عليها الذكور.

لمعالجة السؤال الأوسع حول كيفية اختلاف الأرقام الإجمالية والنشاط النسبي للنقاط الساخنة بين الانقسام الاختزالي للذكور والإناث ، قمنا بمقارنة الجنسين عبر القطاعات السائدة من الإناث والذكور في منطقة 24.7 ميغا بايت فرعية عن طريق استقراء خطوط الاتجاه المعتمدة على الدقة للنشاط لأسفل إلى 5 كيلو بايت. ومن المثير للاهتمام ، أن المنطقتين أعطتا إجابات مميزة ، حيث نتج إعادة تركيب أكبر للإناث في الجزء القريب إلى حد كبير عن زيادة عدد النقاط الساخنة ، بينما في الجزء البعيد ، كان إعادة التركيب الأكبر للذكور في المقام الأول نتيجة لزيادة إعادة التركيب في عدد مماثل من النقاط الساخنة (الجدول 4) . في المدى القريب 9.8 ميجا بايت ، حيث كان للإناث ضعف معدل إعادة التركيب للذكور (9.0 سم مقابل 4.2 سم) ، كان لديهم ضعف عدد النقاط الساخنة أيضًا (72 مقابل 34) التي كانت أكثر نشاطًا إلى حد ما ، بينما كانت في المناطق البعيدة 16 ميجا بايت حيث يكون معدل إعادة التركيب للإناث أقل بكثير من معدل الذكور (12.4 سم مقابل 19.8 سم) ، كانت هناك أعداد مماثلة من النقاط الساخنة المستنبطة (91 مقابل 88) في الجنسين ، ولكن الذكور لديهم معدلات أعلى لإعادة التركيب لكل نقطة ساخنة.

الجدول 4

إناث ذكور
المنطقة الجينومية (ميغا بايت)نشاط نقطة الاتصال (سم)عدد النقاط الفعالة الكثافة (HS / ميغابايت)عدد النقاط الفعالة الكثافة (HS / ميغابايت)
168.8-193.5& # x0003e.032163 6.6122 4.9
& # x0003e.05105 4.382 3.3
& # x0003e0.181 3.354 2.2
& # x0003e0.232 1.330 1.2
Rec. السعر (سم) 21.5 24.0
168.8-178& # x0003e.03272 7.334 3.5
& # x0003e.0548 4.923 2.3
& # x0003e0.128 2.916 1.6
& # x0003e0.213 1.34 0.4
Rec. السعر (سم) 9.0 4.2
178-193.5& # x0003e.03291 5.988 5.7
& # x0003e.0557 3.759 3.8
& # x0003e0.133 2.138 2.5
& # x0003e0.219 1.226 1.7
Rec. السعر (سم) 12.4 19.8

تنطبق هذه الفروق بين الجنسين إلى حد كبير على النقاط الساخنة ذات النشاط المنخفض ، والتي تقل عن 0.2 سم. كانت الأرقام المستنتجة من النقاط الساخنة بمعدلات تصل إلى 0.2 سم أعلى بشكل ملحوظ في الإناث عنها في الذكور على مدار 24.7 ميجا بايت بالكامل (الجدول 4). ومع ذلك ، فإن هذا التفاوت لا ينطبق على النقاط الساخنة ذات النشاط الأعلى لدى كلا الجنسين نفس عدد النقاط الساخنة الأكثر نشاطًا من 0.2 سم.

تحكم كروماتيد مميز في النقاط الفعالة الفردية

جعل رسم الخرائط الدقيقة لنقاط التبادل المتقاطع داخل النقاط الساخنة من الممكن تحديد الكروموسوم الأبوي الذي يبدأ في إعادة التركيب وبالتالي إظهار أن كروماتيدات الوالدين تخضعان لسيطرة تأشبية مستقلة.

تم تعيين مواقع جميع أحداث التقاطع البالغ عددها 457 في خمسة من النقاط الساخنة التسع المعينة بدقة & # x0003c3 kb (تم تمييزها بدوائر حمراء كاملة في الشكل 3 أ) باستخدام جميع تعدد الأشكال المتاحة. في كل حالة ، تم توزيع مواقع العبور على مسافات تتراوح من 500 إلى 2000 نقطة أساس ، وهو حجم نموذجي لنقطة ساخنة [3] (مجموعة البيانات S1). في بعض الحالات ، تم توزيع أنشطة إعادة التركيب على امتداد مناطق النقاط الساخنة بأكملها بعد توزيع عادي واحد ، ولكن في حالات أخرى بدت وكأنها مجموع توزيعين متداخلين مزدوجي النسق. يعتمد التمييز بين التوزيعين على توافر تعدد الأشكال من أجل رسم خرائط دقيقة لأحداث إعادة التركيب بالقرب من مركز النقطة الساخنة.عندما كانت هذه النيوكلوتايد ذات المواقع الملائمة متاحة ، لاحظنا أن أحداث التقاطع كانت تقع في الغالب على جانبي النقطة الساخنة ، مع إعادة تركيب قليلة جدًا أو معدومة في المركز (الشكل 6 ب). وفقًا للنماذج الصالحة حاليًا لإعادة التركيب ، سيتم ملاحظة التوزيع ثنائي النسق عند بدء فواصل حبلا مزدوجة في مناطق ضيقة جدًا ، وتهاجر نقاط التبادل المتقاطعة الموجودة في مواقع حل تقاطعات Holliday بشكل كافٍ بعيدًا عن المواقع الأولية للضعف. فواصل حبلا. توحي اكتشافنا أنه لوحظ وجود توزيع ثنائي النسبي عندما كانت تعدد الأشكال الضرورية للكشف عن هذه الأشكال ، من المحتمل أن يكون هذا هو الحال بالنسبة لمعظم النقاط الساخنة.

أ. المواضع المادية لـ SNPs المستخدمة لتحديد نقاط التبادل المتقاطع وفقًا لـ NCBI Build 36. في اللوحات B و C و D ، يتوافق الطرف الأيسر (0) مع 186،316،643 A / G. ب. توزيع نقاط التبادل في ذرية الإناث والذكور. يتم عرض عدد عمليات الانتقال في كل فترة. أحمر ، إناث أزرق ، ذكور. توزيع عمليات الانتقال المتبادل (B-C و C-B) في ذرية الإناث. يتم عرض عدد عمليات الانتقال في كل فترة. أحمر ، B-C تان ، C-B. توزيع عمليات الانتقال المتبادل (B-C و C-B) في ذرية الذكور. يتم عرض عدد عمليات الانتقال في كل فترة. أزرق ، B-C أخضر ، C-B.

بالنسبة للنقطة الساخنة عند 186.3 ميجا بايت ، سمح لنا توافر SNPs المناسبة بشكل خاص (الشكل 6 أ) باستنتاج أنه بالنسبة لهذه النقطة الساخنة ، فإن كروماتيدات B6 و CAST تخضع لتحكم تأشيب مستقل خاص بالجنس. كانت مواقع العبور داخل النقطة الساخنة مختلفة تمامًا عندما كانت منتجات التقاطع B القريبة- C القاصية مقابل C القريبة- B القاصية. كان هذا صحيحًا بالنسبة للحيوانات F1 المشتقة من كلا التهجين المتبادلين ، أي لم تكن هناك آثار طبع. من بين عمليات الانتقال الـ 16 التي نشأت في الانقسام الاختزالي الأنثوي ، تم وضع جميع نقاط التبادل B-C بالقرب من مركز النقطة الساخنة ، في حين عبرت جميع المؤتلفات C-B في الجزء المركزي البعيد. وهكذا ، كان مركز النقطة الساخنة من أصل CAST في جميع عمليات الانتقال (الشكل 6C) ، مما يشير إلى أنه ، في هذا التقاطع ، بدأت أحداث إعادة التركيب في الإناث فقط على كروموسوم B6 [5]. في الذكور ، الذين لديهم إعادة تركيب أعلى 5.6 مرة في هذه النقطة الساخنة ، كان هناك أيضًا تحيز قوي نحو البدء في الكروموسوم B6 ، على الرغم من أن التأثير لم يكن مطلقًا. تم توزيع أحداث التقاطع من كلا النوعين على جانبي المنطقة الوسطى ، مما يشير إلى أن إعادة التركيب يمكن أن تبدأ على أي من الكروميتيد الأبوي (الشكل 6 د). ومع ذلك ، كان البدء في كروماتيد B6 أكثر تواترًا بمقدار 2.5 مرة عن كروماتيد CAST.

تُظهر نتائجنا للنقطة الساخنة 186.3 بوضوح أن التحكم العام في إعادة التركيب في نقطة ساخنة هو مجموع عناصر التحكم المتميزة لكل كروماتيد ، وأن هذا التمييز ينطبق على قضايا خصوصية الجنس ومعدلات إعادة التركيب المطلقة.

طبع أنشطة إعادة التركيب

قدم فحص فترات 225 كيلو بايت على الكروموسوم بأكمله لمقارنة الهجينة F1 المشتقة من التهجينات المتبادلة لـ B6xCAST و CASTxB6 دليلًا ذا دلالة إحصائية على تأثيرات الوالدين من أصل على أنشطة إعادة التركيب في كلا الجنسين (ص& # x0200a = & # x0200a0.013 للذكور المتبادلين و ص& # x0200a = & # x0200a0.009 للإناث المتبادلة). لم يكن اتجاه البصمة موحدًا ، ولم يتم الكشف عن البصمة إلا من خلال إيجاد فائض ذي دلالة إحصائية في النقاط الساخنة يظهر تفضيلًا لإعادة التركيب في اتجاه واحد من التقاطع أو الآخر. لم نجد بأي حال من الأحوال بصمة مطلقة ، حيث كانت المؤتلفات غائبة بشكل ملحوظ عن اتجاه واحد للصليب. تم الكشف أيضًا عن فرق معتد به إحصائيًا في منطقة 24.7 ميغا بايت دقيقة من الكروموسوم عند الذكور (ص& # x0200a = & # x0200a0.001) ، لكن الاختلاف كان هامشيًا فقط في الإناث (ص& # x0200a = & # x0200a0.07). لم تظهر أي من النقاط الساخنة للنشاط الأعلى في هذه المنطقة تأثيرات كبيرة لأصل المنشأ بعد التصحيح للاختبار المتعدد بدلاً من ذلك ، اقتصرت تأثيرات البصمة على النقاط الساخنة ذات النشاط المتوسط ​​والمنخفض. (انظر الجدولين S5 و S6).

ومع ذلك ، على الرغم من أننا اكتشفنا اختلافات تراكمية طفيفة ولكنها مهمة بين الصلبان المتبادلة في فترات 225 كيلو بايت في كل من الانقسام الاختزالي للإناث والذكور ، وفي الانقسام الاختزالي للذكور في التيلومير القريب 24.7 ميجا بايت ، لم يقدم أي فاصل زمني دليلًا مهمًا على وجود اختلاف في معدل إعادة التركيب بين الصلبان المتبادلة. من المحتمل أن تكون التأثيرات دقيقة ويمكن التعرف عليها إحصائيًا فقط عندما تتراكم البيانات عبر مناطق صبغية كبيرة. أظهرت الفواصل الزمنية الفردية ، عند النظر إليها من تلقاء نفسها ، اختلافات في معدل إعادة التركيب بين الصلبان التبادلية التي يمكن تفسيرها بشكل معقول من خلال اختلاف الصدفة ، ولكن بشكل عام كان هناك العديد من الفترات مع اقتراحات لفروق معدل إعادة التركيب أكثر مما يمكن تفسيره بشكل معقول من خلال اختلاف الصدفة.

تحويلات الجينات والتدخل الجيني

قدمت البيانات الإضافية التي تم الحصول عليها من الحيوانات المتقاطعة الخلفية أول دليل جيني في الثدييات على أن التداخل الجيني ، الذي ينظم التباعد بين عمليات الانتقال ، لا يؤثر على المواقع النسبية ، واحدة إلى أخرى ، من النتيجتين المتميزتين لعملية إعادة التركيب ، والعبور و تحويلات الجينات غير المرتبطة بالعبور.

تم اكتشاف تحويلات الجينات التي تنشأ في الانقسام الاختزالي للذكور في ثلاث من النقاط الساخنة المعينة بدقة عن طريق التنميط الجيني لكل SNP عبر كل نقطة ساخنة بين ذرية عكسية ذكور 1365 (الجدول 5). تم العثور على أحد عشر تحويلاً فقط ، وستة تحويلات غير مرتبطة بعمليات الانتقال (غير المتقاطعة) وخمسة تحويلات مرتبطة بعمليات الانتقال المتزامنة في نفس النقطة الفعالة. في أفضل نقطة اتصال على الخريطة تبلغ 186.3 ميجا بايت ، تم وضع جميع الأحداث الخمسة التي اكتشفناها في الجزء المركزي من النقطة الفعالة. تم وضع الثلاثة noncrossovers بين الموضعين 1135 & # x020131311 bp على الشكل 6B ، والتحويلين المرتبطين بعمليات الانتقال امتدت بين المواضع 877 & # x020131311 bp. بالنسبة إلى جميع النقاط الفعالة الثلاثة ، كانت الترددات الظاهرة للتحويلات غير المتقاطعة أقل (5 & # x0201311 مرة) من الترددات المتقاطعة في نفس النقاط الفعالة ، ومع ذلك يجب تفسير هذه النسب بحذر لأنه بينما كنا قادرين على اكتشاف جميع عمليات الانتقال ، كنا فقط قادرة على اكتشاف عينة من التحويلات التي تحدث في مواقع SNPs المتاحة. أظهرت النسب النسبية لعمليات الانتقال إلى التحويلات غير المتقاطعة في العديد من النقاط الفعالة للإنسان والفأر تباينًا كبيرًا ، من أكثر من 12 & # x022361 إلى 1 & # x022364 [2] ، [5] ، [25] ، [42]. بالنظر إلى مواضع العلامات المتاحة ، يمكن أن تكون ترددات التحويل الفعلية أعلى بكثير مما تم اكتشافه. من مواقع SNP يمكننا أن نستنتج أن الحد الأدنى للحد الأقصى لطول مسارات التحويل غير المتقاطعة كان 9 & # x02013279 نقطة أساس. على النقيض من ذلك ، فإن مسارات التحويل المرتبطة بالعبور في نفس النقاط الفعالة لها حد أدنى يبلغ 199 & # x020131196 نقطة أساس. كلا التقديرين متشابهين مع تلك التي تم الإبلاغ عنها في النقطة الساخنة للحمض النووي البشري 3 ، 55 & # x02013290 نقطة أساس لمسارات التحويل غير المرتبطة بعمليات الانتقال و & # x0223c460 نقطة أساس لمسارات التحويل المرتبطة بالعبور [25].

الجدول 5

نقطة ساخنة186.3187.8189.78
تحويلات NCR312
تحويلات الرد السريع212
عمليات الانتقال311110
معدل NCR0.0020.0010.001
معدل CR0.0230.0080.007
نسبة NCR / CR0.0970.0910.200

احتوت كروموسومات النسل الستة التي تحمل تحويلات غير متقاطعة على سبعة عمليات انتقال موجودة في مكان آخر على طول الكروموسومات. في أربع حالات ، كانت المسافات بين عمليات الانتقال والتحويل أطول بكثير ، 95 & # x02013120 ميجا بايت ، من الحد الأدنى لمسافة التداخل الذكوري البالغة 57 ميجا بايت بين عمليتي انتقال تمت ملاحظتهما في 3026 من الانقسام الاختزالي للذكور المستخدمة في هذه الدراسة [22]. ومع ذلك ، في ثلاث حالات ، كانت عمليات الانتقال والتحويلات على بعد بضعة قواعد ميغا فقط ، وكانت أقرب مسافة 1.12 ميجا بايت. نستنتج أن عملية التداخل الجيني التي تحد من قرب عمليات الانتقال ، واحدة إلى أخرى ، لا تحد من قرب عمليات الانتقال والتحويلات غير المتقاطعة. تتفق النتائج التي توصلنا إليها مع عدم وجود تداخل بين عمليات الانتقال والتحويلات غير المتقاطعة الموجودة أصلاً في الخميرة [43].


آثار هرمون التستوستيرون البلوغ على نمو قرن آمون

الفترة التطورية الثانية التي يمكن لهرمونات الستيرويد أن تمارس فيها تأثيرًا منظمًا على الدماغ هي خلال فترة البلوغ ، والتي تُعرف بأنها فترة المراهقة التي تتميز بارتفاع حاد في المنشطات الغدد التناسلية المنتشرة. إن أهم نتيجة للبلوغ هي تنشيط ركائز عصبية متباينة جنسياً بواسطة الستيرويدات التناسلية من أجل تعزيز السلوك الإنجابي. ومع ذلك ، فإن الدوائر التي تتوسط في السلوكيات الاجتماعية والمعرفية يتم نحتها أيضًا بطريقة متمايزة جنسيًا خلال هذا الوقت عبر مجموعة متنوعة من الآليات الخلوية (انظر [133 ، 134] ، للمراجعة). يظهر الدليل على أن وظيفة الحصين والفيزيولوجيا العصبية يتم تعديلهما وبرمجتهما بواسطة الأندروجينات البلوغية في الدراسات الحيوانية والبشرية.

لا تجد دراسات التصوير الطولي عند الأطفال عمومًا فروقًا بين الجنسين قبل البلوغ في حجم الحصين أو التشكل ، ولكن حجم الحصين أكبر عند الأولاد طوال فترة البلوغ والمراهقة ، عند تصحيحه لإجمالي الحجم داخل الجمجمة [135،136،137،138،139،140]. ولكن فيما يتعلق بمسارات النمو النسبي بين الذكور والإناث ، يبدو أن البيانات تتعارض. بينما تُظهر بعض الدراسات زيادات متوازية في حجم الحُصين خلال فترة البلوغ في كل من الأولاد والبنات [138 ، 141] ، يُظهر البعض الآخر مسارات نمو متباينة جنسيًا ، حيث يزداد حجم الحُصين بشكل مطرد مع تقدم العمر والبلوغ عند الإناث ، ولكن النمو يتباطأ عند الذكور خلال سن البلوغ المتأخر [137 ، 139 ، 142 ، 143]. قد يشير هذا إلى استجابة متباينة جنسيًا للستيرويدات التناسلية في الحصين ، أو قد يشير إلى تأثير ثنائي الطور للأندروجينات ، حيث تعزز المستويات المرتفعة مسار نمو إيجابي ، ولكن المستويات المرتفعة ، كما هو موجود في الدورة الدموية للذكور في سن البلوغ المتأخر ، لديها تأثير سلبي على النمو. وهذا مدعوم ببيانات من Wierenga et al. [140] ، والذي يربط ارتفاع هرمون التستوستيرون المنتشر في المراهقات بنمو أبطأ في قرن آمون. بالإضافة إلى ذلك ، في حين يتم التنبؤ بمسار نمو الحصين عن طريق تقدم حالة البلوغ لدى الذكور ، فإن حجم الحُصين لدى المراهقات لا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بحالة البلوغ ، ولكن بدلاً من ذلك يتم توقعه حسب العمر [144] أو مستويات هرمون التستوستيرون المنتشرة [139 ، 140 ، 142 ، 145]. تم العثور على مزيد من الدعم للدور المباشر للأندروجينات في تحديد الفرق بين الجنسين في حجم الحُصين خلال فترة المراهقة ، والذي يتميز بارتفاع الأندروجينات المشتقة من الغدة الكظرية وحيث يرتبط هرمون التستوستيرون المنتشر بكبر حجم الحصين لدى الفتيات [145].

يظهر نمط مماثل من تأثيرات هرمون التستوستيرون وظيفيًا خلال فترة البلوغ. عند المراهقين ، ترتبط الاستجابة للوجوه المخيفة أو الأداء في مهام الذاكرة المعتمدة على السياق بشكل إيجابي بتنشيط الحصين. يتم التنبؤ بأداء الاختبار وتنشيط الحصين حسب مرحلة تطور البلوغ عند الأولاد والبنات ، ومع ذلك ، في الفتيات ، ترجع القوة التنبؤية لمرحلة البلوغ بالكامل تقريبًا إلى مستويات هرمون التستوستيرون المنتشر ، وليس العمر أو مرحلة البلوغ [146 ، 147] . في الذكور ، يكون تنشيط الحُصين أثناء المعالجة العاطفية أكبر بشكل ملحوظ في الأولاد الصغار الذين لديهم سن البلوغ المبكر للذكور ، مقارنة بالأولاد غير المصابين في نفس العمر [148].

ربما يكون الدليل الأكثر إقناعًا على دور الأندروجينات البلوغية في نضوج الحصين هو دراسات التصوير لدى المراهقين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. يبدأ الأولاد الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية بأكثر من كروموسوم X واحد في سن البلوغ ولكنهم يعانون من نقص في الأندروجين [149 ، 150] ولديهم حجم مادة رمادية في الحصين أصغر من الأولاد في مرحلة النمو [151 ، 152]. العلاج باستخدام نظير التستوستيرون خلال فترة المراهقة يجعل حجم الحُصين طبيعيًا في مرضى كلاينفيلتر [١٥٣] ، مما يشير إلى أن الستيرويدات الخصية ، وليس مكمل الكروموسوم الجنسي ، هي المحرك الأساسي لنضج الحصين خلال فترة المراهقة. على الرغم من استحالة إجراء تجارب وظيفية مباشرة على البشر ، فإن ما يظهر هو أن الأندروجينات لها دور أساسي في توجيه نضوج المراهقين للحصين ، ومستوى التستوستيرون المنتشر هو نقطة انطلاق مهمة للتمايز الجنسي لهذه المنطقة من الدماغ خلال فترة البلوغ في كليهما. الجنسين. على الرغم من أن دورًا مشابهًا للستيرويدات المبيضية خلال فترة البلوغ لا تدعمه بيانات التصوير لدى البشر ، إلا أنه لا يمكن استبعاد دور استراديول المشتق من الدماغ في دماغ المراهق ، على غرار فترة ما حول الولادة في القوارض ، [154]. تُظهِر خلايا الدم المحيطية من المراهقات قبل وبعد البلوغ أنماط مثيلة خاصة بالإناث تنشأ أثناء البلوغ للجينات المشاركة في إشارات الأندروجين والتي تكون قريبة من عناصر استجابة الإستروجين [155] ، مما يشير إلى أن ظهور المنشطات المبيضية خلال فترة البلوغ قد يبرمج جينياً الاستجابة للأندروجين عند الفتيات.

هناك عدد قليل نسبيًا من الدراسات التي تلقي الضوء على الآليات الخلوية المحتملة التي تتوسط في تأثيرات هرمون التستوستيرون البلوغ على نمو الحصين. تُظهر البيانات المأخوذة من قرود المكاك الريسوس دورًا لهرمون التستوستيرون المراهق في تنظيم بقاء الخلايا والتمايز في الحُصين ، حيث يؤدي الإخصاء في سن البلوغ المبكر إلى زيادة بقاء ونضج الخلايا العصبية الحبيبية في التلفيف المسنن ، بينما لا توجد تغييرات في تكاثر الخلايا [156]. تتضمن التغييرات في الاستدلال المكاني ومهام الذاكرة تغييرات في اللدونة المشبكية ، وتلعب الأندروجينات دورًا مهمًا في هذا الصدد في الحُصين البالغ [21 ، 157]. هناك أيضًا دليل على أن الأندروجينات تعدل اللدونة المشبكية للحصين خلال فترة المراهقة. تتعرض ذكور الفئران لفقدان المشابك العصبية الشجرية في منطقة الحصين CA1 الفرعية على مدار فترة البلوغ ، وهو تأثير انعكس إلى حد كبير عن طريق استئصال الغدد التناسلية [158] ، على الرغم من أن استئصال الغدد التناسلية قبل البلوغ لا يمنع فقدان مماثل للمشابك في إناث الجرذان [159]. وظيفيًا ، قلل ذكور الجرذان البالغة من الذاكرة الاجتماعية مقارنة بالأحداث ، متزامنًا مع التحول من التقوية طويلة المدى إلى الاكتئاب استجابةً للتحفيز في منطقة CA1 من الحُصين. كل من استئصال الغدد التناسلية وتضاد مستقبلات الأندروجين في بداية سن البلوغ ، ولكن ليس لاحقًا في مرحلة المراهقة ، يمنع التحول التطوري إلى الاكتئاب طويل الأمد ويحسن الذاكرة الاجتماعية لدى البالغين [160]. في حين أن هذه البيانات تشير إلى دور تنظيمي لأندروجينات البلوغ في الذكور ، فإن ما إذا كانت هذه استجابات متباينة جنسيًا حقًا ليس واضحًا ، حيث لم يتم تضمين العلاجات المقارنة التي تستخدم كل من الذكور والإناث في هذه الدراسات. ومن المثير للاهتمام أن هذه التأثيرات الخلوية لإشارات الأندروجين في قرن آمون المراهق تتعارض مع تلك الموجودة في البالغين ، حيث تعزز الأندروجينات تكاثر الخلايا والبقاء على قيد الحياة في التلفيف المسنن [19] ، وتكوين المشابك في قرن آمون [21 ، 161].


أساليب

عزل المواد النباتية والحمض النووي

ثلاثة مجموعات لرسم الخرائط ثنائية الوالدين الأكتينيديا تم استخدامها لدراسة معدلات إعادة التركيب على طول الكروموسوم 25. تعيين السكان كنت عائلة خرائط ثنائية الوالدين متعددة النوعية أ. روفا × أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس (A، "MT570001" × "Guihai No4") [22]. كان رسم خرائط السكان II ثنائي الصبغة غير محدد أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس نشأت الأسرة من تهجين بين "Hort16A" والوالد الذكر P1. كان رسم خرائط السكان الثالث أيضًا ثنائي الصبغة غير محدد أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس عائلة مشتقة من أنثى من بذرة من مقاطعة خنان ، والوالد الذكر من دخول بذرة من مقاطعة جوانجكسي ، الصين [21].

تمت تربية الشتلات من رسم الخرائط 2 في زراعة الأنسجة وتم اختيار 236 فردًا للتنميط الجيني. تم حصاد أنسجة الأوراق الشابة الممتدة ، التي تزن حوالي 100 مجم ، وتخزينها عند -80 درجة مئوية عن طريق التجميد المفاجئ في النيتروجين السائل. تم إجراء استخراج الحمض النووي الجينومي باستخدام طريقة CTAB [51]. تم إجراء تقدير كمية الحمض النووي باستخدام تحليل Qubit ™ الفلوري.

التنميط الجيني بالتسلسل (GBS) ، استدعاء متغير واختيار علامات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)

اتبعت طريقة تطوير مكتبات GBS للسكان 2 [52] ، تم تعديلها باستخدام باممرحبا لخطوة الهضم القيد. تم تضخيم المكتبات بشكل فردي والتحقق من الإعداد الناجح عن طريق تحليل قسامة بواسطة الرحلان الكهربائي للهلام الاغاروز ، قبل تجميع الأمبليكون قبل التسلسل [53]. تم ترتيب المكتبات المحضرة من 236 نمطًا وراثيًا عبر 5 ممرات باستخدام Illumina ™ HiSeq2000 في وضع أحادي الطرف ، حيث ينتج كل حارة أكثر من 200 مليون قراءة أحادية الطرف 100 نقطة أساس. تم تسلسل صفيحتين من المكتبات (192 نمطًا وراثيًا) على مسارين وتم ترتيب نصف لوحة (44 نمطًا وراثيًا) على مسار واحد. تم إجراء استدعاء SNP باستخدام خط أنابيب TASSEL ذي التوجيه المرجعي على Red5 (الإصدار PS1.1.68.5 [54] ، وهو نسخة سابقة من الجينوم المنشور [55]) والجينوم المرجعي "Hongyang" [56]. تم تصفية SNPs عند معايير التصفية البالغة 0.7 للتغطية عبر جميع الأنماط الجينية ، مما أدى إلى توليد

44-50 K مواقع SNP من كل جينوم عبر 29 كروموسوم زائف وسقالات غير مخصصة في مجموعة الربط Chr 30. تم فك علامات SNP لكل والد باستخدام المعايير التالية. أولاً ، تم اختيار علامات SNP التي كانت متغايرة الزيجوت (ab) في أحد الوالدين ومتماثلة اللواقح (aa) في الوالد الآخر والعكس صحيح. أدى ذلك إلى إنشاء مجموعة من العلامات التي من شأنها أن تفصل نظريًا على أنها 1: 1 & lt ab × aa & gt (pseudo-testcross) وهي فريدة لكل من الوالدين ، وقد تم استخدامها لبناء خرائط الارتباط الجيني للذكور والإناث على حدة.

بناء الخريطة الجينية

تم إنشاء الخرائط الجينية باستخدام علامات "Hort16A" و P1 SNP باستخدام Joinmap3® (www.kyazma.nl). تمت معالجة بيانات علامة SNP في JoinMap باستخدام تنسيق "CP" للبنية السكانية. تم تطوير مجموعات الربط باستخدام الإعدادات الافتراضية للتجميع مع التعديلات ، بما في ذلك: أ) نطاق عتبة لوغاريتم الاستقلال (الأساس 10) للاحتمالات (LOD) الذي بدأ من درجة LOD من 10 إلى 20 و ، ب) استخدام خوارزمية رسم خرائط الانحدار .

معدلات إعادة التركيب على طول الكروموسومات

تم رسم المواضع المادية لفصل علامات SNP على الخريطة الجينية مقابل مواقع SNP المادية على الجزيئات الزائفة باستخدام R 3.3.0 (https://www.R-project.org) في مجموعتين من السكان ، وهي مجموعة متعددة الأنواع. الأكتينيديا روفا × أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس ("MT570001" × "Guihai No4") تعيين السكان 1 وداخل النوع أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس ("Hort16A" × P1) تعيين السكان II.

فصل أليلات الأقمار الصناعية الدقيقة داخل حقوق السحب الخاصة

تم التحقيق في نمط الوراثة لعلامات SSR داخل حقوق السحب الخاصة في غير محدد أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس رسم خرائط السكان الموصوفة سابقًا [20]. تم اختيار واحد وعشرين علامة ساتل ميكروي للتحليل ثمانية عشر منها تضخيم من داخل الطرف 6 ميغا بايت من الكروموسوم 25 ، ويتم تضخيم الثلاثة المتبقية من الجزء البعيد.تم فحص الآباء والأمهات وسبعة وثمانين ذرية من مجموعة رسم الخرائط هذه باستخدام هذه العلامات بنفس الطريقة الموضحة سابقًا [57]. تسلسل هذه البادئات ودرجات حرارة التلدين معطاة في ملف إضافي 1: الجدول S1. استنادًا إلى نمط الفصل بين الأليلات والواسمات الإعلامية والمعلوماتية والأنثوية ، تم تجميع الأليلات في واحدة من أربع مجموعات اعتمادًا على الكروموسوم الذي نشأت منه ، أي المجموعة 1 نشأت من الكروموسوم X1، المجموعة 2 نشأت من الكروموسوم X2 (موروث من الوالد الأنثوي) ، المجموعة 3 نشأت من X3، والمجموعة 4 من Y1 (موروث من الوالد الذكر).

محاذاة تسلسل الجينوم الكامل والدعوة المتغيرة وتحليل القرابة

تم ترشيح المحولات والتسلسلات منخفضة الجودة أو غير المحددة من تسلسل الجينوم الكامل Illumina قصير الإدخال وقصها باستخدام fastq-mcf (مجموعة أدوات fastx ، الإصدار 0.0.13) [58]. تم تعيين القراءات المزدوجة بتغطية 30x تقريبًا إلى جينوم "Hongyang" [56] باستخدام bwa-mem 0.7.15 [59]. تم إجراء استدعاء متغير باستخدام Freebayes 1.1.0 [60] ، في نوافذ 1 ميجا بايت. تمت تصفية ملفات تنسيق المكالمة المتغيرة (VCF) باستخدام المتغيرات biallelic مع عدم وجود بيانات مفقودة باستخدام خط أنابيب vcflib التالي (https://github.com/vcflib/vcflib):

vcfbiallelic | vcffilter -f ‘NS = 14 & amp QUAL & gt 30 & amp SAR & gt 3 & amp PAIRED & GT 0.8 & amp SAF & gt 3.

تم تقسيم ملفات VCF إلى مراحل باستخدام Beagle 4.0 والقيم الافتراضية [61]. تم إنشاء معاملات Fst و Tajimas Pi ومعاملات القرابة لكل نافذة 1 ميجا بايت من الكروموسوم الكاذب 25 باستخدام vcftools 0.1.14 [62] وتم تحديد القرابة باستخدام خيار vcftools المتعلق [63]. تم تحديد معدلات عدم توازن الارتباط (LD) في نوافذ 1 ميجا بايت باستخدام PopLDDecay (https://github.com/BGI-sh Shenzhen/PopLDdecay). تم تلخيص اضمحلال LD داخل كل نافذة على أنه متوسط ​​R 2 في الفترة الفرعية 1 kb-10 kb.

تحضير الكروموسوم

النمط الجيني الأنثوي من ثنائي الصبغيات أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس المستخدمة في هذه الدراسة ، CK51_05 ، هي الأم الأنثوية لمجموعة رسم الخرائط III التي تم استخدامها سابقًا لإنشاء خريطة جينية في أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس [21]. تم جمع براعم الزهور الصغيرة في مراحل مختلفة ووضعها على الفور في الإيثانول بنسبة 3: 1: حمض الأسيتيك وتخزينها عند 4 درجات مئوية لمدة يوم واحد على الأقل. إذا تم تخزين البراعم لأكثر من أسبوعين ، يتم نقلها إلى 70٪ الخامس/ ت إيثانول ويتم تخزينه في درجة حرارة - 20 درجة مئوية لحين الحاجة.

تم التعرف على براعم الزهور التي تحتوي على الخلايا العضلية في مرحلة pachytene عن طريق سحق العضو الآخر من كل منها في FLP (formo: lacto: propiono) orcein ومراقبة المرحلة الانتصافية. بمجرد تحديد البراعم في pachytene ، تم عمل تحضيرات الكروموسوم باتباع طريقة Andras SC و Hartman TP و Marshall JA و Marchant R و Power JB و Cocking EC و Davey MR [64] ، باستخدام الأنثرات المتبقية في كل برعم وتعديلها إلى استخدم anthers بدلاً من أطراف الجذر. تم تحلل الأنثرات في 1 مولار من حمض الهيدروكلوريك عند 37 درجة مئوية لمدة 15-20 دقيقة ثم هضمها لمدة 80 دقيقة في خليط الإنزيم التالي: 4٪ (ث/الخامس) Onozuka R10 cellulase (Merck 102،321)، 4٪ (w / v) cellulase (Sigma C-9442)، 2٪ (w / v) pectoylase (Sigma P-3026) and 1٪ (w / v) cytohelicase (Sigma C -8274) مذاب في محلول سيترات 0.01 مولار درجة الحموضة 4.5. تم استخدام تقنيات الإسقاط لـ Felsenstein J [65] و Henegariu O و Heerema NA و Lowe Wright L و Bray-Ward P و Ward DC و Vance GH [66] فيما بعد لتحضير فروق الكروموسوم.

بناء وفحص مكتبة BAC

مكتبة DNA الجينومية BAC من أ. تشينينسيس فار. تشينينسيس تم تحضير CK51_05 بواسطة Bio S & ampT ، كيبيك ، كندا وطباعته على 23 مرشحًا من النايلون بتكوين طباعة 4 × 4. الجينات ndhA (الوحدة الفرعية NADH-dehydrogenase أ) و cox2 (أوكسيديز السيتوكروم ج) لتقدير التلوث من البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا ، على التوالي. احتوت 0.6 ٪ فقط من مكتبة BAC على DNA عضوي. من عينة من 309 استنساخ BAC ، حددنا متوسط ​​حجم الإدخال ليكون 71.32 ± 46.15 كيلو بايت وأن 30 ٪ من استنساخ BAC التي تم أخذ عينات منها تحتوي على إدخالات كبيرة من 80-260 كيلو بايت.

تم تطوير تحقيقات تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) من علامة غير متعددة الأشكال مشتقة من علامة SmX المرتبطة بالجنس [67] ، واثنين من العلامات الجينية المحيطة بموضع الجنس (Ke225 و udkac096) [21] تم استخدامها لتحديد SDR للإناث الأبوين. تم تصنيف مجسات PCR المنقى على أنها غير إشعاعية باستخدام digoxigenin-11-dUTP (Roche Diagnostics) ، وتم تهجينها عند 65 درجة مئوية طوال الليل واكتشافها على النحو المحدد [68]. تم عزل الحيوانات المستنسخة BAC المقابلة وأصغر الحيوانات المستنسخة لكل من العلامات الثلاثة المختارة والموسومة بالبيوتين عن طريق ترجمة نيك (Roche Diagnostics). كانت هذه الحيوانات المستنسخة الثلاثة 47F17 - تحتوي على Ke225 (59.7 كيلو بايت) ، 180D13 - تحتوي على SmX (49.3 كيلو بايت) ، و 156 B2 - تحتوي على udkac096 (85.2 كيلو بايت).

التهجين الفلوري في الموقع (FISH)

يتبع إجراء FISH طريقة منشورة مسبقًا [64] ، مع بعض التعديلات. باختصار ، تم إذابة المجسات (50-100 نانوغرام) في 2X SSCP (0.3 مولار كلوريد الصوديوم ، 0.03 مولار سترات الصوديوم ، 0.04 مولار من فوسفات هيدروجين الصوديوم ، الرقم الهيدروجيني 6.5) ، 50٪ فورماميد و 10٪ كبريتات ديكستران وتم تغيير طبيعتها عند 85 درجة مئوية لمدة عشرة. الدقائق. تمت إضافة ثلاثين ميكرولتر من خليط التهجين هذا إلى كل شريحة وتمت تغطية الشريحة بغطاء بلاستيكي. تم تغيير طبيعة المستحضرات لمدة 5 دقائق في 0.15 مولار هيدروكسيد الصوديوم في 70٪ إيثانول ثم تم تجفيفها من خلال سلسلة إيثانول مثلجة (70 و 85 و 96٪ لمدة 3 دقائق لكل منهما). كان الحضانة عند 37 درجة مئوية لمدة 24 ساعة قبل الغسل في 2X SSC (0.3 M NaCl ، 0.03 M من سترات الصوديوم) عند 42 درجة مئوية ، متبوعًا بغسلتين صارمتين من 0.2X SSC لمدة 15 دقيقة لكل منهما عند 42 درجة مئوية (Stringency)

68٪) ، وغسل نهائي في المخزن المؤقت للكشف (0.1 M Tris ، 0.15 M NaCl ، pH 7.5) لمدة 5 دقائق في درجة حرارة الغرفة. تم الكشف عن المسبار باستخدام 50 نانوغرام / ميكرولتر cy3-strepavidin المتقارن (سيغما) ، 5 ٪ (ث/الخامس) الألبومين المصل البقري (سيغما) في المخزن المؤقت للكشف لمدة 60 دقيقة عند 37 درجة مئوية. تم بعد ذلك غسل الشرائح مرتين في مخزن مؤقت للكشف يحتوي على 0.05٪ (الخامس/ v) Tween® 20 لمدة 15 دقيقة وتحضيرات الكروموسوم كانت ملطخة لمدة 5 دقائق في 1 مم 4 ′ ، 6-دياميدينو-2-فينيليندول ، ثنائي هيدروكلوريد (DAPI) (Sigma) في 1X PBS pH 7.4 وتركيبها في 40 ميكرولتر من محلول التركيب (0.2٪ (ت / ت) 1 ، 4-ديازابيسيكلو- [2.2.2] أوكتان (دابكو) (سيغما) ، 50٪ (ت / ت) جلسرين في 1X PBS pH 7.4). بعد التخزين في 4 درجات مئوية لمدة 2-3 أيام قبل الملاحظة ، لوحظ انتشار الكروموسوم باستخدام مجهر الضوء أوليمبوس فانوكس AHT3 باستخدام مضان epi ، وتم التقاط الصور بكاميرا RS Photometrics CoolSNAP الرقمية. تم التقاط صورتين لكل خلية ، بأطوال موجية مثيرة تبلغ 358 نانومتر و 550 نانومتر. تم بعد ذلك التلاعب بالصور بأكملها باستخدام Adobe® Photoshop الإصدار 6.0. تم إجراء قياسات الكروموسوم باستخدام تطبيق الكمبيوتر MicroMeasure الإصدار 3.3 [69].


الاختيار على الخلايا الجنسية يؤيد فجوة إعادة التركيب بين الجنسين

يمكن أن يكون الذكور والإناث من نفس النوع مختلفين بشكل لافت للنظر. تتجول الطاووس مع الريش اللامع لجذب الأصدقاء ، بينما يمتزج الطاووس مع محيطهم بألوان أكثر هدوءًا. لكن الاختلافات ليست دائمًا واضحة أو سهلة التفسير كما في هذا المثال الكلاسيكي. حتى مقدار التعديل الجيني الذي يحدث أثناء إنتاج البويضات والحيوانات المنوية يختلف بين الذكور والإناث في معظم الأنواع. استعصى السبب التطوري لهذا على الباحثين منذ أن تم اكتشاف هذه الظاهرة في الأصل في ذبابة الفاكهة وديدان الحرير الصينية ومزدوجات الأرجل منذ ما يقرب من 100 عام.

يتم تعزيز التنوع الجيني بين الكائنات الحية عندما يتم إعادة ترتيب المعلومات الجينية أثناء الانقسام الاختزالي ، وهي عملية انقسام الخلايا التي تنتج الحيوانات المنوية والبويضات (تسمى بشكل عام الأمشاج). خلال هذا التعديل الوراثي ، تتداخل أزواج الكروموسومات ، وتشكل هياكل تسمى chiasmata (& ldquocrosses & rdquo باليونانية) ، ثم تتحد جسديًا. لا تخلق هذه العملية التنوع فحسب ، بل إنها أيضًا مثال على التنوع وتختلف معدلات التلاقي بين الكروموسومات والجنس والأنواع.

اقترحت فرضية أوائل القرن العشرين لشرح الاختلاف بين الجنسين في إعادة التركيب أن إعادة التركيب مقيد داخل زوج من الكروموسومات الجنسية على عكس الجنس (X و Y ، على سبيل المثال) وأن القمع يمتد إلى بقية الكروموسومات. بموجب هذه الفكرة ، يجب أن يكون الجنس مع الكروموسومات الجنسية غير المتشابهة (XY بدلاً من XX ، على سبيل المثال) هو النوع الذي يحتوي على أقل قدر من إعادة التركيب في جميع الكروموسومات. ولكن هذا ليس هو الحال دائما. بعض الأنواع الخنثوية من الديدان المفلطحة ، على سبيل المثال ، تفتقر إلى الكروموسومات الجنسية تمامًا ولكنها لا تزال تظهر اختلافات ملحوظة في معدلات إعادة التركيب بين الذكور والإناث. في جنس السمندل الواحد ، يحدث المزيد من التغيير بشكل غير متوقع في الجنس مع اثنين من الكروموسومات الجنسية المختلفة.

في دراسة جديدة لتحليل مجموعة بيانات محدثة من 107 نباتًا وحيوانًا ، دعم توماس لينورماند وجوليان دوثيل الحجة ضد فرضية قمع إعادة التركيب من خلال إظهار أنه في الأنواع ذات الكروموسومات الجنسية ، فإن الجنس مع اثنين من الكروموسومات الجنسية المتباينة لا يكون بالضرورة معدل إعادة التركيب المنخفض. . بالإضافة إلى ذلك ، وجدوا ، كصفة ، أن الاختلاف بين الجنسين في معدل إعادة التركيب ليس أكثر تشابهًا بين نوعين في نفس الجنس مقارنة بنوعين في أجناس مختلفة ، مما يشير إلى أن الاختلاف يتطور بسرعة.

تقترح فرضية بديلة أن الانتقاء الجنسي قد يلعب دورًا في اختلافات إعادة التركيب. غالبًا ما يتأثر النجاح الإنجابي بين الذكور بشدة بالاختيار ، لذا فإن الخلط بين التوليفات الجينية الناجحة لدى الذكور قد يؤدي إلى نتائج عكسية تطوريًا. لكن في الدراسات السابقة ، لم يكن الانتقاء الجنسي مرتبطًا بالاختلاف في معدلات إعادة التركيب.

وضع لينورماند ودوثيل تطورًا جديدًا في هذه الفرضية ، وأدركا أن الانتقاء لا يقتصر بالضرورة على مرحلة البلوغ وأن الاختلافات في الاختيار بين البويضات أو الحيوانات المنوية قد تساعد في تفسير اختلافات إعادة التركيب بين الجنسين. استنتج المؤلفون أن فرصة اختيار الحيوانات المنوية أكثر من البويضة يجب أن تتوافق مع إعادة التركيب أثناء الحيوانات المنوية أقل من إنتاج البويضات (والعكس صحيح) ، بما يتفق مع فكرة أن التوليفات الجينية على قيد الحياة يجب أن تظل سليمة أكثر في الجنس الذي يعاني من أقوى اختيار في المرحلة المشيجية.

على الرغم من أنه من المتوقع أن تكون الأمشاج الذكرية تحت اختيار أقوى في العديد من الأنواع ، إلا أنه في أشجار الصنوبر الحقيقية يبدو أنها الأمشاج الأنثوية. تتنافس البويضات مع بعضها البعض للحصول على الموارد على مدار عام كامل قبل تخصيبها ، وفي الواقع ، من تحليل مجموعة البيانات ، يتضمن إنتاج البويضات معدلات إعادة تركيب منخفضة مقارنة بحبوب اللقاح الذكور في هذه المجموعة. في الذكور ، تم تقدير فرصة منافسة حبوب اللقاح بشكل غير مباشر باستخدام معدلات الإخصاب الذاتي. افترض المؤلفون أن حبوب اللقاح التي تتنافس على بويضات نبات ذاتي الإخصاب ستكون متشابهة وراثيًا ، وبالتالي ستختبر أقل من الانتقاء. مرة أخرى ، في التحليل ، ارتبط الاختيار المنخفض مع إعادة التركيب الأقل في إنتاج الأمشاج الأنثوي ، كما هو متوقع.

هل الانتقاء بين البويضات والحيوانات المنوية هو القوة التطورية التي تولد الاختلاف القائم على الجنس في الخلط الجيني؟ من خلال إثبات أن الاختلافات قد تتأثر بانتقاء الأمشاج في النباتات ، فقد أضاف هذا العمل وضوحًا للملاحظات المتناقضة.

الاقتباس: Lenormand T، Dutheil J (2005) فرق إعادة التركيب بين الجنسين: دور في الاختيار أحادي العدد. بلوس بيول 3 (3): e63.


خنثى

الأهمية التكيفية لامتلاك طريقين للياقة البدنية

يمكن القول إن الاختلاف الأكبر بين gonochorists و hermaphrodites هو أن كل فرد في الأخير لديه (على الأقل محتمل) الوصول إلى كل من مسارات الذكور والإناث إلى اللياقة (الشكل 1). من غير الواضح حاليًا ما إذا كان تطور التباين يؤدي في الأصل إلى gonochorism أو hermaphroditism (Schärer وآخرون.، 2014) ، وقد تعتمد الإجابة على مجموعة محددة من الكائنات الحية. على الرغم من ذلك ، فإن العديد من النماذج الحالية لتطور التباين تضع افتراضات تؤدي بالضرورة إلى تطور gonochorism (على سبيل المثال ، Lehtonen and Kokko ، 2011 Parker ، 2011) ، لذا فإن توسيع قاعدة النظرية هذه لا يزال يمثل تحديًا كبيرًا (كما هو الحال مع إجراء العمل التجريبي في المجموعات الموجودة حيث يمكن دراسة التطور المستمر للزوج المتباين). من منظور خنثى ، يمكن القول أن gonochorists هي حالة خاصة ، حيث فقد بعض الأفراد (أو تخلوا) عن قدرتهم على التكاثر عبر أحد المسارين ، وبالتالي فإن أحد الجوانب المهمة لفهم الخنوثة هو فهم الظروف والتي بموجبها قد يكون أو لا يكون من المفيد للأفراد الحفاظ على طريقين لللياقة البدنية.

شكل 1 . طريقتان للياقة البدنية في المخنثين. في المخنثين ، غالبًا ما يساهم البقاء على قيد الحياة والخصوبة ونجاح التزاوج في اللياقة البدنية بشكل منفصل عن طريق وظائف الجنس للذكور والإناث. ومع ذلك ، يمكننا أن نتوقع تأثيرات ردود فعل مهمة بين مكونات اللياقة البدنية المختلفة ، والتي تم توضيح بعضها فقط هنا. على سبيل المثال ، قد يؤثر نجاح التزاوج في وظيفة جنسية واحدة على النجاح الإنجابي في الوظيفة الجنسية الأخرى (ما يسمى بآثار الجنس المتقاطع بأسهم منقطة) ، كما يمكن أن يحدث إذا كان التزاوج متبادلًا بحيث تتوافق التزاوجات الإضافية في دور الذكر تلقائيًا مع المزيد التزاوج في دور المرأة ، مع عواقب سلبية محتملة (انظر Anthes وآخرون.، 2010 لمزيد من المناقشة). لاحظ أيضًا أنه من أجل التبسيط ، تم رسم عنصر خصوبة واحد فقط ، ولكن يمكن تقسيم ذلك مرة أخرى إلى مكونات ذكورية وأنثوية ، وقد يتم مقايضتها في كثير من الأحيان مع بعضها البعض بسبب مقايضة تخصيص الجنس.

معدلة من Schärer، L.، Janicke، T.، Ramm، S.A، 2014. الصراع الجنسي عند المخنثين. وجهات نظر كولد سبرينج هاربور في علم الأحياء دوى: 10.1101 / cshperspect.a017673 ، استنادًا إلى الرقم الأصلي لمؤيدي gonochorists في Arnqvist و Rowe (2005).

التفكير الحالي حول تطور الخنوثة المتسلسلة يعتبر أن وظائف الذكور والإناث قد تختلف في أحجام الجسم المثلى ، بحيث يمكن للفرد زيادة لياقته الكلية من خلال إظهار جنس واحد أولاً ثم تغييره لاحقًا إلى الآخر (`` نموذج ميزة الحجم '') Ghiselin ، 1969 الشكل 2). على نطاق أوسع ، يتنبأ نموذج ميزة الحجم بأن الفرد يجب أن يرغب في تغيير الجنس كلما كان بإمكانه زيادة `` قيمته الإنجابية '' من خلال القيام بذلك ، مع التأكيد على أن العوامل الاجتماعية والبيئية تلعب دورًا في تحديد استراتيجية التغيير الجنسي المثلى (Warner ، 1975 ، 1988 Charnov ، 1982 Munday وآخرون.، 2006). نحن نأخذ في الاعتبار الأساس المنطقي لنموذج ميزة الحجم بمزيد من التفصيل في قسم "المنافسة المحلية وتخصيص الجنس" ، ثم نقدم أمثلة في القسم "الجنس في الخنثى المتسلسل" أدناه.

الشكل 2 . نموذج ميزة الحجم للخنوثة المتسلسلة. إذا عادت اللياقة المتوقعة عند إجراء العملية كذكر أو أنثى يتغير حجمها (أو العمر) بشكل متوقع ، فقد يكون ذلك - بشرط أن يكون ذلك ممكنًا من الناحية الفسيولوجية وأن تكاليف القيام بذلك ليست عالية جدًا (انظر Kazancıoğlu and Alonzo، 2009) - يفضل الإستراتيجيات الإنجابية التي تتضمن تغيير الجنس. (أ) يفضل Protogyny (تغيير الجنس من أنثى إلى ذكر) عندما تكون العلاقة بين الحجم والخصوبة ضحلة للإناث أكثر من الذكور ، على سبيل المثال ، لأن الذكور كبيرة الحجم تكون أكثر نجاحًا في الاحتفاظ بأرض يمكنهم فيها التزاوج مع عدة إناث . (ب) على النقيض من ذلك ، إذا كانت علاقة الحجم بالخصوبة أكثر حدة بالنسبة للإناث ، على سبيل المثال ، لأن الإناث الأكبر حجمًا أكثر خصوبة ، في حين أن حجم الذكور & # x27s غير مهم نسبيًا لخصوبته ، فقد يؤدي ذلك إلى تفضيل البروتاند (ذكر لأنثى) تغيير الجنس).

معدل من Munday، P. L.، Buston، P. M.، Warner، R.R، 2006. التنوع والمرونة في استراتيجيات تغيير الجنس في الحيوانات. الاتجاهات في علم البيئة وتطور الأمبير 21 ، 89-95.

بالنسبة للمخنثين المتزامنين ، قد تنبع فوائد النشاط الجنسي المزدوج من ضمان الإنجاب عندما يكون معدل مواجهة الأزواج المحتملين منخفضًا ، على سبيل المثال في ظل كثافة سكانية منخفضة (Ghiselin ، 1969 Schärer ، 2009). على النقيض من gonochorists ، بالنسبة إلى خنثى متزامن ، فإن كل من واجهته غير محددة هو شريك تزاوج محتمل (Tomlinson ، 1966). علاوة على ذلك ، حتى في حالة الغياب التام للوصول إلى شركاء التزاوج ، يظهر كلا الجنسين في وقت واحد - أو في تسلسل قصير ، كما هو الحال في بعض التهاب الكينورهاب النيماتودا - لها فائدة إضافية تتمثل في السماح بالتخصيب الذاتي (Charlesworth and Morgan، 1991 Jarne and Charlesworth، 1993 Jarne and Auld، 2006). ومع ذلك ، من الواضح أن الخنوثة المتزامنة لا تقتصر فقط على الكائنات الحية التي تحدث بكثافة منخفضة ، وبشكل عام ، من المتوقع أن يكون هذا النظام الجنسي مستقرًا كلما كانت هناك عوائد قوية متناقصة للياقة البدنية على الاستثمار في إحدى وظائف الجنس (Charnov ، 1982 Schärer ، 2009 ) ، وهي حجة قمنا بتطويرها بشكل كامل في قسم "المنافسة المحلية وتخصيص الجنس".

في حين أن هذه التفسيرات التكيفية للخنوثة مهمة بلا شك في فهم كيف يمكن أن تتطور ، فإن التوزيع التصنيفي الحالي للأنظمة الجنسية المختلفة بين الحيوانات يكشف أيضًا عن درجة قوية من القصور الذاتي للتطور (انظر Renner and Ricklefs ، 1995 للحصول على بيانات عن النباتات). في حين أن بعض المجموعات (تقريبًا) خنثى بالكامل (على سبيل المثال ، الديدان المفلطحة ، وديدان الأسهم ، و gastrotrichs) ، هناك مجموعات أخرى (تقريبًا) متجانسة تمامًا (على سبيل المثال ، الحشرات والديدان الخيطية والأكانثوسيفالان) ، بينما تظهر المجموعات الأخرى جنسيًا متغيرًا أكثر. أنظمة (على سبيل المثال ، coelenterates ، polychaetes ، والرخويات) (انظر أيضًا Ghiselin، 1969 Schärer، 2009 Weeks، 2012 Collin، 2013).

بغض النظر عن الظروف الدقيقة التي يتم بموجبها تفضيل الخنوثة أو الحفاظ عليها ، بمجرد وجود طريقين إلى اللياقة البدنية في نفس الفرد ، فإن هذا يترك إمكانية التغيير الاستراتيجي لمقدار الموارد المستثمرة في وظيفتي الجنس ، سواء من حيث الكمية الإجمالية وفيما يتعلق بالتوقيت خلال تاريخ حياة الفرد & # x27s (أي في وقت واحد مقابل التسلسلي). هذه أسئلة حول "تخصيص الجنس" ، والتي نناقشها لاحقًا.


الغدد التناسلية هو عضو متقلب بشكل مثير للدهشة حيث تتنافس إشارات الذكور والإناث على الهيمنة على الجنين النامي.

يوضح الجدل الأخير حول جنس العداءة الجنوب أفريقية كاستر سيمينيا مدى تعقيد كيفية تحديد الجنس عند البشر. يجب أن يقرر الخبراء ما إذا كان يجب أن تعمل الدنا أو الأعضاء التناسلية أو الهرمونات كخاصية محددة. على الرغم من وجود حالات للإناث XX وراثيًا مع الأعضاء التناسلية الذكرية والعكس صحيح ، إلا أن المحددات الثلاثة للجنس متوافقة في معظم الناس. هذا لأنه في البشر ومعظم الثدييات ، يتحكم الجنس الجيني (على سبيل المثال ، سواء كنت XX أو XY) في نمو الخصية أو المبيض أثناء حياة الجنين ، ويتم التحكم في جميع الخصائص الجنسية الثانوية (الأعضاء التناسلية والعضلات والقنوات الجنسية) بواسطة الهرمونات وإفرازات أخرى من الخصية أو المبيض. 1

في كثير من الحيوانات ، تكون الخصائص الجنسية من البلاستيك و mdasheven في مرحلة البلوغ. في بعض أنواع الأسماك ، كل ما يتطلبه الأمر هو لمحة.

في كثير من الحيوانات ، تكون الخصائص الجنسية مرنة تمامًا - حتى في حياة البلوغ. في بعض أنواع الأسماك ، كل ما يتطلبه الأمر هو لمحة ، أو عدم وجودها ، لجعل أنثى بالغة تغير جنسها وتصبح ذكراً. عندما يخرج الذكر المهيمن عن الأنظار من المدرسة ، فإن إحدى الإناث ستخضع لتغيير جنسها ، وتتخذ لون وسلوك الذكر ألفا ، وتنتقل من صنع البويضات إلى صنع الحيوانات المنوية بدلاً من ذلك. مثال أكثر دقة هو نوع من الخلد الذي يحافظ على "البويضات" في حياة البالغين ، ويتغير من خصائص الإناث إلى خصائص الذكور ويعود مرة أخرى ، اعتمادًا على الموسم وما إذا كان من الأفضل الخضوع أو إنتاج مستويات عالية من هرمون التستوستيرون وإظهار العدوانية سلوك. 2

مقالات ذات صلة

ما الذي يفسر اللدونة الجنسية اللافتة للنظر في العديد من الحيوانات؟ ربما تكون اللدونة المتأصلة في الغدد التناسلية. بالنسبة لمعظم العمليات التنموية ، هناك نتيجة واحدة محتملة. على سبيل المثال ، يمكن أن يصنع بريمورديوم الكلى كلية فقط ، ويمكن لبريمورديوم الرئة أن يصنع الرئة فقط. في المقابل ، يمكن أن تتطور الغدد التناسلية إلى الخصية أو المبيض. يحدث هذا الاختيار ، "تحديد الجنس" ، أثناء حياة الجنين ويستقر بعد ذلك ، ولكن في حيوانات أخرى مثل بعض الأسماك ، يمكن إعادة النظر في هذا الاختيار لاحقًا.

يتمثل الاختلاف اللافت للنظر الآخر بين تحديد الجنس والعمليات التنموية الأخرى في أن الجينات التي تتحكم في معظم آليات النمو يتم حفظها بإحكام في جميع أنحاء المملكة الحيوانية. ومع ذلك ، يبدو أن الآليات التي تتحكم في تحديد الجنس تختلف بشكل كبير عبر المملكة الحيوانية. في بعض الحيوانات ، يعتمد جنس النسل على الكثافة السكانية ، بينما يعتمد في حالات أخرى على درجة الحرارة. يتطور البشر داخل الرحم ، حيث يكونون (في الغالب) محميين من تقلبات البيئة. يستخدمون آلية وراثية لتحديد الجنس بناءً على كروموسومات X و Y الخاصة بهم. لم يتم العثور على آلية موحدة تتحكم في تحديد الجنس في جميع الفقاريات ، ومع ذلك يبدو من المستحيل ألا يتم الحفاظ على مثل هذه العملية الأساسية بإحكام على مستوى ما.

عندما بدأت البحث في مختبري الخاص ، بدا لي أن التبصر في هذه المشكلة قد يأتي من فهم أفضل لكيفية حدوث تحديد الجنس على مستوى بيولوجيا الخلية لتطور الأعضاء. كيف تقرر خلايا الغدد التناسلية تشكيل خصية أو مبيض ، وكيف تقوم الآليات المختلفة لتحديد الجنس في المملكة الحيوانية بتنظيم هذه العملية؟ تشير الأعمال الأخيرة من مختبري والعديد من الآخرين إلى أنه قد تكون هناك آلية أساسية مشتركة بعد كل شيء.

بدأت القصة في عام 1991 ، باكتشاف الجين الذي يتحكم في تحديد الجنس في الثدييات. أتذكره على أنه أسبوع حافل بالأحداث في مختبر روبن لوفيل-بادج في المعهد الوطني للأبحاث الطبية في لندن ، حيث كنت باحثًا في مرحلة ما بعد الدكتوراة. كان لدينا صحفيون ومصورون وضعونا في أوضاع "عالم مشغول" وطواقم تصوير تستجوبنا حول تفاصيل عملنا. لقد أخذنا الجين المرشح ، الفأر آسف الجين الموجود على الكروموسوم Y ، وأدخله في جينوم جنين الفأر XX (أنثى) ، مما جعله ذكرًا. في مسرحية لهذه التجربة ، ظهرت إحدى الصحف في رسم كاريكاتوري لميني ماوس يعكس الجنس.

في التجربة المتبادلة ، أظهرنا أن إزالة آسف تسبب الجين من الكروموسوم Y للأجنة الذكور وراثيا في تطور ذكور الحيوانات XY كإناث. 3 بالتعاون مع مختبر Peter Goodfellow في الصندوق الإمبراطوري لأبحاث السرطان (ICRF) في لندن (والذي عمل على الإنسان SRY الجين) ، قمنا بزيارة إلى حديقة حيوان لندن لجمع عينات الحمض النووي من ذكور وإناث الخيول والشمبانزي والأرانب والخنازير والماشية والنمور. وجدنا أن كل هذه الحيوانات تحمل SRY على كروموسوم Y الخاص بهم ، مما يعكس الحفظ الواسع لآلية تحديد الجنس في الثدييات. 4

مع ال صري العمل ورائي ، بدأت مختبري الخاص في جامعة ديوك في عام 1993. بينما استمرت المجموعات الأخرى الخارجة من مختبرات Lovell-Badge و Goodfellow في تمييز صري الجين والجينات الأخرى في اتجاه مجرى النهر مباشرة ، أردت دراسة الآليات الخلوية المبكرة التي تحفز قرار تطوير الخصية أو المبيض ، عند النقطة التي يتم فيها التعبير عن عامل نسخ SRY في الغدد التناسلية.

كان التحدي الأول هو إنشاء نظام يمكنني من خلاله دراسة الغدد التناسلية أثناء تطورها في بيئة خاضعة للرقابة. لم تكن مهمة اكتشاف الظروف المناسبة للحفاظ على مناسل الفئران الجنينية قابلة للحياة في طبق لعدة أيام أثناء اتخاذ قرار المصير.

جاء روبن لوفيل-بادج وباحثة ما بعد الدكتوراه السابقة ، كاتارينا نوردكفيست ، لزيارة مختبري الجديد في عام 1995. كنا الثلاثة مهتمين جدًا باختبار فكرة قديمة مفادها أن مجموعة من الخلايا من الكلية الوسطى - نسيج قريب يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالغدد التناسلية في هذه المرحلة - يهاجر إلى الغدد التناسلية. لقد صنعنا عضوًا مؤتلفًا من خلال الجمع بين الكلية المتوسطة التي تحمل أ بيتا-جالاكتوزيدازالجين الذي يجعل جميع الخلايا زرقاء ، مع "أبيض" غير مسمى المناسل ، وزرع القطعتين معا لعدة أيام. مما أثار حماستنا ، هاجرت الخلايا الزرقاء من mesonephros إلى الغدد التناسلية غير المسماة - ولكن فقط في الذكور XY gonads ، ولم تنتقل أبدًا إلى XX للإناث. بمجرد دخول الغدد التناسلية الذكرية ، أحاطت الخلايا الوسيطة بالكلية آسف- التعبير عن خلايا سيرتولي وتشكيل حبال الخصية ، وهو التغيير المورفولوجي الأول الذي يشير إلى الالتزام بتطور الخصية. 5

يمكننا أن نرى أن الخلايا قد هاجرت ، لكن لم يكن واضحًا ما إذا كان ذلك مهمًا حقًا. ابتكر أحد طلابي ، كريستوفر تيلمان ، تجربة لاختبار أهمية هجرة الخلايا. وضع حاجزًا غشائيًا بين الكلية الوسطى والغدد التناسلية المزروعة ، مما يدل على أن منع الخلايا الكلوية الوسيطة من الهجرة منع الخطوات المبكرة لتطور الخصية. تساءلنا ماذا سيحدث إذا تسببنا في الهجرة إلى XX من الغدد التناسلية - هل يمكننا أن نجعلها تتطور مثل الخصية أكثر من المبيض؟

بعد العديد من المحاولات الفاشلة لاختبار هذه الفكرة ، اتضح لي أخيرًا أنه يمكننا صنع ثقافة عضو "شطيرة". سنضع الغدد التناسلية الأنثوية XX النامية بين الغدد التناسلية الذكرية XY على جانب واحد والكلية المتوسطة الزرقاء على الجانب الآخر. كنا متحمسين لرؤية أن الخلايا من mesonephros عبرت عبر XX أنثى الغدد التناسلية في طريقها إلى الغدد التناسلية الذكرية XY. على طول الطريق ، حثت هذه الخلايا المتنقلة الغدد التناسلية الأنثوية النامية على تنشيط بعض الجينات المرتبطة بنمو الذكور وتشكيل هياكل شبيهة بالذكور تشبه حبال الخصية - كل ذلك في غياب السيد الرئيسي آسف الجين. 6

هذه التجارب وغيرها في المختبر غيّرت تدريجياً الطريقة التي نظرنا بها إلى مشكلة تحديد الجنس. على الرغم من أن SRY يقع في الجزء العلوي من سلسلة تحديد الجنس في الثدييات ، فقد أصبح من الواضح أن المسارات في اتجاه مجرى SRY مهمة في التحكم في تشكل الخصية ، وبدون الخصية ، يطور الجنين جميع الخصائص الجنسية الثانوية للإناث.

في أواخر التسعينيات ، حددنا العديد من العمليات التنموية الأساسية لتطوير الغدد التناسلية ، لكننا ما زلنا نفتقر إلى صورة واضحة للجينات التي تتحكم فيها. ساعد الحظ عندما اتصل ديفيد أورنيتز من كلية الطب بجامعة واشنطن ليخبرني عن فأر متحور. أنتج باحث ما بعد الدكتوراه في مختبره ، جيني كولفين ، فئرانًا غير قادرة على إنتاج عامل نمو الخلايا الليفية 9 (FGF9). نقص الفئران Fgf9 مات عند الولادة لأن رئتيهم لم تتشكل بشكل صحيح. ومع ذلك ، لاحظت جيني أن جميع الأجنة تطورت لتصبح إناثًا. كان هذا اكتشافًا مثيرًا للغاية لأنه اقترح ذلك Fgf9 كان أحد الجينات التي تتحكم في العمليات التنموية المهمة لتطوير الخصية. في حين أن SRY - عامل النسخ - يمكن أن يعمل فقط على الخلية التي تعبر عن البروتين ، فإن FGF9 هو بروتين مُفرَز ويعمل كجزيء إشارة للخلايا القريبة. يبدو أنه قد يكون مجرد نوع من الإشارات التي تتحكم في الانتشار أو تجذب هجرة الخلايا من الكلية المتوسطة.

أظهر المزيد من العمل في مختبري أنه خلال المرحلة ثنائية القدرة من تطور الغدد التناسلية - قبل قرار المصير الحاسم -Fgf9 يتم التعبير عنها في كل من المناسل XX و XY. لكن بعد ذلك صري يعبر، Fgf9 يتم تنظيمه بقوة في الغدد التناسلية الذكرية XY ، وينخفض ​​تنظيمه في XX الإناث. في الغدد التناسلية الذكرية XY التي تفتقر Fgf9، تم حظر نمو الخصية تمامًا ويمكن الكشف عن بعض جوانب تطور المبيض (انظر الرسم أدناه).

نظرًا لأن FGF9 هو عامل سري ، فقد تساءلنا عما سيحدث إذا أضفناه إلى وسط الثقافة للغدد التناسلية الأنثوية. ومن دواعي سرورنا ، أن FGF9 القابل للذوبان يحث الخلايا المتوسطة الكلوية على الهجرة إلى الغدد التناسلية الأنثوية XX ، مما يدفع تطورها نحو مسار الخصية. 7،8

كانت جميع المؤشرات تشير إلى فكرة ذلك Fgf9 لعبت دورًا مهمًا في تطوير الخصية. لكن ما الذي يتحكم في تطور المرأة؟ مما أثار غضب العديد من الباحثات في هذا المجال ، كان يشار إلى تطور الإناث تقليديًا على أنه "المسار الافتراضي" - مما يشير إلى عملية سلبية. بالنسبة لمعظمنا ، لم تكن هذه فكرة جذابة.

ظهر أول دليل على وجود مسار نسائي نشط في عام 1999 ، عندما أنتجت مجموعة آندي مكماهون في جامعة هارفارد فأرًا غير قادر على إنتاج WNT4. مثل FGF9 ، WNT4 هو جزيء إشارة مُفرَز يمكنه التأثير على الخلايا عن بعد. في الفئران التي تفتقر إلى Wnt4 الجين ، حتى تلك التي كانت وراثيا XX أنثى ، تطورت الغدد التناسلية ببعض خصائص الخصيتين. على سبيل المثال ، أظهرت XX من الغدد التناسلية من هذه المسوخ أنماط هجرة الخلايا مشابهة لمناسل XY ، وفي وقت لاحق في التطور ، أنتجت هرمون التستوستيرون. 9،10 كان هذا مثيرًا للاهتمام بشكل خاص لأنه كان متسقًا مع الحالات المبلغ عنها للإناث XX وراثيًا من البشر الذين طوروا خصية في الغياب التام لـ SRY. اقترح أحد التفسيرات لهؤلاء المرضى أن شيئًا ما قد حدث خطأ في مسار تحديد المبيض النشط - وهو المسار الضروري لمنع نمو الخصية.

وجدنا ذلك ، مثل Fgf9 ، Wnt4 يتم التعبير عنها في كلا الجنسين في حين أن الغدد التناسلية لا تزال ثنائية القدرة ، ولكنها منظمة في XX من الغدد التناسلية ويتم تنظيمها في الغدد التناسلية XY على وجه التحديد في الوقت الذي يحدث فيه قرار مصير الغدد التناسلية - عكس Fgf9 التعبير.

في هذا الوقت تقريبًا ، تذكرنا قطعة من الأدلة من تجارب زراعة الأعضاء التي أجريت في وقت سابق في مختبري والتي تشير إلى أن FGF9 يمكن أن يمنع التعبير عن Wnt4. هل يمكن أن يتصرف هذان المساران المؤثران بشكل متضاد ، حيث ينظمان معركة بين الجنسين في الغدد التناسلية؟ يونا كيم ، طالبة دراسات عليا أخرى في مختبري ، خططت لمجموعة من التجارب لاختبار هذه الفكرة.

أظهر باحثون آخرون أن الدور الأساسي لـ SRY هو تنظيم عامل نسخ وثيق الصلة ، سوكس 9. أظهرت تجارب مختلفة أن SOX9 قادر على استبدال SRY في تنشيط تطوير الخصية. كان السؤال هو كيف تتناسب WNT4 و FGF9 مع القصة. وجدت يونا أن FGF9 و SOX9 يعززان إشارات بعضهما البعض لإنشاء مسار الخصية في الغدد التناسلية XY. أظهرت ذلك متى Fgf9 يتم القضاء عليه ، تقوم الغدد التناسلية الذكرية XY بتبديل الجنس وتنشيط جينات المبيض. لكن أكثر اكتشافاتنا إثارة كانت عندما اكتشفت أن كلا من SOX9 و FGF9 يخضعان للتنظيم الأعلى في XX أنثى من الغدد التناسلية عندما Wnt4 غائب. أظهر هذا بوضوح كيف يمكن تنشيط مسار الذكور في أنثى جينية XX ، في الغياب التام لـ آسف الجين - تمامًا كما توقع هؤلاء المرضى الذكور XX. 11

بناءً على هذه التجارب ، اقترحنا نموذجًا جديدًا لتحديد جنس الثدييات. في كل من المناسل البدائية XX و XY ، Fgf9, سوكس 9، و Wnt4 يتم التعبير عنها جميعًا في وقت مبكر في وقت مبكر من التطور ، عندما لا يزال مصير الغدد التناسلية غير محدد. في XX gonad ، يهيمن WNT4 ويوقف مسار الخصية. ومع ذلك ، في XY gonad ، يحصل SOX9 و FGF9 على دفعة إضافية من SRY ، مما يسمح لهما بالسيطرة على WNT4 وقمعه.

تمتلك مملكة الحيوان العديد من الوسائل لتحديد الجنس ، بدءًا من الكثافة السكانية والإشارات السلوكية في الأسماك ، إلى درجة حرارة السلاحف والتماسيح والزواحف الأخرى ، والتأثيرات الهرمونية في العديد من الأنواع التي تبيض. ومع ذلك ، من المؤكد أنه يجب الحفاظ على عملية لا تقل أهمية عن تحديد الجنس على مستوى معين.

لقد بدأت أنا وآخرون في الشك أنه على الرغم من أن الجين الأساسي الذي يتحكم في تحديد الجنس يختلف باختلاف الأنواع ، فربما يكون ما يتم الحفاظ عليه هو نمط أساسي من الإشارات العدائية - مثل تلك التي رأيناها في الفئران مع FGF9 و WNT4. يمكن أن تعمل آلية تحديد الجنس الأساسية هذه بسهولة استجابة للتحول الجيني (مثل صري في الثدييات) أو إلى دليل بيئي (مثل درجة الحرارة في السلاحف) ، طالما أن القرار الأولي يتم تضخيمه وتقويته من خلال مسارات المصب التي توظف جميع خلايا الغدد التناسلية في خطة لعبة واحدة. 12

في محاولة للتعلم من أنواع أخرى ، بدأنا العمل مع السلاحف المنزلقة ذات الأذنين الحمراء ، والتي تحدد الجنس عن طريق درجة الحرارة. عندما يتم تحضين بيضها عند 26 درجة مئوية ، يصبح 100 ٪ ذكورًا ولكن عند احتضانها عند 31 درجة ، تصبح 100 ٪ إناثًا. (في درجات الحرارة بينهما ، تحدث نسب مختلطة بين الجنسين.) لقد بدأنا في استكشاف الأساس الخلوي لتطور الخصية والمبيض في السلحفاة ، والبحث عن إشارات تحكم مماثلة من خلال العودة إلى طرق زراعة الأعضاء لدينا.

قادنا هذا العمل إلى الشك في أن نظام الإشارات العدائية الذي اكتشفناه هو مجرد قمة جبل الجليد - يجب أن ننظر في طريقة عمل النظام المعقد بأكمله للإشارات التي تكمن وراء تحديد الجنس وتطور الغدد التناسلية بدلاً من الجينات المفردة . نحن متحمسون جدًا لمشروع جديد للقيام بذلك ، باستخدام العديد من التقنيات الجديدة والمهارات الحسابية لبيولوجيا الأنظمة.

يتطور فهمنا للتطور الجنسي جنبًا إلى جنب مع قدرتنا على اختبار وقياس العملية. لقد بدأنا للتو في توضيح العمليات الجينية والخلوية المبكرة التي تؤثر على المراحل الأولية من تمايز الغدد التناسلية. التأثيرات اللاحقة للهرمونات والبيئة والتوصيلات العصبية جميعها لها أدوار حاسمة في التحديد النهائي للفرد على أنه "ذكر" أو "أنثى".

في مواجهة هذا التعقيد ، تستخدم العديد من الاختبارات من قبل المنظمات الرياضية لوجود SRY باعتبارها الوسيلة الوحيدة لتصنيف المتسابقين على أنهم ذكر أو أنثى ، يبدو الأمر بسيطًا للغاية. من بين أمور أخرى ، لا يوفر هذا التقييم فئة للأفراد المؤهلين الذين يمتلكون مزيجًا من خصائص الذكور والإناث. ومع ذلك ، فإن هؤلاء الأفراد يمثلون أيضًا طيفًا من القدرات البشرية. في حالة كاستر سيمينيا ، من المؤسف أن تطغى على إنجازاتها الرائعة اتهامات قد تنبع ببساطة من عدم توافقها مع المعايير الغربية للجمال بدلاً من الخداع المتعمد فيما يتعلق بجنسها.

بلانش كابيل أستاذة في قسم بيولوجيا الخلية بالمركز الطبي بجامعة ديوك. تشكر العديد من الأعضاء السابقين والحاليين في مختبرها على عملهم الرائع ، وخاصة ليندسي بارسكي وجونا كول ، الذين ساعدوا في تحرير هذا المقال.

تصحيح (15 سبتمبر 2009): حددت هذه المقالة في الأصل بلانش كابيل كأستاذ مشارك. هي في الواقع أستاذة جامعية. العالم يندم على الخطأ.


شاهد الفيديو: الكروموسومات ووراثه الانسان (ديسمبر 2022).